Разбивање на различните видови на атрофија на мускулите на 'рбетот

Содржина

• Што предизвикува СМА?
• Тип 1 СМА
• Кога ќе започнат симптомите
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 2 СМА
• Кога ќе започнат симптомите
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 3 СМА
• Кога ќе започнат симптомите
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 4 СМА
• Кога ќе започнат симптомите
• Симптоми
• Изгледи
• Ретки видови на СМА
• Полетувањето

Спинална мускулна атрофија (СМА) е генетска состојба која погодува 1 од 6.000 до 10.000 луѓе. Тоа ја нарушува способноста на една личност да го контролира движењето на мускулите. Иако секој со СМА има мутација на ген, почетокот, симптомите и прогресијата на болеста значително се разликуваат.

Поради оваа причина, SMA често се дели на четири вида. Други ретки форми на СМА се предизвикани од различни генски мутации.

Прочитајте за да дознаете за различните видови на SMA.

Што предизвикува СМА?

Сите четири типа на СМА се резултат на недостаток на протеин наречен СМН, што се залага за „преживување на моторниот неврон“. Моторните неврони се нервни клетки во 'рбетниот мозок кои се одговорни за испраќање сигнали до нашите мускули.

Кога се појавува мутација (грешка) во обете копии од SMN1 ген (еден на секоја од вашите две копии на хромозомот 5), тоа доведува до недостаток на СМН протеин. Ако се произведува малку или воопшто не се создава СМН протеин, тоа доведува до проблеми со моторната функција.

Гените на тој сосед SMN1, повикан SMN2 гени, се структурни слични на SMN1 гени Тие понекогаш можат да помогнат во неутрализирање на недостаток на протеини СМН, но бројот на SMN2 гените флуктуираат од личност до личност. Значи, типот на SMA зависи од тоа колку SMN2 гените на една личност треба да помогнат да ги надополнат своите SMN1 мутација на гени. Ако некое лице со СМА поврзано со хромозомот 5 има повеќе копии од SMN2 ген, тие можат да произведат повеќе работни SMN протеини. За возврат, нивниот SMA ќе биде поблаг со подоцнежен почеток од некој што има помалку копии од SMN2 ген

Тип 1 СМА

Тип 1 СМА се нарекува и инфантилна болест СМА или Вердниг-Хофман болест. Обично, овој тип се должи на тоа што има само две копии од SMN2 ген, по еден на секој хромозом 5. Повеќе од половина од новите дијагностицирани СМА се тип 1.

Кога ќе започнат симптомите

Бебињата со СМА тип 1 почнуваат да покажуваат симптоми во првите шест месеци по раѓањето.

Симптоми

Симптомите на тип 1 СМА вклучуваат:

• слаби, флопи раце и нозе (хипотонија)
• слаб плач
• проблеми при движење, голтање и дишење
• неможност да се подигне главата или да седи без поддршка

Изгледи

Бебињата со тип 1 СМА порано не преживуваа повеќе од две години. Но, со новата технологија и напредокот на денешницата, децата со тип 1 СМА можат да преживеат неколку години.

Тип 2 СМА

Тип 2 СМА се нарекува и средна СМА. Општо земено, луѓето со тип 2 СМА имаат најмалку три SMN2 гени

Кога ќе започнат симптомите

Симптомите на тип 2 СМА обично започнуваат кога бебето е на возраст од 7 до 18 месеци.

Симптоми

Симптомите на тип 2 СМА имаат тенденција да бидат помалку сериозни од типот 1. Тие вклучуваат:

• неможност да застанат сами
• слаби раце и нозе
• треперење во прстите и рацете
• сколиоза (закривен рбет)
• слаби мускули на дишењето
• тешкотии при кашлање

Изгледи

Типот 2 СМА може да го скрати очекуваното траење на животот, но повеќето луѓе со тип 2 СМА преживуваат во зрелоста и живеат долг живот. Луѓето со СМА тип 2 ќе мора да користат инвалидска количка за да се движат. Можеби ќе им треба и опрема што ќе им помогне да дишат подобро ноќе.

