Што е автозомно ДНК и што може твоето да ти каже?

Содржина

• Автозомно доминантно наспроти автозомно рецесивно
• Автозомно доминантно
• Наследство
• Автозомно рецесивно
• Наследство
• Примери на вообичаени услови
• Автозомно доминантно
• Автозомно рецесивно
• Автосомно ДНК-тестирање
• Трошоци за тестирање
• Полетувањето

Скоро секој - со ретки исклучоци - е роден со 23 пара хромозоми кои се пренесувале од родителите преку комбинации на нивните 46 хромозоми.

X и Y, двата најпопуларни познати хромозоми, се дел од 23-от пар хромозоми. Тие се нарекуваат и сексуални хромозоми затоа што одредуваат со каков биолошки пол сте родени. (Сепак, оваа бинарна форма не е едноставна како што изгледа.)

Останатите 22 парови се нарекуваат автозоми. Тие се познати и како автозомни хромозоми. Автозомите и половите хромозоми содржат вкупно околу 20 000 гени.

Овие гени се суштински идентични 99,9 проценти кај секое човечко суштество. Но, малите варијации во овие гени го одредуваат остатокот од вашиот генетски состав и дали наследувате одредени црти и услови.

Автозомно доминантно наспроти автозомно рецесивно

Во рамките на овие 22 автозоми се наоѓаат две категории гени кои пренесуваат различни црти и услови од вашите родители. Овие категории се нарекуваат автозомно доминантно и автосомно рецесивно. Еве брз преглед на разликата.

Автозомно доминантно

Со оваа категорија, треба само еден од овие гени да ви биде пренесен од кој било родител за да ја добиете таа одлика. Ова е точно дури и ако друг ген во истиот автозом е сосема поинаква карактеристика или мутација.

Наследство

Да речеме дека татко ти има само една копија на мутиран ген за автосомно доминантна состојба. Мајка ти не. Постојат две можности за наследување во ова сценарио, секоја со 50 процентни шанси за појава:

• Вие го наследувате засегнатиот ген од вашиот татко, како и еден од непогодените гени на вашата мајка. Вие ја имате состојбата.
• Вие го наследувате непогодениот ген од вашиот татко, како и еден од непогодените гени на вашата мајка. Немате состојба и не сте превозник.

Со други зборови, потребен ви е само еден од вашите родители за да ви пренесе автосомно доминантна состојба. Во сценариото погоре, имате 50 проценти шанса да ја наследите состојбата. Но, ако тој еден родител има два погодени гени, има 100 проценти шанса да се родиш со него.

Сепак, исто така, може да добиете автосомно доминантна состојба без ниту еден родител да има засегнат ген. Ова се случува кога ќе се појави нова мутација.

Автозомно рецесивно

За автозомно рецесивни гени, потребна ви е една копија од истиот ген од секој родител за особината или состојбата да бидат изразени во вашите гени.

Ако само еден родител пренесе ген за рецесивна карактеристика, како што е црвена коса или состојба, како што е цистична фиброза, вие се сметате за носител.

Ова значи дека ја немате особината или состојбата, но можеби имате ген за некоја одлика и може да им ја пренесете на вашите деца.

Наследство

Во случај на автосомна рецесивна состојба, треба да наследите засегнат ген од секој родител за да ја имате оваа состојба. Нема гаранција дека тоа ќе се случи.

Да речеме дека и двајцата родители имаат една копија од генот што предизвикува цистична фиброза. Постојат четири можности за наследување, секоја со 25 процентни шанси за појава:

• Вие наследувате засегнат ген од вашиот татко и непроменет ген од вашата мајка. Вие сте превозник, но немате состојба.
• Вие наследувате засегнат ген од вашата мајка и непроменет ген од вашиот татко. Вие сте превозник, но немате состојба.
• Вие наследувате непроменет ген од двајцата родители. Немате состојба и не сте превозник.
• Вие наследувате засегнат ген од двајцата родители. Вие ја имате состојбата.

Во ова сценарио каде што секој родител има еден засегнат ген, нивното дете има 50% шанси да биде носител, 25% шанса да ја нема состојбата или да биде носител и 25% шанса да ја има состојбата.

