Генетски тест TP53

Содржина

• Што е генетски тест TP53?
• За што се користи?
• Зошто ми треба генетски тест TP53?
• Што се случува за време на генетскиот тест TP53?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за тестот TP53?
• Користена литература

Што е генетски тест TP53?

Генетскиот тест TP53 бара промена, позната како мутација, во генот наречен TP53 (тумор протеин 53). Гените се основните единици на наследност пренесени од вашата мајка и татко.

TP53 е ген кој помага да се запре растот на тумори. Познат е како супресор на тумор. Ген за потиснување на тумор работи како сопирачките на автомобилот. Ги става "сопирачките" на клетките, така што тие не се делат премногу брзо. Ако имате мутација TP53, генот можеби нема да може да го контролира растот на вашите клетки. Неконтролираниот раст на клетките може да доведе до рак.

Мутација на TP53 може да се наследи од вашите родители или да се добие подоцна во животот од околината или од грешка што се случила во вашето тело за време на клеточната делба.

• Наследената мутација на TP53 е позната како Li-Fraumeni синдром.
• Синдромот Ли-Фраумени е ретка генетска состојба што може да го зголеми ризикот од одредени видови на карцином.
• Овие карциноми вклучуваат рак на дојка, рак на коска, леукемија и рак на меко ткиво, исто така наречен сарком.

Стекнатите (познати и како соматски) TP53 мутации се многу почести. Овие мутации се пронајдени во околу половина од сите случаи на рак и кај многу различни видови на рак.

Други имиња: анализа на мутација на TP53, целосна анализа на гени на TP53, соматска мутација на TP53

За што се користи?

Тестот се користи за да се побара мутација на TP53. Тоа не е рутински тест.Обично се дава на луѓе врз основа на семејна историја, симптоми или претходна дијагноза на рак.

Зошто ми треба генетски тест TP53?

Можеби ќе ви треба тест TP53 ако:

• Ви дијагностицирале рак на коска или меко ткиво пред 45-та година од животот
• Ви дијагностицирале рак на дојка пред менопауза, тумор на мозок, леукемија или рак на белите дробови пред 46-та година од животот
• Сте имале еден или повеќе тумори пред 46-тата година од животот
• На еден или повеќе членови на вашето семејство им е дијагностициран синдром Ли-Фраумени и / или имале рак пред 45-та година од животот

Ова се знаци дека може да имате наследна мутација на генот TP53.

Ако ви е дијагностициран карцином и немате семејна историја на болеста, давателот на здравствена заштита може да го нарача овој тест за да провери дали мутација на TP53 може да ви предизвика рак. Знаењето дали имате мутација може да му помогне на вашиот добавувач да планира третман и да го предвиди веројатниот исход на вашата болест.

Што се случува за време на генетскиот тест TP53?

TP53 тест обично се прави на крв или коскена срцевина.

Ако правите крвен тест, здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

Ако правите тест за коскена срцевина, вашата постапка може да ги содржи следниве чекори:

• Lieе легнете на страна или на стомак, во зависност од тоа која коска ќе се користи за тестирање. Повеќето тестови за коскена срцевина се земаат од коска на колк.
• Вашето тело ќе биде покриено со крпа, така што се прикажува само областа околу местото за тестирање.
• Местото ќе се исчисти со антисептик.
• Getе добиете инјекција на вкочанет раствор. Може да осилото.
• Штом областа ќе се вкочани, давателот на здравствена заштита ќе земе примерок. Duringе треба да лежите многу мирно за време на тестовите.
• Давателот на здравствена заштита ќе користи специјална алатка која се врти во коската за да извади примерок од ткиво на коскена срцевина. Може да почувствувате одреден притисок врз локацијата додека се зема примерокот.
• По тестот, давателот на здравствена заштита ќе ја покрие страницата со завој.
• Планирајте некој да ве одведе дома, бидејќи може да ви дадат седатив пред тестовите, што може да ве успие.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Обично не ви требаат никакви специјални подготовки за тест за крв или коскена срцевина.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

По тестот за коскена срцевина, може да се чувствувате вкочанети или болни на местото на инјектирање. Ова обично исчезнува за неколку дена. Вашиот добавувач на здравствени услуги може да препорача или да препише ослободувач на болка за да помогнете во тоа.