Тип 3 СМА

Тип 3 СМА може да се нарече и СМА со доцен почеток, лесна СМА или болест на Кугелберг-Валандер. Симптомите на овој вид СМА се повеќе варијабилни. Луѓето со СМА тип 3 обично имаат помеѓу четири и осум SMN2 гени

Кога ќе започнат симптомите

Симптомите започнуваат по 18 месечна возраст. Обично се дијагностицира до 3-та година од животот, но точната возраст на појава може да варира. Некои луѓе можеби нема да почувствуваат симптоми до раната зрелост.

Симптоми

Луѓето со СМА тип 3 обично можат да стојат и да одат сами, но може да ја изгубат можноста за одење кога ќе остарат. Други симптоми вклучуваат:

• потешкотии при станување од седечки позиции
• проблеми со рамнотежата
• тешкотии при одење по скали или трчање
• сколиоза

Изгледи

Типот 3 СМА генерално не го менува очекуваниот животен век на една личност, но луѓето со овој тип се изложени на ризик да станат прекумерна тежина. Нивните коски исто така може да станат слаби и лесно да се скршат.

Тип 4 СМА

Тип 4 СМА се нарекува и СМА со почеток кај возрасни. Луѓето со СМА тип 4 имаат помеѓу четири и осум SMN2 гени, така што тие можат да произведат разумна количина на нормални СМН протеини. Тип 4 е најмалку вообичаен од четирите типа.

Кога ќе започнат симптомите

Симптомите на тип 4 СМА обично започнуваат во раната зрелост, обично по 35-та година од животот.

Симптоми

Тип 4 СМА може постепено да се влошува со текот на времето. Симптомите вклучуваат:

• слабост во рацете и нозете
• тешкотии при одење
• тресење и грчење на мускулите

Изгледи

Тип 4 СМА не го менува очекуваното траење на животот на една личност, а мускулите што се користат за дишење и голтање обично не се засегнати.

Ретки видови на СМА

Овие типови на СМА се ретки и предизвикани од различни генски мутации од оние кои влијаат на СМН протеинот.

• Спинална мускулна атрофија со респираторен дистрес (SMARD) е многу ретка форма на СМА предизвикана од мутација на генот IGHMBP2. SMARD се дијагностицира кај доенчиња и предизвикува сериозни проблеми со дишењето.
• Кенеди-ова болест или спинално-булбарна мускулна атрофија (СБМА), е редок вид СМА што обично ги погодува само мажите. Честопати започнува на возраст од 20 до 40 години. Симптомите вклучуваат треперење на рацете, грчеви во мускулите, слабост на екстремитетите и грчеви. Иако може исто така да предизвика потешкотии при одење подоцна во животот, овој тип на СМА обично не го менува животниот век.
• Дистална СМА е ретка форма предизвикана од мутации во еден од многуте гени, вклучително и УБА1, DYNC1H1, и ГАРС. Влијае на нервните клетки во 'рбетниот мозок. Симптомите обично започнуваат во адолесценцијата и вклучуваат грчеви или слабост и трошење на мускулите. Тоа не влијае на очекуваното траење на животот.

Полетувањето

Постојат четири различни типа на СМА поврзани со хромозомот 5, приближно во корелација со возраста на започнување на симптомите. Видот зависи од бројот на SMN2 гените, лицето мора да помогне во неутрализирање на мутација во SMN1 ген Општо, пораната возраст на појава значи помалку копии од SMN2 и поголемо влијание врз моторната функција.

Децата со тип 1 СМА обично имаат најниско ниво на функционирање. Видовите 2 до 4 предизвикуваат помалку сериозни симптоми. Важно е да се напомене дека SMA не влијае на мозокот или способноста на човекот да учи.

Другите ретки форми на СМА, вклучувајќи ги СМАРД, СБМА и дисталните СМА, се предизвикани од различни мутации со сосема поинаква шема на наследување. Разговарајте со вашиот лекар за да дознаете повеќе за генетиката и изгледите за одреден вид.