Фатална семејна несоница

Содржина

• Кои се симптомите?
• Што ја предизвикува?
• Како се дијагностицира?
• Како се третира?
• Lивеење со FFI

Што е фатална семејна несоница?

Фатална семејна несоница (FFI) е многу ретко нарушување на спиењето кое се јавува во семејства. Влијае на таламусот. Оваа структура на мозокот контролира многу важни работи, вклучувајќи го и емоционалното изразување и спиењето. Додека главниот симптом е несоница, FFI исто така може да предизвика низа други симптоми, како што се проблеми со говорот и деменција.

Постои уште поретка варијанта наречена спорадична фатална несоница. Сепак, имало само 24 документирани случаи заклучно со 2016 година. Истражувачите знаат многу малку за спорадичната фатална несоница, освен што се чини дека не е генетска.

FFI го добива своето име делумно од фактот дека честопати предизвикува смрт во рок од една година од почетокот на два симптома. Сепак, овој временски рок може да варира од личност до личност.

Тоа е дел од семејство на состојби познати како прионски болести. Ова се ретки состојби кои предизвикуваат губење на нервните клетки во мозокот. Други прион болести вклучуваат болест на куру и Кројцфелд-Јакоб. Има само околу 300 пријавени случаи на прион заболувања секоја година во САД, според медицината на Johnон Хопкинс. FFI се смета за една од најретките прионти заболувања.

Кои се симптомите?

Симптомите на FFI варираат од личност до личност. Тие имаат тенденција да се појавуваат на возраст меѓу 32 и 62 години. Сепак, можно е да започнат на помлада или постара возраст.

Можни симптоми на рана фаза на FFI вклучуваат:

• проблеми со заспивање
• проблеми со останување во сон
• мускулни грчеви и грчеви
• мускулна вкочанетост
• движење и клоци при спиење
• губење на апетит
• брзо напредувачка деменција

Симптомите на понапредна FFI вклучуваат:

• неможност за спиење
• влошување на когнитивната и менталната функција
• губење на координација или атаксија
• зголемен крвен притисок и отчукувања на срцето
• прекумерно потење
• проблеми со зборување или голтање
• необјаснето губење на тежината
• Треска

Што ја предизвикува?

FFI е предизвикана од мутација на PRNP генот. Оваа мутација предизвикува напад на таламусот, кој ги контролира вашите циклуси на спиење и им овозможува на различни делови од вашиот мозок да комуницираат едни со други.

Се смета за прогресивна невродегенеративна болест. Ова значи дека предизвикува таламусот постепено да ги губи нервните клетки. Ова е губење на клетки што доведува до опсег на симптоми на FFI.

Генетската мутација одговорна за FFI се пренесува преку семејства. Родител со мутација има 50 проценти шанси да му ја пренесе мутацијата на своето дете.

Како се дијагностицира?

Ако мислите дека имате FFI, вашиот лекар веројатно ќе започне со тоа што ќе ве замоли да чувате детални белешки за вашите навики за спиење за одредено време. Можеби ќе ве натераат да направите студија за спиење. Ова вклучува спиење во болница или центар за спиење, додека вашиот лекар евидентира податоци за работи како што се вашата мозочна активност и отчукувањата на срцето. Ова исто така може да помогне да се исклучат сите други причини за вашите проблеми со спиењето, како што се апнеја или нарколепсија.

Следно, можеби ќе треба ПЕТ-скенирање. Овој вид на тест за сликање ќе му даде на вашиот лекар подобра идеја за тоа колку добро функционира вашиот таламус.

Генетското тестирање исто така може да му помогне на вашиот лекар да ја потврди дијагнозата. Сепак, во Соединетите Држави, мора да имате семејна историја на FFI или да можете да покажете дека претходните тестови силно сугерираат FFI за да го направите ова. Ако имате потврден случај на FFI во вашето семејство, исто така имате право на пренатално генетско тестирање.

Како се третира?

Нема лек за FFI. Неколку третмани можат ефикасно да помогнат во управувањето со симптомите. Лековите за спиење, на пример, може да обезбедат привремено олеснување за некои луѓе, но тие не работат долгорочно.

Сепак, истражувачите активно работат на ефективни третмани и превентивни мерки. А сугерира дека имунотерапијата може да помогне, но потребни се дополнителни истражувања, вклучително и студии врз луѓе. Исто така, во тек е употреба на доксициклин, антибиотик. Истражувањата сметаат дека тоа може да биде ефикасен начин да се спречи FFI кај луѓето кои носат генетска мутација што ја предизвикува.

Многу луѓе со ретки болести сметаат дека е корисно да се поврзат со други кои се во слична ситуација, или преку Интернет или во локална група за поддршка. Фондацијата Кројцфелд-Јакоб за болести е еден пример. Тоа е непрофитна организација што обезбедува неколку ресурси за прионските болести.

Lивеење со FFI

Може да поминат години пред да започнат да се појавуваат симптоми на FFI. Сепак, штом започнат, тие имаат тенденција да се влошуваат брзо во текот на една или две години. Додека во тек се истражувања за потенцијални лекови, не постои познат третман за FFI, иако помагалата за спиење може да обезбедат привремено олеснување.