Болест на Гамсторп (Хиперкалемична периодична парализа)

Содржина

• Што е болест Гамсторп?
• Кои се симптомите на Гамсторп-ова болест?
• Парализа
• Миотонија
• Кои се причините за болеста Гамсторп?
• Кој е изложен на ризик од болест Гамсторп?
• Како се дијагностицира болеста Гамсторп?
• Подготовки за посета на вашиот лекар
• Кои се третманите за болеста Гамсторп?
• Лекови
• Домашни лекови
• Справување со болеста Гамсторп
• Кои се долгорочните изгледи?

Што е болест Гамсторп?

Гамсторповата болест е исклучително ретка генетска состојба што предизвикува да имате епизоди на мускулна слабост или привремена парализа. Болеста е позната под многу имиња, вклучувајќи хиперкалемична периодична парализа.

Тоа е наследна болест и можно е луѓето да го носат и пренесуваат генот без да доживеат симптоми. Еден од 250 000 луѓе ја имаат оваа состојба.

Иако нема лек за болеста Гамсторп, повеќето луѓе кои ја имаат можат да живеат прилично нормален, активен живот.

Лекарите знаат многу од причините за паралитички епизоди и обично можат да помогнат да се ограничат ефектите на болеста, водејќи ги луѓето со оваа болест за да избегнат одредени идентификувани предизвикувачи.

Кои се симптомите на Гамсторп-ова болест?

Гамсторп-ова болест предизвикува уникатни симптоми, вклучително:

• тешка слабост на екстремитетот
• делумна парализа
• неправилни отчукувања на срцето
• прескокнати отчукувања на срцето
• мускулна вкочанетост
• трајна слабост
• неподвижност

Парализа

Паралитичките епизоди се кратки и може да завршат по неколку минути. Дури и кога имате подолга епизода, обично треба да се опоравите целосно во рок од 2 часа од почетокот на симптомите.

Сепак, епизодите често се случуваат одеднаш. Можеби ќе откриете дека немате доволно предупредување за да пронајдете безбедно место да чекате епизода. Поради оваа причина, повредите од падови се чести.

Епизодите обично започнуваат во детството или раното детство. За повеќето луѓе, фреквенцијата на епизодите се зголемува во адолесцентните години и до нивните средини на 20-тите години.

Како што се приближувате до 30-тите години, нападите стануваат поретки. За некои луѓе, тие исчезнуваат целосно.

Миотонија

Еден од симптомите на болеста Гамсторп е миотонија.

Ако го имате овој симптом, некои од вашите мускулни групи можат да станат привремено крути и тешко да се движат. Ова може да биде многу болно. Сепак, некои луѓе не чувствуваат никаква непријатност за време на една епизода.

Поради постојани контракции, мускулите погодени од миотонија честопати изгледаат добро дефинирани и силни, но може да откриете дека можете само малку да извршите сила или да не употребувате никакви сили со помош на овие мускули.

Миотонија предизвикува трајно оштетување во многу случаи. Некои луѓе со болест на Гамсторп на крајот користат инвалидски колички поради влошување на мускулите на нозете.

Третманот честопати може да спречи или да ја смени прогресивната мускулна слабост.

Кои се причините за болеста Гамсторп?

Гамсторп-ова болест е резултат на мутација или промена на генот наречен SCN4A. Овој ген помага да се создадат натриумови канали или микроскопски отвори низ кои натриумот се движи низ вашите клетки.

Електричните струи произведени од различни молекули на натриум и калиум што минуваат низ клеточните мембрани го контролираат движењето на мускулите.

Кај Гамсторп-ова болест, овие канали имаат физички аномалии кои предизвикуваат собирање на калиум од едната страна на клеточната мембрана и таложење во крвта.

Ова спречува формирање на потребната електрична струја и предизвикува да не можете да го движите погодениот мускул.

Кој е изложен на ризик од болест Гамсторп?

Гамсторп-ова болест е наследна болест и е автосомно доминантно. Ова значи дека треба да имате само една копија од мутираниот ген за да ја развиете болеста.

