Автозомно доминантно

Автозомно доминантно е еден од многуте начини на кои може да се пренесе некоја особина или нарушување низ семејствата.

Во автосомно доминантно заболување, ако го добиете абнормалниот ген само од едниот родител, може да ја добиете болеста. Често, еден од родителите исто така може да има оваа болест.

Наследувањето на болест, состојба или одлика зависи од видот на погодениот хромозом (несексуален или сексуален хромозом). Исто така зависи од тоа дали особината е доминантна или рецесивна.

Еден абнормален ген на еден од првите 22 несексуални (автозомни) хромозоми од кој било родител може да предизвика автосомно нарушување.

Доминантно наследство значи дека абнормален ген од едниот родител може да предизвика болест. Ова се случува дури и кога генот што одговара на другиот родител е нормален. Доминира абнормалниот ген.

Оваа болест може да се појави и како нова состојба кај дете кога ниту еден родител нема абнормален ген.

Родител со автозомна доминантна состојба има 50% шанси да има дете со оваа состојба. Ова важи за секоја бременост.

Тоа значи дека ризикот на болеста на секое дете не зависи од тоа дали нивниот брат или сестра има болест.

Децата кои не го наследуваат абнормалниот ген нема да развијат или да ја пренесат болеста.

Ако некому е дијагностициран со автосомно доминантно заболување, неговите родители исто така треба да бидат тестирани за абнормален ген.

Примери за автосомно доминантно нарушување вклучува Марфанов синдром и неврофиброматоза тип 1.

Наследување - автосомно доминантно; Генетика - автосомно доминантно

• Автозомно доминантни гени

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Модели на наследување на еден ген. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: 7. поглавје

Скот Д.А., Ли Б. Модели на генетско пренесување. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание..Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 97.