Симптоми на неврофиброматоза

Содржина

• Неврофиброматоза тип 1
• Неврофиброматоза тип 2
• Шваноматоза
• Како да се потврди дијагнозата
• Кој е изложен на поголем ризик од неврофиброматоза

Иако неврофиброматозата е генетска болест, која е веќе родена со лицето, симптомите може да траат неколку години и да не се појавуваат исти кај сите заболени лица.

Главниот симптом на неврофиброматоза е појава на меки тумори на кожата, како што се прикажани на сликата:

Сепак, во зависност од видот на неврофиброматоза, други симптоми може да бидат:

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 е предизвикана од генетска промена во хромозомот 17, предизвикувајќи симптоми како што се:

• Закрпи во боја на кафе со млеко на кожата, приближно 0,5 см;
• Пеги во ингвиналниот регион и под пазуви забележани до 4 или 5 години;
• Мали нодули под кожата, кои се појавуваат во пубертетот;
• Коски со претерана големина и мала коскена густина;
• Мали темни дамки во ирисот на очите.

Овој тип обично се манифестира во првите години од животот, пред 10-годишна возраст и обично е со умерен интензитет.

Неврофиброматоза тип 2

Иако е поретка од неврофиброматозата тип 1, типот 2 произлегува од генетска промена на хромозомот 22. Знаците можат да бидат:

• Појава на мали испакнатини на кожата, од адолесценција;
• Постепено намалување на видот или слухот, со ран развој на катаракта;
• Постојано ringвонење во ушите;
• Тешкотии во рамнотежата;
• Проблеми со 'рбетот, како што е сколиозата.

Овие симптоми обично се појавуваат во доцната адолесценција или раната зрелост и може да варираат во интензитет, во зависност од погодената локација.

Шваноматоза

Ова е најреткиот вид на неврофиброматоза што може да предизвика симптоми како што се:

• Хронична болка во некој дел од телото, која не се подобрува со каков било третман;
• Пецкање или слабост во различни делови на телото;
• Губење на мускулна маса без очигледна причина.

Овие симптоми се почести по 20-та година од животот, особено на возраст од 25 до 30 години.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата се поставува преку набудување на испакнатините на кожата, и со х-зраци, томографија и генетски тестови на крвта, на пример. Оваа болест може да предизвика и разлики во бојата помеѓу двете очи на пациентот, промена што се нарекува хетерохромија.

Кој е изложен на поголем ризик од неврофиброматоза

Најголемиот фактор на ризик за појава на неврофиброматоза е појава на други случаи на заболување во семејството, бидејќи скоро половина од заболените ја наследуваат генетската промена од еден од родителите. Сепак, генетската мутација може да се појави и во семејства кои никогаш порано немале болест, што го отежнува предвидувањето дали ќе се појави болеста.