Ноунан синдром

Ноунан синдром е болест присутна уште од раѓање (вродена) што предизвикува ненормално развивање на многу делови од телото. Во некои случаи се пренесува преку семејства (наследени).

Нунановиот синдром е поврзан со дефекти во неколку гени. Општо, одредени протеини вклучени во растот и развојот стануваат премногу активни како резултат на овие генски промени.

Нунановиот синдром е автосомно доминантна состојба. Ова значи дека само еден родител треба да го предаде неработниот ген за детето да има синдром. Сепак, некои случаи може да не бидат наследени.

Симптомите вклучуваат:

• Одложен пубертет
• Наклонети или широко поставени очи
• Губење на слухот (варира)
• Ниско поставени или абнормално обликувани уши
• Лесна интелектуална попреченост (само во околу 25% од случаите)
• Доделување на очните капаци (птоза)
• Низок раст
• Мал пенис
• Неспуштени тестиси
• Невообичаена форма на градите (најчесто потонати гради наречени pectus excavatum)
• Плетен и краток изглед на вратот

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Ова може да покаже знаци на срцеви проблеми што ги имало доенчето од раѓање. Овие можат да вклучуваат белодробна стеноза и дефект на атријален септал.

Тестовите зависат од симптомите, но може да вклучуваат:

• Број на тромбоцити
• Тест за фактор на коагулација на крв
• ЕКГ, рентген на градниот кош или ехокардиограм
• Тестови за слух
• Нивоа на хормони за раст

Генетското тестирање може да помогне во дијагностицирање на овој синдром.

Не постои специфичен третман. Вашиот обезбедувач ќе предложи третман за ублажување или управување со симптомите. Хормонот за раст успешно се користи за лекување на кратка висина кај некои луѓе со Ноунан синдром.

Фондацијата Ноунанов синдром е место каде што луѓето кои се справуваат со оваа состојба можат да најдат информации и ресурси.

Компликациите може да вклучуваат:

• Абнормално крварење или модринки
• Наталожување на течност во ткивата на телото (лимфедема, цистична хигрома)
• Неуспех да се развива кај доенчиња
• Леукемија и други видови на рак
• Ниска самодоверба
• Неплодност кај мажјаците ако двата тестиса не се намалат
• Проблеми со структурата на срцето
• Кратка висина
• Социјални проблеми поради физички симптоми

Оваа состојба може да се најде за време на раните испити за новороденчиња. Честопати е потребен генетичар за да се дијагностицира Нунан синдром.

Паровите со семејна историја на Ноунан синдром можеби ќе сакаат да размислат за генетско советување пред да имаат деца.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормален и абертен раст кај децата. Во: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 25

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1

Мичел А.Л. Вродени аномалии. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 30