Синдром Чедијак-Хигаши

Синдромот Чедијак-Хигаши е ретка болест на имунолошкиот и нервниот систем. Тоа вклучува бледа боја на коса, очи и кожа.

Синдромот Чедијак-Хигаши се пренесува преку семејства (наследен). Тоа е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека и двајцата родители се носители на неработена копија на генот. Секој родител мора да му го предаде на детето својот неработен ген за да покаже симптоми на болеста.

Дефекти се откриени во НАЈСИГНИ (исто така наречен CHS1) ген. Примарниот дефект кај оваа болест се наоѓа во одредени супстанции кои нормално се присутни во клетките на кожата и одредени бели крвни клетки.

Децата со оваа состојба може да имаат:

• Сребрена коса, светло обоени очи (албинизам)
• Зголемени инфекции во белите дробови, кожата и мукозните мембрани
• Несигурни движења на очите (нистагмус)

Инфекцијата на погодените деца со одредени вируси, како што е вирусот Епштајн-Бар (EBV), може да предизвика опасна по живот болест, личи на лимфом на карцином на крв.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Намален вид
• Интелектуална попреченост
• Мускулна слабост
• Нервни проблеми во екстремитетите (периферна невропатија)
• Крварење од нос или лесни модринки
• Вкочанетост
• Тремор
• Напади
• Чувствителност на силна светлина (фотофобија)
• Нестабилно одење (атаксија)

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Ова може да покаже знаци на отечена слезина или црн дроб или жолтица.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Комплетна крвна слика, вклучително и број на бели крвни клетки
• Број на крвни тромбоцити
• Култура на крв и размачкување
• МНР или КТ на мозокот
• ЕЕГ
• ЕМГ
• Тестови на нервна спроводливост

Не постои специфичен третман за синдромот Чедијак-Хигаши. Трансплантациите на коскена срцевина извршени во почетокот на болеста се чини дека биле успешни кај неколку пациенти.

Антибиотиците се користат за лекување на инфекции. Антивирусни лекови, како што се ацикловир и лекови за хемотерапија, често се користат во забрзаната фаза на болеста. Трансфузија на крв и тромбоцити се дава по потреба. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се исцедат апсцесите во некои случаи.

Национална организација за ретки нарушувања (НОРД) - rarediseases.org

Смртта често се јавува во првите 10 години од животот, од долгорочни (хронични) инфекции или забрзана болест што резултира со болест слична на лимфом. Сепак, некои погодени деца преживеале подолго.

Компликациите може да вклучуваат:

• Чести инфекции кои вклучуваат одредени видови на бактерии
• Рак сличен на лимфом активиран од вирусни инфекции како што е EBV
• Рана смрт

Јавете се на вашиот добавувач ако имате семејна историја на ова нарушување и планирате да имате деца.

Разговарајте со вашиот добавувач ако вашето дете покажува симптоми на синдром Чедијак-Хигаши.

Генетско советување се препорачува пред да забремените ако имате семејна историја на Чедијак-Хигаши.

Палта ТД. Нарушувања на функцијата на фагоцитите. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 156.

Динауер МЦ, Коутс ТД. Нарушувања на функцијата на фагоцитите. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: Поглавје 50

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Синдром Чедијак-Хигаши. Осврти за гени. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Ажурирано на 5 јули 2018 година. Пристапено на 30 јули 2019 година.