Синдром на Елерс-Данлос

Синдромот Елерс-Данлос (ЕДС) е група на наследни нарушувања обележани со екстремно лабави зглобови, многу растеглива (хипереластична) кожа која лесно модринки и лесно оштетени крвни садови.

Постојат шест главни типови и најмалку пет помали типови на EDS.

Разновидни генски промени (мутации) предизвикуваат проблеми со колагенот. Ова е материјал што обезбедува јачина и структура на:

• Кожа
• Коска
• Крвни садови
• Внатрешни органи

Абнормалниот колаген доведува до симптоми поврзани со ЕДС. Во некои форми на синдромот, може да се појави прекин на внатрешните органи или абнормални срцеви залистоци.

Семејната историја е фактор на ризик во некои случаи.

Симптомите на ЕДС вклучуваат:

• Болка во грбот
• Двоен спој
• Лесно оштетена, модринка и растеглива кожа
• Лесно лузни и слабо заздравување на раните
• Рамни стапала
• Зголемена подвижност на зглобовите, пукање на зглобовите, ран артритис
• Дислокација на зглобот
• Болки во зглобовите
• Предвремено прекинување на мембраните за време на бременоста
• Многу мека и кадифена кожа
• Проблеми со видот

Испитувањето од страна на давател на здравствена заштита може да покаже:

• Деформирана површина на окото (рожница)
• Вишок лабавост на зглобовите и хипермобилност на зглобовите
• Митралната валвула во срцето не се затвора цврсто (пролапс на митралната валвула)
• Инфекција на непцата (периодонтитис)
• Руптура на цревата, матката или очното јаболко (се гледа само кај васкуларниот ЕДС, што е ретко)
• Мека, тенка или многу растеглива кожа

Тестовите за дијагностицирање на EDS вклучуваат:

• Пишување на колаген (изведено на примерок од биопсија на кожа)
• Тестирање на мутација на генот на колаген
• Ехокардиограм (ултразвук на срце)
• Активност на лизил хидроксилаза или оксидаза (за да се провери формирањето на колаген)

Нема специфичен лек за ЕДС. Индивидуалните проблеми и симптоми се проценуваат и се грижат соодветно. Често е потребна физикална терапија или евалуација од лекар специјализиран за медицина за рехабилитација.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за EDS:

• Национална организација на ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrom
• Национална медицинска библиотека на САД, референца дома за генетика - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrom

Луѓето со ЕДС обично имаат нормален животен век. Интелигенцијата е нормална.

Оние со редок васкуларен тип на EDS се изложени на поголем ризик од прекин на голем орган или крвен сад. Овие луѓе имаат висок ризик од ненадејна смрт.

Можни компликации на EDS вклучуваат:

• Хронична болка во зглобовите
• Артритис со ран почеток
• Неуспех на затворање на хируршки рани (или искинување на конците)
• Предвремено прекинување на мембраните за време на бременоста
• Руптура на поголеми крвни садови, вклучително и пукната аневризма на аортата (само кај васкуларни ЕДС)
• Руптура на шуплив орган како што е матката или цревата (само кај васкуларни ЕДС)
• Руптура на очното јаболко

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако имате семејна историја на EDS и сте загрижени за вашиот ризик или планирате да основате семејство.

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако вие или вашето дете имате симптоми на EDS.

Се препорачува генетско советување за идните родители со семејна историја на ЕДС. Оние што планираат да основаат семејство треба да бидат свесни за видот на ЕДС и начинот на кој се пренесува на децата. Ова може да се утврди преку тестирање и проценки предложени од вашиот добавувач или генетски советник.

Идентификувањето на какви било значајни здравствени ризици може да помогне во спречување на тешки компликации со буден скрининг и измени во животниот стил.

Krakow D. наследни болести на сврзното ткиво. Во: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelly and Firestein’s Учебник за ревматологија. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 105

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 260 г.