Клидокранијална дистостоза

Клиедокранијална дистостоза е нарушување кое вклучува абнормален развој на коските во областа на черепот и јаката (клучната коска).

Клиидокранијална дистостоза е предизвикана од абнормален ген. Се пренесува низ семејствата како автосомно доминантна одлика. Тоа значи дека треба да добиете само ненормален ген од едниот родител, за да можете да ја наследите болеста.

Клиедокранијална дистостоза е вродена состојба, што значи дека е присутна од пред раѓањето. Состојбата подеднакво ги погодува девојчињата и момчињата.

Луѓето со клидиокранијална дистостоза имаат зона на вилицата и веѓите. Средината на нивниот нос (носниот мост) е широка.

Коските на јаката може да недостасуваат или да се развиваат ненормално. Ова ги турка рамената заедно пред телото.

Примарните заби не паѓаат во очекуваното време. Возрасните заби може да се развијат подоцна од нормалното и да се развијат дополнителни пакети за возрасни. Ова предизвикува забите да бидат искривени.

Нивото на интелигенција е најчесто нормално.

Други симптоми вклучуваат:

• Способност да се допираат рамената заедно пред телото
• Одложено затворање на фонтанелите („меки точки“)
• Лабави зглобови
• Истакнато чело (фронтално шефување)
• Кратки подлактици
• Кратки прсти
• Низок раст
• Зголемен ризик од добивање рамно стапало, абнормално искривување на 'рбетот (сколиоза) и деформитети на коленото
• Голем ризик од губење на слухот поради инфекции
• Зголемен ризик од фрактура поради намалена коскена густина

Давателот на здравствена заштита ќе ја земе вашата семејна историја. Давателот ќе изврши физички преглед и може да направи серија на х-зраци за да провери:

• Подраст на клучната коска
• Подраст на сечилото на рамото
• Не се затвори областа во предниот дел на коската на карлицата

Не постои специфичен третман за тоа и управувањето зависи од симптомите на секоја личност. На повеќето луѓе со оваа болест им требаат:

• Редовна нега на забите
• Опрема за глава за заштита на коските на черепот додека не се затворат
• Ушни цевки за чести инфекции на ушите
• Хируршка интервенција за корекција на сите абнормалности во коските

Повеќе информации и поддршка за лицата со клидиокранијална дистостоза и нивните семејства може да се најдат на:

• Мали луѓе на Америка - www.lpaonline.org/about-lpa
• ЛИЦЕ: Национална асоцијација за краниофацијал - www.faces-cranio.org/
• Детско здружение за краниофацијал - ccakids.org/

Во повеќето случаи, симптомите на коските предизвикуваат малку проблеми. Соодветна стоматолошка заштита е важна.

Компликациите вклучуваат проблеми со забите и дислокации на рамото.

Јавете се на вашиот давател на здравствени услуги ако имате:

• Семејна историја на клиидокранијална дистостоза и планира да има дете.
• Дете со слични симптоми.

Генетското советување е соодветно ако лице со семејство или лична историја на клиидокранијална дистостоза планира да има деца. Болеста може да се дијагностицира за време на бременоста.

Клидокранијална дисплазија; Денто-остеозна дисплазија; Синдром на Мари-Саинтон; CLCD; Дисплазија клиидокранијална; Остеодентална дисплазија

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Нарушувања кои вклучуваат фактори на транскрипција. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 718 г.

Лисауер Т, Керол В. Нарушувања на мускулно-скелетниот систем. Во: Лисауер Т, Керол В, ед. Илустриран учебник за педијатрија. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018: Поглавје 28

Национален центар за унапредување на преведувачките науки. Информативен центар за генетски и ретки болести. Клидокранијална дисплазија. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Ажурирано на 19 август 2020 година. Пристапено на 25 август 2020 година.

Интернет-страница на Националниот институт за здравство. Домашна референца за генетика. Клидокранијална дисплазија. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Ажурирано на 7 јануари 2020 година. Пристапено на 21 јануари 2020 година.