Што е Даунов синдром, причини и карактеристики

Содржина

• Причини за Даунов синдром
• Главни карактеристики
• Како се поставува дијагнозата
• Третман со Даунов синдром
• Како да се избегне

Даунов синдром или трисомија 21 е генетско заболување предизвикано од мутација на хромозомот 21 што предизвикува носителот да нема пар, туку трио хромозоми, и затоа вкупно нема 46 хромозоми, туку 47.

Оваа промена во хромозомот 21 предизвикува детето да се роди со специфични карактеристики, како што се пониска имплантација на ушите, повлечени очи и голем јазик, на пример. Бидејќи Дауновиот синдром е резултат на генетска мутација, тој нема лек и не постои специфичен третман за тоа. Сепак, некои третмани како што се физиотерапија, психомоторна стимулација и логопедија се важни за стимулирање и помагање во развојот на детето со трисомија 21.

Причини за Даунов синдром

Даунов синдром се јавува поради генетска мутација што предизвикува дополнителна копија на дел од хромозомот 21. Оваа мутација не е наследна, односно не преминува од татко на син и нејзиниот изглед може да биде поврзан со возраста на родителите, но главно од мајката, со поголем ризик кај жени кои забремениле над 35-годишна возраст.

Главни карактеристики

Некои од карактеристиките на пациентите со Даунов синдром вклучуваат:

• Имплантација на ушите пониско од нормалното;
• Голем и тежок јазик;
• Коси очи, влечени нагоре;
• Доцнење во развојот на моторот;
• Мускулна слабост;
• Присуство на само 1 линија на дланката;
• Лесна или умерена ментална ретардација;
• Низок раст.

Децата со Даунов синдром не секогаш ги имаат сите овие карактеристики, а исто така може да има вишок тежина и одложен развој на јазикот. Запознајте се со другите карактеристики на лицето со Даунов синдром.

Исто така, може да се случи некои деца да имаат само една од овие карактеристики, не земајќи предвид во овие случаи, дека тие се носители на болеста.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на овој синдром обично се поставува за време на бременоста, преку изведување на некои тестови како што се ултразвук, нухална транслуценца, кордоцентеза и амниоцентеза, на пример.

По раѓањето, дијагнозата на синдромот може да се потврди со спроведување на тест на крвта, во кој се прави тест за да се идентификува присуството на дополнителен хромозом. Разберете како се поставува дијагнозата Даунов синдром.

Покрај Дауновиот синдром, постои и Даунов синдром со мозаик, во кој се погодени само мал процент од клетките на детето, со што има мешавина од нормални клетки и клетки со мутација во телото на детето.

Третман со Даунов синдром

Физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија се неопходни за да се олесни говорот и хранењето на пациентите со Даунов синдром, бидејќи тие помагаат да се подобри развојот и квалитетот на животот на детето.

Бебињата со овој синдром мора да се следат од раѓање и во текот на животот, така што нивниот здравствен статус може редовно да се проценува, бидејќи обично има срцеви заболувања поврзани со синдромот. Покрај тоа, исто така е важно да се осигура дека детето има добра социјална интеграција и студира во посебни училишта, иако е можно за нив да посетуваат обично училиште.

Луѓето со Даунов синдром имаат поголем ризик да имаат други болести како што се:

• Срцеви проблеми;
• Респираторни промени;
• Апнеја при спиење;
• Нарушувања на тироидната жлезда.

Покрај тоа, детето мора да има некаква попреченост во учењето, но не секогаш има ментална ретардација и може да се развие, да може да учи, па дури и да работи, со животен век повеќе од 40 години, но тие обично зависат од грижата и треба да се следи од кардиолог и ендокринолог во текот на целиот живот.

Како да се избегне

Дауновиот синдром е генетско заболување и затоа не може да се избегне, сепак, забременувањето пред 35-та година од животот може да биде еден од начините да се намали ризикот од раѓање на бебе со овој синдром. Момчињата со Даунов синдром се стерилни и затоа не можат да имаат деца, но девојчињата можат да забременат нормално и многу веројатно имаат деца со Даунов синдром.