Синдром на хиперимуноглобулин Е

Синдромот на хиперимуноглобулин Е е ретка, наследна болест. Тоа предизвикува проблеми со кожата, синусите, белите дробови, коските и забите.

Хиперимуноглобулин Е синдром е исто така наречен синдром на работа. Името го добил по библискиот лик Јов, чија верност ја тестирал неволја со исцедени рани на кожата и пустули. Луѓето со оваа состојба имаат долгорочни тешки инфекции на кожата.

Симптомите најчесто се присутни во детството, но бидејќи болеста е многу ретка, честопати се потребни години пред да се постави точна дијагноза.

Најновите истражувања сугерираат дека болеста често е предизвикана од генетска промена (мутација) што се случува во STAT3ген на хромозомот 17. Како оваа генска абнормалност предизвикува симптоми на болеста не е добро разбрана. Сепак, луѓето со оваа болест имаат повисоко од нормалното ниво на антитела наречена IgE.

Симптомите вклучуваат:

• Дефекти на коските и забите, вклучувајќи фрактури и губење на млечните заби доцна
• Егзема
• Апсцеси на кожата и инфекција
• Повторени инфекции на синусите
• Повторени белодробни инфекции

Физички преглед може да покаже:

• Закривување на 'рбетот (кифосколиоза)
• Остеомиелитис
• Повторете ги инфекциите на синусите

Тестовите што се користат за да се потврди дијагнозата вклучуваат:

• Апсолутен број на еозинофили
• ЦБЦ со диференцијал на крв
• Електрофореза во серумскиот глобулин за да се побара високо ниво на IgE во крвта
• Генетско испитување на STAT3 ген

Преглед на окото може да открие знаци на синдром на суво око.

Х-зраци на градите може да открие апсцеси на белите дробови.

Други тестови што може да се направат:

• КТ скен на градите
• Култури на заразената страница
• Специјални крвни тестови за проверка на делови од имунолошкиот систем
• Х-зраци на коските
• КТ скен на синусите

Систем за бодување што комбинира различни проблеми на синдромот Хипер ИгЕ може да се користи за да се помогне во поставувањето на дијагнозата.

Не е познат лек за оваа состојба. Целта на третманот е да се контролираат инфекциите. Лековите вклучуваат:

• Антибиотици
• Антифунгални и антивирусни лекови (кога е соодветно)

Понекогаш е потребна хируршка интервенција за да се исцедат апсцесите.

Гама глобулин даден преку вена (IV) може да помогне во зголемувањето на имунитетот ако имате сериозни инфекции.

Хипер ИгЕ синдромот е доживотна хронична состојба. Секоја нова инфекција бара третман.

Компликациите може да вклучуваат:

• Повторени инфекции
• Сепса

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако имате симптоми на хипер ИгЕ синдром.

Не постои докажан начин да се спречи синдромот Хипер ИгЕ. Добрата општа хигиена е корисна за спречување на инфекции на кожата.

Некои даватели на услуги може да препорачаат превентивни антибиотици за луѓе кои развиваат многу инфекции, особено со Staphylococcus aureus. Овој третман не ја менува состојбата, но може да ги намали неговите компликации.

Синдром на работа; Хипер ИгЕ синдром

Chong H, Green T, Larkin A. Алергија и имунологија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 4

Холанд С.М., Галин Iи. Евалуација на пациентот со сомневање за имунодефициенција. Во: Бенет Ј.Е., Долин Р, Блејзер МJ, изд. Мандел, Даглас и Бенет принципи и практика на заразни болести. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 12

Хсу А.П., Дејвис Ј, Пак M.М., Холанд С.М., Фримен А.Ф. Автозомно доминантен хипер IgE синдром. Осврти за гени. 2012 година; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ажурирано на 7 јуни 2012 година. Пристапено на 30 јули 2019 година.