Скрининг на фенилкетонурија (PKU)

Содржина

• Што е тест за скрининг PKU?
• За што се користи?
• Зошто на моето бебе му е потребен тест за скрининг PKU?
• Што се случува за време на тест за скрининг на PKU?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да го подготвам моето бебе за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за тест за скрининг PKU?
• Користена литература

Што е тест за скрининг PKU?

Тест за скрининг PKU е тест на крвта даден на новороденчиња 24-72 часа по раѓањето. PKU се залага за фенилкетонурија, ретко нарушување што спречува телото правилно да ја разгради супстанцијата наречена фенилаланин (Phe). Phe е дел од протеини кои се наоѓаат во многу видови храна и во вештачки засладувач наречен аспартам.

Ако имате PKU и јадете оваа храна, Phe ќе се таложи во крвта. Високото ниво на Phe може трајно да го оштети нервниот систем и мозокот, предизвикувајќи различни здравствени проблеми. Овие вклучуваат напади, психијатриски проблеми и тешка интелектуална попреченост.

PKU е предизвикана од генетска мутација, промена на нормалната функција на генот. Гените се основните единици на наследност пренесени од вашата мајка и татко. За детето да добие пореметување, и мајката и таткото мора да пренесат мутиран PKU ген.

Иако PKU е редок, сите новороденчиња во САД треба да направат тест за PKU.

• Тестот е лесен, практично без ризик по здравјето. Но, тоа може да спаси бебе од доживотно оштетување на мозокот и / или други сериозни здравствени проблеми.
• Ако PKU се најде рано, следењето на специјална диета со малку протеини / ниска Phe може да спречи компликации.
• Постојат специјално изработени формули за новороденчиња со PKU.
• Луѓето со PKU треба да останат на диета протеини / низок Phe до крајот на животот.

Други имиња: скрининг за новороденчиња PKU, тест за PKU

За што се користи?

Тест на PKU се користи за да се види дали новороденчето има високо ниво на Phe во крвта. Ова може да значи дека бебето има PKU и ќе бидат наредени повеќе тестови за да се потврди или исклучи дијагнозата.

Зошто на моето бебе му е потребен тест за скрининг PKU?

Новороденчињата во САД треба да направат тест за ПКУ. Тестот PKU обично е дел од низата тестови наречени скрининг за новороденчиња. На некои постари доенчиња и деца може да им треба тестирање ако се посвоени од друга земја и / или ако имаат какви било симптоми на PKU, кои вклучуваат:

• Одложен развој
• Интелектуални потешкотии
• Миризлив мирис во здивот, кожата и / или урината
• Абнормално мала глава (микроцефалија)

Што се случува за време на тест за скрининг на PKU?

Давател на здравствена заштита ќе ја исчисти петата на вашето бебе со алкохол и ќе ја pирка петицата со мала игла. Давателот ќе собере неколку капки крв и ќе стави завој на страницата.

Тестот треба да се направи не порано од 24 часа по раѓањето, за да се осигура дека бебето внело протеини, или од мајчино млеко или од формула. Ова ќе помогне да се осигурат дека резултатите се точни. Но, тестот треба да се направи помеѓу 24-72 часа по раѓањето за да се спречат можните компликации на PKU. Ако вашето бебе не е родено во болница или ако сте ја напуштиле болницата рано, не заборавајте да разговарате со давателот на здравствена заштита на вашето дете за да закажете тест за PKU што е можно поскоро.

Дали ќе треба да сторам нешто за да го подготвам моето бебе за тестот?

Нема посебни подготовки потребни за тест на PKU.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик за вашето бебе со тест со стапче за игла. Вашето бебе може да почувствува малку нотка кога ќе се испука петата, а на местото може да се формира мала модринка. Ова треба да исчезне брзо.

Што значат резултатите?

Ако резултатите на вашето бебе не биле нормални, давателот на здравствена заштита ќе нареди повеќе тестови за да се потврди или исклучи PKU. Овие тестови може да вклучуваат повеќе крвни тестови и / или тестови на урина. Вие и вашето бебе исто така може да добиете генетски тестови, бидејќи PKU е наследна состојба.

Ако резултатите беа нормални, но тестот беше направен порано од 24 часа по раѓањето, можеби ќе треба повторно да се тестира вашето бебе на возраст од 1 до 2 недели.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за тест за скрининг PKU?

Ако на вашето бебе му е дијагностициран PKU, тој може да пие формула што не содржи Phe. Ако сакате да доите, разговарајте со давателот на здравствена заштита. Мајчиното млеко навистина содржи Phe, но вашето бебе може да има ограничена количина, дополнета со формулата без Phe. Без оглед, вашето дете ќе треба да остане на специјална диета со малку протеини за цел живот. Диетата со PKU обично значи избегнување храна со висока содржина на протеини како месо, риба, јајца, млечни производи, ореви и грав. Наместо тоа, диетата веројатно ќе вклучува житарки, скроб, овошје, замена за млеко и други предмети со низок или никаков Phe.

Давателот на здравствена заштита на вашето дете може да препорача еден или повеќе специјалисти и други ресурси кои ќе ви помогнат да управувате со исхраната на вашето бебе и да го одржувате вашето дете здраво. Исто така, постојат различни ресурси достапни за тинејџери и возрасни со PKU. Ако имате PKU, разговарајте со давателот на здравствена заштита за најдобрите начини да се грижите за вашите диетални и здравствени потреби.

Користена литература

1. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Фенилкетонурија (PKU); [ажурирано 2017 година 5 август; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Детска PKU мрежа [Интернет]. Encinitas (CA): Детска мрежа на PKU; Приказната за PKU; [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Интернет]. White Plains (NY): March of Dimes; в2018 година. PKU (фенилкетонурија) кај вашето бебе; [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Фенилкетонурија (PKU): Дијагноза и третман; 2018 година 27 јануари [цитирано 2018 година 18 јули]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Фенилкетонурија (PKU): Симптоми и причини; 2018 година 27 јануари [цитирана 2018 година 18 јули]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co. Inc.; в2018 година. Фенилкетонурија (PKU); [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heritary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на термини за рак на NCI: ген; [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Национален сојуз PKU [Интернет]. Eau Claire (WI): Национален сојуз на PKU. в2017 година. За PKU; [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Фенилкетонурија; 2018 јули 17 [цитирана 2018 јули 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Што е мутација на ген и како се јавуваат мутации ?; 2018 јули 17 [цитирана 2018 јули 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. НОРД: Национална организација за ретки нарушувања [Интернет]. Данбери (КТ): NORD: Национална организација за ретки нарушувања; в2018 година. Фенилкетонурија; [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година.Здравствена енциклопедија: Фенилкетонурија (PKU); [цитиран 18 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест со фенилкетонурија (PKU): Како се чувствува; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 6 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест со фенилкетонурија (PKU): Како се прави; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест со фенилкетонурија (PKU): Преглед на тест; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест со фенилкетонурија (PKU): Што да размислите; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 10 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест со фенилкетонурија (PKU): Зошто е направено; [ажурирано 2017 година 4 мај; цитирана во 18 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.