Тест за мутација на MTHFR

Содржина

• Што е тест за мутација на MTHFR?
• За што се користи?
• Зошто ми треба тест за мутација на MTHFR?
• Што се случува за време на тест за мутација на MTHFR?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за тест за мутација на MTHFR?
• Користена литература

Што е тест за мутација на MTHFR?

Овој тест бара мутации (промени) во генот наречен MTHFR. Гените се основните единици на наследност пренесени од вашата мајка и татко.

Секој има два гени на MTHFR, еден наследен од мајка ти и еден од татко ти. Мутациите можат да се појават во едниот или во двата гени на MTHFR. Постојат различни видови на мутации на MTHFR. Тест на MTHFR бара две од овие мутации, исто така познати како варијанти. Варијантите на MTHFR се нарекуваат C677T и A1298C.

Генот MTHFR му помага на вашето тело да ја разгради супстанцијата наречена хомоцистеин. Хомоцистеин е еден вид аминокиселина, хемикалија што вашето тело ја користи за производство на протеини. Нормално, фолна киселина и други витамини од групата Б го разложуваат хомоцистеинот и го менуваат во други супстанции што му се потребни на вашето тело. Тогаш треба да има многу малку хомоцистеин во крвотокот.

Ако имате мутација на MTHFR, вашиот ген MTHFR може да не работи како што треба. Ова може да предизвика натрупување на премногу хомоцистеин во крвта, што доведува до разни здравствени проблеми, вклучително:

• Хомоцистинурија, нарушување кое влијае на очите, зглобовите и когнитивните способности. Обично започнува во раното детство.
• Зголемен ризик од срцеви заболувања, мозочен удар, висок крвен притисок и згрутчување на крвта

Покрај тоа, жените со мутации на MTHFR имаат поголем ризик да имаат бебе со една од следниве вродени дефекти:

• Спина бифида, позната како дефект на нервната цевка. Ова е состојба во која коските на 'рбетот не се затвораат целосно околу' рбетниот мозок.
• Аненцефалија, друг вид дефект на нервната цевка. Во ова нарушување, делови од мозокот и / или черепот може да недостасуваат или деформираат.

Можете да ги намалите нивоата на хомоцистеин со земање фолна киселина или други витамини од групата Б. Овие може да се земат како додатоци или да се додадат преку промени во исхраната. Ако треба да земете фолна киселина или други витамини од групата Б, давателот на здравствени услуги ќе препорача која опција е најдобра за вас.

Други имиња: плазматски вкупен хомоцистеин, анализа на мутација на ДНК на метилен тетрахидрофолат редуктаза

За што се користи?

Овој тест се користи за да открие дали имате една од двете мутации на MTHFR: C677T и A1298C. Често се користи откако другите тестови покажуваат дека имате повисоки од нормалните нивоа на хомоцистеин во крвта. Состојби како што се висок холестерол, болести на тироидната жлезда и недостатоци во исхраната, исто така, можат да го зголемат нивото на хомоцистеин. Тест на MTHFR ќе потврди дали покачените нивоа се предизвикани од генетска мутација.

И покрај тоа што мутацијата на MTHFR носи поголем ризик од дефекти при раѓање, тестот обично не се препорачува за бремени жени. Преземањето додатоци на фолна киселина за време на бременоста може значително да го намали ризикот од дефекти при раѓање на невралната туба. Значи, повеќето бремени жени се охрабруваат да земаат фолна киселина, без разлика дали имаат мутација на MTHFR или не.

Зошто ми треба тест за мутација на MTHFR?

Можеби ќе ви треба овој тест ако:

• Имавте крвен тест кој покажа повисоки од нормалните нивоа на хомоцистеин
• Близок роднина беше дијагностициран со мутација на MTHFR
• Вие и / или членовите на блиското семејство имате историја на предвремено срцево заболување или нарушувања на крвните садови

Вашето ново бебе може исто така да добие тест за MTHFR како дел од рутински скрининг за новороденчиња. Скрининг за новороденчиња е едноставен тест на крвта кој проверува разни сериозни болести.

Што се случува за време на тест за мутација на MTHFR?

Здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

За скрининг на новороденче, професионалец за здравствена заштита ќе ја исчисти петата на вашето бебе со алкохол и ќе ја избие петицата со мала игла. Тој или таа ќе соберат неколку капки крв и ќе стават завој на страницата.

