Вродени болести: какви се тие и вообичаени видови

Содржина

• Што предизвикува вродена болест
• Видови на вродени дефекти
• Како да се спречи

Вродени болести, исто така наречени генетски дефекти или генетски малформации, се промени што се јавуваат за време на формирањето на фетусот, за време на бременоста, што може да заврши на било кое ткиво во човечкото тело, како што се коските, мускулите или органите. Овие типови на промени обично резултираат во нецелосен развој, што на крајот влијае на естетиката, па дури и на правилното функционирање на различните органи.

Добар дел од вродените болести може да се идентификуваат веќе во првите 3 месеци од бременоста, дијагностицирани од страна на акушер за време на пренаталниот период или од педијатар во текот на 1-та година од животот. Сепак, постојат и некои случаи во кои генетската промена влијае на подоцнежните капацитети, како што се зборување или одење, или за кои се потребни многу специфични тестови за да се идентификуваат, за на крајот да се дијагностицира подоцна.

Во случаи на многу сериозни вродени болести, кои го спречуваат преживувањето на бебето, спонтан абортус може да се појави во кое било време од бременоста, иако е почест во текот на првата половина од бременоста.

Што предизвикува вродена болест

Вродени болести може да бидат предизвикани од генетски промени или од околината каде што лицето е зачнато или генерирано, или од комбинацијата на овие два фактори. Некои примери се:

• Генетски фактори:

Промени во хромозомот во однос на бројот, како во 21-та трисомија популарно наречена Даунов синдром, мутантни гени или промени во структурата на хромозомот, како што е кршлив Х-синдром.

• Фактори на животната средина:

Некои промени што можат да доведат до дефект при раѓање се употреба на лекови за време на бременост, инфекции од вирусот цитомегаловирус, токсоплазма и трепонема палидум, изложеност на зрачење, цигари, вишок кофеин, прекумерна потрошувачка на алкохол, контакт со тешки метали како олово, кадмиум или жива, на пример.

Видови на вродени дефекти

Дефектите при раѓање може да се класифицираат според нивниот вид:

• Структурна аномалија: Даунов синдром, Дефект во формирање на нервна цевка, срцеви измени;
• Вродени инфекции: Сексуално преносливи болести како што се сифилис или кламидија, токсоплазмоза, рубеола;
• Потрошувачка на алкохол: Синдром на фетален алкохол

Знаците и симптомите на генетска малформација генерално се класифицираат според Синдромот што предизвикува специфичен дефект, некои се почести како што се:

• ментална попреченост,
• зарамнет или отсутен нос,
• расцеп на усна,
• заоблени ѓонови,
• многу издолжено лице,
• многу ниски уши.

Лекарот може да идентификува промена за време на ултразвучниот преглед во бременоста, набудувајќи го изгледот на бебето при раѓање или со набудување на одредени карактеристики и по резултатот на специфични тестови.

Како да се спречи

Не е секогаш можно да се спречи дефект при раѓање бидејќи може да се случат промени што се надвор од наша контрола, но правењето пренатална нега и следењето на сите медицински упатства за време на бременоста е една од мерките на претпазливост што мора да се преземат за да се намали ризикот од фетални компликации.

Некои важни препораки се да не се земаат лекови без медицински совет, да не се консумираат алкохолни пијалоци за време на бременоста, да не се користат недозволени лекови, да не се пуши и да се избегнува да се биде во близина на места со чад од цигари, да се јаде здрава храна и да се пијат најмалку 2 литри вода на ден.