Автозомно рецесивно

Автозомно рецесивно е еден од неколкуте начини на кои карактеристика, нарушување или болест може да се пренесат низ семејствата.

Автосомно рецесивно нарушување значи дека мора да бидат присутни две копии на абнормален ген за да се развие болеста или особината.

Наследувањето на одредена болест, состојба или одлика зависи од видот на хромозомот кој е засегнат. Двата вида се автосомни хромозоми и полови хромозоми. Исто така зависи од тоа дали особината е доминантна или рецесивна.

Мутација на ген на еден од првите 22 несексуални хромозоми може да доведе до автосомно нарушување.

Гените доаѓаат во парови. Еден ген во секој пар потекнува од мајката, а другиот ген потекнува од таткото. Рецесивно наследство значи дека двата гени во пар мора да бидат ненормални за да предизвикаат болест. Луѓето со само еден дефектен ген во парот се нарекуваат носители.Овие луѓе најчесто не се засегнати од оваа состојба. Сепак, тие можат да го пренесат абнормалниот ген на своите деца.

ШАНСИ НА НАСЛЕДУВАЕ НА ОСОБИНА

Ако сте родени од родители кои двајцата носат ист автозомно рецесивен ген, имате шанса 1 од 4 да го наследите абнормалниот ген од двајцата родители и да ја развиете болеста. Имате 50% (1 во 2) шанса да наследите еден абнормален ген. Ова би ве направило превозник.

Со други зборови, за дете родено од двојка што и двајцата го носат генот (но немаат знаци на болест), очекуваниот исход за секоја бременост е:

• 25% веројатност дека детето е родено со два нормални гени (нормално)
• 50% веројатност дека детето е родено со еден нормален и еден абнормален ген (носител, без болест)
• 25% веројатност дека детето е родено со два абнормални гени (изложени на ризик за болеста)

Забелешка: Овие резултати не значат дека децата дефинитивно ќе бидат носители или ќе бидат сериозно погодени.

Генетика - автосомно рецесивно; Наследување - автосомно рецесивно

• Автозомно рецесивно
• Х-поврзани рецесивни генетски дефекти
• Генетика

Фееро РГ, Зазове П, Чен Ф. Клиничка геномика. Во: Ракел РЕ, Ракел ДП, изд. Учебник за семејна медицина. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 43.

Грег А.Р., Кулер Ј. Хумана генетика и модели на наследство. Во: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy и Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Принципи и пракса. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: погл. 1

Корф БР. Принципи на генетика. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 35