Има 50 проценти шанси да го имате генот ако некој од вашите родители е носител. Сепак, некои луѓе кои имаат ген никогаш не развиваат симптоми.

Како се дијагностицира болеста Гамсторп?

За да се дијагностицира болеста Гамсторп, вашиот лекар прво ќе ги исклучи надбубрежните нарушувања како што е Адисонова болест, што се случува кога надбубрежните жлезди не произведуваат доволно хормони кортизол и алдостерон.

Тие исто така ќе се обидат да ги исклучат генетските болести на бубрезите што можат да предизвикаат ненормално ниво на калиум.

Откако ќе ги отфрлат овие надбубрежни нарушувања и наследни бубрежни заболувања, вашиот лекар може да потврди дали станува збор за болест Гамсторп преку тестови на крвта, ДНК анализа или преку проценка на нивото на серумскиот електролит и калиум.

За да ги оцени овие нивоа, вашиот лекар може да направи тестови со умерено вежбање проследено со одмор за да видите како се менуваат нивоата на калиум.

Подготовки за посета на вашиот лекар

Ако мислите дека имате болест Гамсторп, може да помогне да се води дневник за да се следат нивоата на силата во текот на секој ден. Треба да водите белешки за вашите активности и диета во тие денови за да помогнете во утврдувањето на предизвикувачите.

Исто така, треба да донесете какви било информации што можете да ги соберете за тоа дали имате или не сте во семејна историја на болеста.

Кои се третманите за болеста Гамсторп?

Третманот се базира на сериозноста и фреквенцијата на вашите епизоди. Лековите и додатоците добро функционираат кај многу луѓе кои имаат оваа болест. Избегнување на одредени предизвикувачи добро им одговара на другите.

Лекови

Повеќето луѓе мораат да се потпрат на лекови за да ги контролираат паралитичните напади. Еден од најчесто пропишаните лекови е ацетазоламид (Диамокс), кој најчесто се користи за контрола на нападите.

Вашиот лекар може да препише диуретици за да ги ограничи нивоата на калиум во крвта.

Луѓето со миотонија како резултат на болеста може да се лекуваат со употреба на ниски дози на лекови како што се мексилетин (Мекситил) или пароксетин (Паксил), кои помагаат во стабилизирање на сериозните грчеви во мускулите.

Домашни лекови

Луѓето кои доживуваат благи или ретки епизоди понекогаш можат да спречат паралитичен напад без употреба на лекови.

Можете да додадете минерални додатоци, како што е калциум глуконат, во сладок пијалок за да престанете со блага епизода.

Може да помогне и пиење чаша тонична вода или цицање парче тврдо бонбонче при првите знаци на паралитичка епизода.

Справување со болеста Гамсторп

Храна богата со калиум или дури и одредени однесувања може да предизвикаат епизоди. Премногу калиум во крвотокот ќе предизвика мускулна слабост дури и кај луѓе кои немаат болест на Гамсторп.

Сепак, оние со оваа болест може да реагираат на многу мали промени во нивото на калиум, што не би влијаело на некој кој нема болест на Гамсторп.

Вообичаени предизвикувачи вклучуваат:

• овошје богато со калиум, како што се банани, кајсии и суво грозје
• зеленчук богат со калиум, како спанаќ, компири, брокула и карфиол
• леќа, грав и ореви
• алкохол
• долги периоди на одмор или неактивност
• оди премногу долго без јадење
• екстремен студ
• екстремна топлина

Не секој со Гамсторп болест ќе има исти предизвикувачи. Разговарајте со вашиот лекар и обидете се да ги запишете вашите активности и диета во дневник за да помогнете во утврдувањето на вашите специфични предизвикувачи.

Кои се долгорочните изгледи?

Бидејќи болеста Гамсторп е наследна, не можете да ја спречите. Сепак, можете да ги умерите ефектите на состојбата со внимателно управување со факторите на ризик. Стареењето ја намалува фреквенцијата на епизодите.

Важно е да разговарате со вашиот лекар за храна и активности што може да бидат причина за вашите епизоди. Избегнувањето на предизвикувачи кои предизвикуваат паралитички епизоди може да ги ограничи ефектите на болеста.