Што значат резултатите?

Ако ви е дијагностициран синдром на Li-Fraumeni, тоа е не е значи дека имате рак, но ризикот е поголем од повеќето луѓе. Но, ако имате мутација, можете да преземете чекори за да го намалите ризикот, како што се:

• Почести прегледи на рак. Ракот се лекува кога се наоѓа во раните фази.
• Правење промени во животниот стил, како што е повеќе вежбање и поздрава исхрана
• Хемопревенција, земање на одредени лекови, витамини или други супстанции за да се намали ризикот или да се одложи развојот на рак.
• Отстранување на „ризично“ ткиво

Овие чекори ќе се разликуваат во зависност од здравствената историја и семејната позадина.

Ако имате рак и резултатите укажуваат на стекната мутација TP53 (пронајдена мутација, но немате семејна историја на карцином или синдром на Li-Fraumeni), вашиот провајдер може да ги искористи информациите за да ви помогне да предвидите како ќе се развие вашата болест и ќе го води вашиот третман.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за тестот TP53?

Ако ви дијагностицирале или се сомневате дека имате Li-Fraumeni синдром, може да помогне да разговарате со генетски советник. Генетски советник е специјално обучен професионалец во генетика и генетско тестирање. Ако сè уште не сте биле тестирани, советникот може да ви помогне да ги разберете ризиците и придобивките од тестирањето. Ако сте биле тестирани, советникот може да ви помогне да ги разберете резултатите и да ве насочи кон услуги и други ресурси за поддршка.

Користена литература

1. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Онкогени и гени супресори на тумори; [ажурирано 2014 година 25 јуни; цитирана 2018 година 29 јуни]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; c2020. Како се користат насочени терапии за лекување на рак; [ажурирано 2019 година 27 декември; цитирана 2020 година, 13 мај]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Синдром на Li-Fraumeni; 2017 октомври [цитирано 2018 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrom
4. Cancer.net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2020. Разбирање на насочената терапија; 2019 20 јануари [цитирано 2020 година 13 мај]; [околу 4 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/und разбирање-насочена-терапија
5. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Превенција и контрола на рак: Скрининг тестови; [ажурирано 2018 година 2 мај; цитирана 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Синдром на Li-Fraumeni: Здружение на LFSA [Интернет]. Холистон (м-р): Здружение на синдром Ли-Фраумени; в2018 година. Што е LFS ?: Здружение на синдром Li-Fraumeni; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Биопсија и аспирација на коскена срцевина: Преглед; 2018 година 12 јануари [цитирано 2018 јуни 29 јуни]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. ID на тест: P53CA: Хематолошки неоплазми, TP53 соматска мутација, ДНК секвенционирање на егзони 4-9: Клинички и интерпретативни; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. Тест ID: TP53Z: TP53 ген, целосна анализа на гените: клинички и интерпретативни; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Центар за рак на лекар Андерсон [Интернет]. Центар за рак на Универзитетот во Тексас, Андерсон; в2018 година. TP53 анализа на мутација; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-factiles/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Испитување на коскена срцевина; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 2 екрани]. Достапно на: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow- преглед
12. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на NCI за рак: хемопревенција; [цитиран на 11 јули 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Генетско тестирање за наследни синдроми на карцином; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на термини за рак на NCI: ген; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Интернет]. Форт Мајерс (ФЛ): Лаборатории на НеоГеномикс; в2018 година. TP53 анализа на мутација; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген TP53; 2018 јуни 26 [цитирана 2018 јуни 29]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Што е мутација на ген и како се јавуваат мутации ?; 2018 јуни 26 [цитиран 2018 јуни 29]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Насочувајќи го онкогениот мутант p53 за терапија со карцином. Фронт Онкол [Интернет]. 2015 21 декември [цитирана 2020 година 13 мај]; 5: 288. Достапно на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Рак на дојка: Генетско тестирање; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Дијагностика на потрага [Интернет]. Дијагностика на потрага; c2000–2017. Тест центар: TP53 соматска мутација, прогностички; [цитиран 2018 година 29 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2017 година. Здравствени информации: Аспирација на коскена срцевина и биопсија: Како се прави; [ажурирано 2017 година 3 мај; цитирана во 2018 година, 17 јули]; [околу 5 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.