Фанкони анемија: што е тоа, главни симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Како се прави третманот

Фанкони анемијата е генетска и наследна болест, која е ретка и се јавува кај деца, со појава на вродени малформации, забележани при раѓање, прогресивна слабост на коскената срцевина и предиспозиција за карцином, промени што обично се забележуваат во првите години на детето живот.

Иако може да има неколку знаци и симптоми, како што се промени во коските, дамки на кожата, бубрежно оштетување, низок раст и поголеми шанси за развој на тумори и леукемија, оваа болест се нарекува анемија, бидејќи нејзината главна манифестација е намалување на производството на крвни клетки преку коскената срцевина.

За лекување на анемија на Фанкони, потребно е да се следи хематолог, кој советува трансфузија на крв или трансплантација на коскена срцевина. Скрининг и мерки на претпазливост за да се спречи или открие рак рано се исто така многу важни.

Главни симптоми

Некои од знаците и симптомите на фанкони анемија вклучуваат:

• Анемија, ниски тромбоцити и помалку бели крвни клетки, кои го зголемуваат ризикот од слабост, вртоглавица, бледило, пурпурни дамки, крварење и повторени инфекции;
• Деформитети на коските, како што се отсуство на палец, помал палец или скратување на раката, микроцефалија, фино нагодено лице со мала уста, мали очи и мала брада;
• Кратко, бидејќи децата се раѓаат со мала тежина и раст под очекуваните за нивната возраст;
• Дамки на кожата кафе-со-млечна боја;
• Зголемен ризик од развој на рак, како што се леукемии, миелодисплазија, рак на кожа, рак на главата и вратот и на гениталиите и уролошките региони;
• Промени во видот и слухот.

Овие промени се предизвикани од генетски дефекти, пренесени од родители на деца, кои влијаат на овие делови од телото. Некои знаци и симптоми може да бидат поинтензивни кај некои луѓе отколку кај други, бидејќи интензитетот и точната локација на генетската промена може да варираат од личност до личност.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата за анемија на Фанкони се сомнева преку клиничко набудување и знаците и симптомите на болеста. Изведувањето на крвни тестови како што е комплетна крвна слика, покрај тестовите за сликање како што се МНР, ултразвук и рентген на коските може да бидат корисни за да се идентификуваат проблемите и деформитетите поврзани со болеста.

Дијагнозата се потврдува главно со генетски тест наречен Хромозомски тест на кршливост, кој е одговорен за откривање на паузи или мутации на ДНК во крвните клетки.

Како се прави третманот

Третманот за анемија на Фанкони се врши со водство на хематологот, кој препорачува трансфузија на крв и употреба на кортикостероиди за подобрување на крвната активност.

Меѓутоа, кога мозокот банкротира, можно е да се излечи само со трансплантација на коскена срцевина. Ако лицето нема компатибилен донатор за да ја изврши оваа трансплантација, може да се користи третман со андрогени хормони за да се намали бројот на трансфузии на крв додека не се најде донаторот.

Лицето со овој синдром и неговото семејство, исто така, мора да имаат следење и совет од генетичар, кој ќе советува на испитите и ќе следи други луѓе кои можат да ја имаат или да им ја пренесат оваа болест на своите деца.

Покрај тоа, поради генетска нестабилност и зголемен ризик од рак, многу е важно лицето со оваа болест да подлежи на редовни прегледи и да преземе некои мерки на претпазливост како што се:

• Не пуши;
• Избегнувајте консумирање алкохолни пијалоци;
• Изведете вакцинација против ХПВ;
• Избегнувајте изложување на зрачење како што се х-зраци;
• Избегнувајте прекумерно изложување или без заштита од сонце;

Исто така е важно да се оди на консултации и да се следат други специјалисти кои можат да откријат можни промени, како што се стоматолог, ОРЛ, уролог, гинеколог или логопед.