Миелофиброза: што е тоа, симптоми, причини и третман

Содржина

• Симптоми на миелофиброза
• Зошто се случува
• Дијагноза на миелофиброза
• Како се прави третманот

Миелофиброзата е редок вид на болест што се случува поради мутации што доведуваат до промени во коскената срцевина, што резултира со нарушување во процесот на пролиферација на клетките и сигнализација. Како последица на мутацијата, постои зголемување на производството на абнормални клетки што доведува до формирање на лузни во коскената срцевина со текот на времето.

Поради пролиферацијата на абнормалните клетки, миелофиброзата е дел од група на хематолошки промени познати како миелопролиферативна неоплазија. Оваа болест има бавна еволуција и, според тоа, знаците и симптомите се појавуваат само во понапредните фази на болеста, сепак важно е третманот да започне веднаш штом ќе се постави дијагнозата за да се спречи прогресијата на болеста и прогресијата на леукемија, на пример. пример.

Третманот на миелофиброза зависи од возраста на лицето и степенот на миелофиброза, и може да биде потребно да се изврши трансплантација на коскена срцевина за да се излечи лицето, или употреба на лекови кои помагаат во ублажување на симптомите и спречување на прогресијата на болеста.

Симптоми на миелофиброза

Миелофиброзата е болест на бавна еволуција и, според тоа, не доведува до појава на знаци и симптоми во раните фази на болеста. Симптомите обично се појавуваат кога болеста е понапредна и може да има:

• Анемија;
• Прекумерен замор и слабост;
• Останување без здив;
• Бледа кожа;
• Абдоминална непријатност;
• Треска;
• Ноќна пот;
• Чести инфекции;
• Слабеење и апетит;
• Зголемен црн дроб и слезина;
• Болка во коските и зглобовите.

Бидејќи оваа болест има бавна еволуција и нема карактеристични симптоми, дијагнозата често се поставува кога лицето оди на лекар со цел да испита зошто тие често се чувствуваат уморни и, од извршените тестови, можно е да се потврди дијагнозата.

Важно е дијагнозата и третманот да се започнат во раните фази на болеста со цел да се избегне еволуцијата на болеста и развој на компликации, како што е еволуцијата во акутна леукемија и откажување на органите.

Зошто се случува

Миелофиброзата се јавува како последица на мутации што се случуваат во ДНК и што доведува до промени во процесот на раст на клетките, размножување и смрт.Овие мутации се стекнати, односно не се наследуваат генетски и, според тоа, детето на лице кое има миелофиброза нема нужно да ја има оваа болест. Според потеклото, миелофиброзата може да се класифицира во:

• Примарна миелофиброза, што нема специфична причина;
• Секундарна миелофиброза, што е резултат на еволуцијата на други болести како метастатски карцином и есенцијална тромбоцитемија.

Приближно 50% од случаите на миелофиброза се позитивни на мутација на генот Јанус Киназа (JAK 2), кој се нарекува JAK2 V617F, во кој, поради мутацијата на овој ген, има промена во процесот на клеточна сигнализација, што резултира во карактеристичните лабораториски наоди на болеста. Покрај тоа, беше откриено дека луѓето со миелофиброза, исто така, имале мутација на генот MPL, што е исто така поврзано со промените во процесот на пролиферација на клетките.

Дијагноза на миелофиброза

Дијагнозата на миелофиброза ја поставува хематологот или онкологот преку проценка на знаците и симптомите презентирани од лицето и резултатот од бараните тестови, главно крвна слика и молекуларни тестови за идентификување на мутациите поврзани со болеста.

За време на проценка на симптомите и физички преглед, лекарот може да забележи и опиплива спленомегалија, што одговара на зголемување на слезината, кој е орган одговорен за уништување и производство на крвни клетки, како и коскена срцевина. Сепак, како и во миелофиброзата, коскената срцевина е нарушена, преоптоварувањето на слезината завршува, што доведува до негово зголемување.

Крвната слика кај лицето со миелофиброза има некои промени што ги оправдуваат симптомите презентирани од лицето и укажуваат на проблеми во коскената срцевина, како што се зголемување на бројот на леукоцити и тромбоцити, присуство на џиновски тромбоцити, намалување на количината на црвени крвни клетки, зголемување на бројот на еритробласти, кои се незрели црвени крвни клетки и присуство на дакриоцити, кои се црвени крвни зрнца во форма на капка и кои нормално се појавуваат да циркулираат во крвта кога има промени во коскената срцевина. Дознајте повеќе за дакриоцитите.

Покрај крвната слика, се вршат миелограм и молекуларни прегледи за да се потврди дијагнозата. Миелограмот има за цел да идентификува знаци кои укажуваат на коскена срцевина, во кои случаи има знаци кои укажуваат на фиброза, хиперцелуларност, поголем број на зрели клетки во коскената срцевина и зголемување на бројот на мегакариоцити, кои се претходници на клетките за тромбоцити. Миелограмот е инвазивен преглед и, за да се изврши, потребно е да се примени локална анестезија, бидејќи се користи густа игла способна да стигне до внатрешниот дел на коската и да собира материјал од коскена срцевина. Разберете како се прави миелограмот.

Молекуларната дијагноза се поставува за да се потврди болеста со идентификување на мутациите JAK2 V617F и MPL, кои се индикативни за миелофиброза.

Како се прави третманот

Третманот на миелофиброза може да варира во зависност од тежината на болеста и возраста на лицето, а во некои случаи може да се препорача употреба на лекови за инхибиција на ЈАК, спречувајќи прогресија на болеста и ублажувајќи ги симптомите.

Во случаи на среден и висок ризик, се препорачува трансплантација на коскена срцевина со цел да се промовира правилната активност на коскената срцевина и, со тоа, можно е да се промовира подобрување. И покрај тоа што е вид на третман што е во состојба да промовира лекување на миелофиброза, трансплантацијата на коскена срцевина е прилично агресивна и е поврзана со неколку компликации. Видете повеќе за трансплантација на коскена срцевина и компликации.