Болест на складирање на гликоген од типот V

Болеста на складирање на гликоген од типот V (пет) (ГСД V) е ретка наследна состојба во која телото не е во состојба да го разгради гликогенот. Гликогенот е важен извор на енергија што се складира во сите ткива, особено во мускулите и црниот дроб.

GSD V се нарекува и Мекард-ова болест.

GSD V е предизвикан од недостаток на генот што создава ензим наречен мускулна гликогенска фосфорилаза. Како резултат, телото не може да го разгради гликогенот во мускулите.

GSD V е автосомно рецесивно генетско нарушување. Ова значи дека мора да добиете копија од неработниот ген од двајцата родители. Лицето кое добива неработен ген од само еден родител обично не го развива овој синдром. Семејната историја на GSD V го зголемува ризикот.

Симптомите обично започнуваат за време на раното детство. Но, можеби е тешко да се одделат овие симптоми од оние на нормалното детство. Дијагнозата не може да се појави сè додека лицето не е над 20 или 30 години.

• Урина со боја на бургунд (миоглобинурија)
• Замор
• Вежбајте нетолеранција, слаба издржливост
• Мускулни грчеви
• Мускулна болка
• Вкочанетост на мускулите
• Мускулна слабост

Може да се извршат следниве тестови:

• Електромиографија (ЕМГ)
• Генетско тестирање
• Млечна киселина во крвта
• МНР
• Биопсија на мускулите
• Миоглобин во урина
• Плазма амонијак
• Серумска креатин киназа

Не постои специфичен третман.

Давателот на здравствена заштита може да го предложи следново за да останете активни и здрави и да ги спречите симптомите:

• Бидете свесни за вашите физички ограничувања.
• Пред вежбање, нежно загревајте се.
• Избегнувајте премногу напорно или предолго вежбање.
• Јадете доволно протеини.

Прашајте го вашиот провајдер дали е добра идеја да јадете шеќер пред да вежбате. Ова може да помогне да се спречат симптомите на мускулите.

Ако треба да направите операција, прашајте го вашиот провајдер дали е во ред да имате општа анестезија.

Следниве групи можат да обезбедат повеќе информации и ресурси:

• Здружение за болести на складирање на гликоген - www.agsdus.org
• Национална организација за нарушувања на ретки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Луѓето со GSD V можат да живеат нормален живот управувајќи со нивната исхрана и физичка активност.

Вежбањето може да произведе болка во мускулите, па дури и распаѓање на скелетниот мускул (рабдомиолиза). Оваа состојба е поврзана со бургундска боја на урина и ризик од откажување на бубрезите, ако е тешка.

Контактирајте го вашиот провајдер ако имате повторени епизоди на болни или тесни мускули после вежбање, особено ако имате урда од бургундска или розова боја.

Размислете за генетско советување ако имате семејна историја на ГСД В.

Недостаток на миофосфорилаза; Мускулен гликоген фосфорилаза дефицит; Недостаток на PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Болести на мускулно складирање на гликоген. Во: Дарас БТ, onesонс ХР, Рајан ММ, Де Виво ДЦ, изд. Невромускулни нарушувања на детството, детството и адолесценцијата. 2. издание Валтем, м-р: Академски печат на Елсевиер; 2015 година: поглавје 39.

Брандоу АМ. Ензимски дефекти. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 490 г.

Вајнштајн Д.А. Болести на складирање на гликоген. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 196