Тестирањето најчесто се прави кога бебето има 1 до 2 дена, обично во болницата каде што е родено. Ако вашето бебе не е родено во болница или ако сте ја напуштиле болницата пред да може да се изврши тестирање на бебето, разговарајте со давателот на здравствена заштита за закажување тестови што е можно побрзо.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Не ви требаат посебни подготовки за тест за мутација на MTHFR.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик за вас или вашето бебе со испитување на МТХФР. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Вашето бебе може да почувствува малку нотка кога ќе се испука петата, а на местото може да се формира мала модринка. Ова треба да исчезне брзо.

Што значат резултатите?

Вашите резултати ќе покажат дали сте позитивни или негативни за мутација на MTHFR. Ако е позитивен, резултатот ќе покаже која од двете мутации имате и дали имате една или две копии на мутираниот ген. Ако резултатите беа негативни, но имате високи нивоа на хомоцистеин, давателот на здравствена заштита може да нареди повеќе тестови за да ја откриете причината.

Без оглед на причината за високите нивоа на хомоцистеин, вашиот добавувач на здравствени услуги може да препорача земање фолна киселина и / или други додатоци на витамин Б и / или промена на вашата исхрана. Витамините од групата Б можат да помогнат во нормализирање на нивото на хомоцистеин.

Ако имате прашања во врска со вашите резултати, разговарајте со давателот на здравствена заштита.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за тест за мутација на MTHFR?

Некои даватели на здравствени услуги избираат да тестираат само за нивото на хомоцистеин, наместо да прават тест за ген MTHFR. Тоа е затоа што третманот е често ист, без разлика дали високите нивоа на хомоцистеин се предизвикани од мутација.

Користена литература

1. Клиника Кливленд [Интернет]. Кливленд (ОХ): Клиника Кливленд; в2018 година. Генетски тест што не ви треба; 2013 година 27 септември [цитирана 2018 година 18 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Хуемер М, Кошич В, Риналдо П, Баумгартнер М.Р., Меринеро Б, Пасквини Е, Рибес А, Блом Х.Ј. Скрининг на новороденчиња за хомоцистинурии и нарушувања на метилацијата: систематски преглед и предложени упатства. J Наследи Метаб Дис [Интернет]. 2015 ноември [цитиран 2018 18 август]; 38 (6): 1007–1019. Достапно од: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Здравје на децата од Nemours [Интернет]. Фондацијата „Немурс“; c1995–2018. Тестови за скрининг на новороденчиња; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Хомоцистеин; [ажурирано 2018 15 март; цитирана во 18 август 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон.; Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Мутација на MTHFR; [ажурирано 2017 5 ноември; цитирана во 18 август 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Интернет]. White Plains (NY): March of Dimes; в2018 година. Тестови за скрининг на новороденчиња за вашето бебе; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. ID на тест: MTHFR: 5,10-Метилентетрахидрофолат Редуктаза C677T, мутација, крв: Клинички и толкувачки; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co. Inc.; в2018 година. Хомоцистинурија; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heritary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на термини за рак на NCI: ген; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Национален центар за унапредување на преведувачките науки: Информативен центар за генетски и ретки болести [Интернет]. Гејтерсбург (М.Д.): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Хомоцистинурија како резултат на недостаток на MTHFR; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr- дефицит
11. Национален центар за унапредување на преведувачките науки: Информативен центар за генетски и ретки болести [Интернет]. Гејтерсбург (М.Д.): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Варијанта на генот MTHFR; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген MTHFR; 2018 14 август [цитирано 2018 август 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Што е мутација на ген и како се јавуваат мутации ?; 2018 14 август [цитирано 2018 август 18]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв; [цитирано 18.08.2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Дијагностика на потрага [Интернет]. Дијагностика на потрага; c2000–2017. Тест центар: Метилентетрахидрофолат Редуктаза (MTHFR), ДНК анализа на мутација; [цитирано 18.08.2018]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Варга ЕА, Штурм АЦ, Мисита ЦП и Мол С. Хомоцистеин и MTHFR мутации: Врска со тромбоза и коронарна артериска болест. Циркулација [Интернет]. 2005 година 17 мај [цитирана 2018 година 18 август]; 111 (19): e289–93. Достапно на: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.