Што е ганглиозидоза, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Третман на ганглиозидоза

Ганглиозидозата е ретка генетска болест која се карактеризира со намалување или отсуство на активност на ензимот бета-галактозидаза, кој е одговорен за деградација на сложените молекули, што доведува до нивна акумулација во мозокот и другите органи.

Оваа болест е особено сериозна кога се појавува во првите години од животот и дијагнозата се поставува врз основа на симптомите и карактеристиките презентирани од лицето, како и резултатот од тестовите што ја покажуваат активноста на ензимот бета-галактозидаза и присуството на мутацијата во генот GBL1, кој е одговорен за регулирање на активноста на овој ензим.

Главни симптоми

Симптомите на ганглиозидоза варираат во зависност од возраста на која се појавуваат, а болеста се смета за полесна кога симптомите се појавуваат помеѓу 20 и 30 години:

• Тип I или инфантилна ганглиозидоза: Симптомите се појавуваат пред 6-та година од животот и се карактеризираат со прогресивна дисфункција на нервниот систем, прогресивна глувост и слепило, слабеење на мускулите, чувствителност на бучава, зголемен црн дроб и слезина, интелектуална попреченост, грубо лице и срцеви промени, на пример. Поради големиот број на симптоми што можат да се развијат, овој вид на ганглиозидоза се смета за најсериозен и очекуваното траење на животот е 2-3 години;
• Ганглиозидоза тип II: Овој тип на ганглиозидоза може да се класифицира како инфантилна доцна, кога симптомите се појавуваат помеѓу 1 и 3 години или малолетнички, кога се појавуваат помеѓу 3 и 10 години. Главните симптоми на овој вид ганглиозидоза се одложен или уназаден моторен и когнитивен развој, атрофија на мозокот и промени во видот. Ганглиозидоза тип II се смета за умерена сериозност и животниот век варира помеѓу 5 и 10 години;
• Ганглиозидоза тип II или возрасен: Симптомите можат да се појават од 10-годишна возраст, иако почесто се појавува помеѓу 20 и 30 години, а се карактеризира со неволно зацврстување на мускулите и промени во коските на 'рбетот, што може да резултира со кифоза или сколиоза, на пример . Овој тип на ганглиозидоза се смета за лесен, но сериозноста на симптомите може да варира во зависност од нивото на активност на ензимот бета-галактозидаза.

Ганглиозидозата е автосомно рецесивно генетско заболување, односно за лицето да ја претстави болеста, потребно е нивните родители да бидат барем носители на мутираниот ген. Така, има 25% шанси лицето да се роди со мутација на генот GBL1 и 50% од лицето да биде носител на генот.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на ганглиозидозата се поставува со проценка на клиничките карактеристики презентирани од лицето, како што се грубото лице, зголемениот црн дроб и слезината, психомоторното одложување и визуелните промени, на пример, кои се почести при појава во најраните фази на болеста.

Покрај тоа, се спроведуваат тестови за да се помогне во потврдување на дијагнозата, како што се невролошки слики, крвна слика, во кои е забележано присуство на лимфоцити со вакуоли, тест на урина, во кој е идентификувана висока концентрација на олигосахариди во урината и генетски тестирање, кое има за цел да ја идентификува мутацијата одговорна за болеста.

Дијагнозата може да се постави и за време на бременоста преку генетско тестирање со примерок на хорионски ресички или клетки на амнионска течност. Ако овој тест е позитивен, важно е семејството да се води за симптомите што детето може да ги развива во текот на целиот живот.

Третман на ганглиозидоза

Поради ниската фреквенција на оваа болест, до сега не постои добро утврден третман, со контролирани симптоми, како што се адекватна исхрана, следење на растот, говорна терапија и физиотерапија за стимулирање на движењето и говорот.

Покрај тоа, се вршат периодични прегледи на очите и следење на ризикот од инфекции и срцеви заболувања.