Аикарди синдром

Аикарди синдромот е ретко нарушување. Во оваа состојба, структурата што ги поврзува двете страни на мозокот (наречена корпус калозум) делумно или целосно недостасува. Речиси сите познати случаи се јавуваат кај луѓе кои немаат историја на нарушувања во нивното семејство (спорадични).

Засега не е позната причината за синдромот Аикарди. Во некои случаи, експертите веруваат дека тоа може да биде резултат на дефект на генот на хромозомот Х.

Нарушувањето ги погодува само девојчињата.

Симптомите најчесто започнуваат кога детето е на возраст од 3 до 5 месеци. Состојбата предизвикува грчење (инфантилни грчеви), еден вид напад во детството.

Аикарди синдром може да се појави со други дефекти на мозокот.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Колобома (око на мачката)
• Интелектуална попреченост
• Помали од нормалните очи (микрофталмија)

На децата им е дијагностициран синдром Аикарди ако ги исполнуваат следниве критериуми:

• Корпус калозум кој делумно или целосно недостасува
• Femaleенски секс
• Напади (обично започнуваат како инфантилни грчеви)
• Рани на мрежницата (лезии на мрежницата) или оптичкиот нерв

Во ретки случаи, една од овие карактеристики може да недостасува (особено недостаток на развој на корпус калозум).

Тестовите за дијагностицирање на синдромот Аикарди вклучуваат:

• КТ скен на главата
• ЕЕГ
• Очен преглед
• МНР

Може да се направат други процедури и тестови, во зависност од личноста.

Третманот се прави за да помогне во спречување на симптомите. Тоа вклучува управување со напади и какви било други здравствени проблеми. Третманот користи програми за да им помогне на семејството и детето да се справат со одложувањата во развојот.

Фондација Аикарди синдром - ouraicardilife.org

Национална организација за ретки нарушувања (НОРД) - rarediseases.org

Изгледите зависат од тоа колку се сериозни симптомите и кои други здравствени состојби се присутни.

Скоро сите деца со овој синдром имаат сериозни тешкотии во учењето и остануваат целосно зависни од другите. Сепак, неколкумина имаат некои јазични способности, а некои можат да одат сами или со поддршка. Видот варира од нормално до слепо.

Компликациите зависат од сериозноста на симптомите.

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете има симптоми на синдром Аикарди. Побарајте итна помош ако доенчето има грчеви или напад.

Агенезија на корпус калозум со хориоретинална абнормалност; Агенезија на корпус калозум со инфантилни грчеви и аномалии на окото; Агенеза на калозална и абнормалности на окото; Хориоретинални аномалии со ACC

• Корпус калозум на мозокот

Интернет-страница на Американската академија за офталмологија. Аикарди синдром. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrom. Ажурирано на 2 септември 2020 година. Пристапено на 5 септември 2020 година.

Кинсман С.Л., Johnонстон М.В. Вродени аномалии на централниот нервен систем. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Нарушувања во развојот на нервниот систем. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 89.

Интернет-страница на Националната медицинска библиотека на САД. Аикарди синдром. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi- синдром. Ажурирано на 18 август 2020 година. Пристапено на 5 септември 2020 година.