Примери на вообичаени услови

Еве неколку примери на вообичаени услови во секоја категорија.

Автозомно доминантно

• Хантингтонова болест
• Марфанов синдром
• сино-жолта слепило во боја
• полицистично заболување на бубрезите

Автозомно рецесивно

• цистична фиброза
• српеста анемија
• Болест Теј-Сакс (околу 1 од 30 Евреи во Ашкенази го носат генот)
• хомоцистинурија
• Гошерова болест

Автосомно ДНК-тестирање

Автосомно тестирање на ДНК се врши со обезбедување примерок од вашата ДНК - од брис од образ, плукање или крв - до објект за тестирање на ДНК. Потоа, објектот ја анализира вашата ДНК секвенца и ја совпаѓа вашата ДНК со другите кои ја доставиле својата ДНК за тестирање.

Колку е поголема базата на податоци за ДНК во објектот за тестирање, толку поточни се резултатите. Ова е затоа што објектот има поголем фонд на ДНК за споредба.

Автосомалните ДНК-тестови можат да ви кажат многу за потеклото и шансите да добиете одредени услови со прилично високо ниво на точност. Ова се прави со наоѓање специфични варијации во вашите гени и нивно поставување во групи со други ДНК примероци кои имаат слични варијации.

Оние кои ги делат истите предци ќе имаат слични автосомно секвенци на гени. Ова значи дека овие ДНК-тестови можат да помогнат во пронаоѓањето на вашата ДНК и ДНК-та од оние кои се далеку поврзани со вас, од каде потекнуваат тие гени, понекогаш и неколку генерации.

Ова е начинот на кој овие ДНК-тестови можат да сугерираат вашата и од кои региони на светот доаѓа вашата ДНК. Ова е една од најпопуларните употреби за автосомно ДНК комплети од компании како 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.

Овие тестови исто така можат да ви кажат со скоро 100 процентна точност дали сте носител на наследна состојба или сами ја имате таа состојба.

Гледајќи ги карактеристиките во гените на секој ваш автозомно хромозом, тестот може да идентификува мутации, доминантни или рецесивни, поврзани со овие состојби.

Резултатите од автозомните ДНК-тестови исто така може да се користат во истражувачки студии. Со големи бази на податоци на автосомна ДНК, истражувачите можат подобро да ги разберат процесите зад генетските мутации и генските изрази.

Ова може да ги подобри третманите за генетски нарушувања, па дури и да ги доведе истражувачите поблиску до наоѓање лекови.

Трошоци за тестирање

Трошоците за автосомно тестирање на ДНК варираат многу:

• 23 и јас. Типичен тест за потекло чини 99 американски долари.
• Анестерија ДНК. Сличен тест од компанијата зад веб-страницата за генеалогија Ancestry.com чини околу 99 американски долари. Но, овој тест исто така вклучува податоци за исхраната кои можат да ви кажат која храна е најдобра за вашата одредена ДНК секвенца, како и на што може да бидете алергични или што може да предизвика воспалителни реакции во вашето тело.
• Мојот наследство. Овој сличен тест на 23andMe чини 79 американски долари.

Полетувањето

Автозомите носат мнозинство од вашите генски информации и можат да ви кажат многу за вашето потекло, вашето здравје и за кого сте на највисоко биолошко ниво.

Бидејќи повеќе луѓе прават автосомно ДНК тестови и технологијата за тестирање станува попрецизна, резултатите од овие тестови стануваат поточни. Тие исто така фрлаат клучна светлина за тоа од каде потекнуваат гените на луѓето.

Можеби мислите дека вашето семејство е од одредено наследство, но резултатите од автосомно ДНК може да ви дадат уште погрубна идентификација. Ова може да ги потврди приказните на вашето семејство или дури и да ги предизвика вашите верувања за потеклото на вашето семејство.

Кога ќе се однесе до нејзината логична крајност, огромна база на податоци за човечка ДНК може да може да го лоцира потеклото на првите луѓе и пошироко.

Автосомно ДНК-тестирање може да обезбеди и ДНК неопходна за да се истражи како конечно може да се лекуваат или излечат голем број генетски состојби, многу од нив нарушувачки на животот на луѓето.