Карактеристики на синдромот Вилијамс-Берен

Содржина

• Главни карактеристики
• Како се поставува дијагнозата
• Како е третманот

Синдромот Вилијамс-Берен е ретка генетска болест и нејзините главни карактеристики се многу пријателско, хипер-социјално и комуникативно однесување на детето, иако претставува срцеви, координација, рамнотежа, ментална ретардација и психомоторни проблеми.

Овој синдром влијае на производството на еластин, влијаејќи на еластичноста на крвните садови, белите дробови, цревата и кожата.

Децата со овој синдром почнуваат да зборуваат на возраст од околу 18 месеци, но демонстрираат леснотија во учењето рими и песни и, воопшто, имаат голема музичка чувствителност и добра аудитивна меморија. Тие обично покажуваат страв кога слушаат плескање, блендер, авион итн., Бидејќи се преосетливи на звук, состојба наречена хиперакузија.

Главни карактеристики

Во овој синдром, може да се појават неколку бришења на гените, и затоа карактеристиките на една индивидуа можат да бидат многу различни од оние на друга. Сепак, меѓу можните карактеристики може да бидат присутни:

• Оток околу очите
• Мал, исправен нос
• Мала брада
• Нежна кожа
• Ryвезден ирис кај луѓе со сини очи
• Кратка должина при раѓање и дефицит од околу 1-2 см во висина годишно
• Виткана коса
• Месести усни
• Задоволство за музика, пеење и музички инструменти
• Тешкотии при хранење
• Цревни грчеви
• Нарушувања на спиењето
• Вродена срцева болест
• Артериска хипертензија
• Рекурентни инфекции на увото
• Страбизам
• Мали заби премногу далеку
• Честа насмевка, лесна комуникација
• Одредена интелектуална попреченост, почнувајќи од лесна до умерена
• Дефицит на внимание и хиперактивност
• На училишна возраст има потешкотии во читањето, зборувањето и математиката,

Вообичаено е луѓето со овој синдром да имаат здравствени проблеми како што се висок крвен притисок, отитис, уринарни инфекции, откажување на бубрезите, ендокардитис, стоматолошки проблеми, како и сколиоза и контрактура на зглобовите, особено за време на пубертетот.

Развојот на моторот е побавен, потребно е време за пешачење и имаат големи потешкотии во извршувањето задачи за кои е потребна моторна координација, како што се сечење хартија, цртање, возење велосипед или врзување на чевлите.

Кога сте возрасни, може да се појават психијатриски заболувања како што се депресија, опсесивно компулсивни симптоми, фобии, напади на паника и посттрауматски стрес.

Како се поставува дијагнозата

Лекарот открива дека детето има Вилијамс-Беурен синдром при набудување на неговите карактеристики, потврдено преку генетски тест, што е вид на тест на крвта, наречен флуоресцентна ин хидридизација на самото место (РИБ).

Тестовите како ултразвук на бубрег, проценка на крвниот притисок и ехокардиограм исто така може да бидат корисни. Покрај тоа, високо ниво на калциум во крвта, висок крвен притисок, лабави зглобови и ryвезден облик на ирисот, ако окото е сино.

Некои особености што можат да помогнат во дијагностицирањето на овој синдром се дека детето или возрасниот не сака да менува површини каде и да се, не сака песок, ниту скали или нерамни површини.

Како е третманот

Синдромот Вилијамс-Берен нема лек и затоа е потребно да биде придружуван од кардиолог, физиотерапевт, логопед, а наставата во специјалното училиште е неопходна поради менталната ретардација што ја има детето. Педијатарот исто така може често да нарачува тестови на крвта за да се проценат нивоата на калциум и витамин Д, кои обично се покачени.