Синдром на парцијална нечувствителност на андрогинот

Синдром на парцијална нечувствителност на андрогинот (ПАИС) е болест што се јавува кај деца кога нивното тело не може да одговори на вистинскиот начин на машките полови хормони (андрогени). Тестостеронот е машки полов хормон.

Ова нарушување е еден вид синдром на нечувствителност на андрогени.

Во првите 2-3 месеци од бременоста, сите бебиња имаат исти гениталии. Како што расте бебето во матката, машките или женските гениталии се развиваат во зависност од пар сексуални хромозоми од родителите. Исто така, зависи од нивото на андрогени. Кај бебе со XY хромозоми, се создаваат високи нивоа на андрогени во тестисите. Ова бебе ќе развие машки гениталии. Кај бебе со XX хромозоми, нема тестиси и нивото на андрогени е многу ниско. Ова бебе ќе развие женски гениталии. Во ПАИС, има промена во генот што му помага на телото правилно да ги препознае и користи машките хормони. Ова доведува до проблеми со развојот на машките полови органи. При раѓање, бебето може да има двосмислени гениталии, што доведува до конфузија околу полот на бебето.

Синдромот се пренесува преку семејства (наследен). Луѓето со два Х-хромозома не се засегнати ако само една копија од Х-хромозомот носи генетска мутација. Мажјаците кои го наследуваат генот од своите мајки ќе ја имаат оваа состојба. Постои 50% веројатност дека машко дете од мајка со ген ќе биде засегната. Секое женско дете има 50% шанси да го носи генот. Семејната историја е важна за утврдување на факторите на ризик од ПАИС.

Луѓето со ПАИС можат да имаат и машки и женски физички карактеристики. Овие можат да вклучуваат:

• Абнормални машки гениталии, како што е уретрата на долната страна на пенисот, мал пенис, мал скротум (со линија до средината или нецелосно затворена) или неспуштени тестиси.
• Развој на градите кај мажите во периодот на пубертетот. Намалена коса и брада на телото, но нормална коса од срам и пазуви.
• Сексуална дисфункција и неплодност.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед.

Тестовите може да вклучуваат:

• Тестови на крвта за проверка на нивото на машки и женски хормони
• Генетски тестови како кариотипизација за проверка на хромозомите
• Број на сперматозоиди
• Биопсија на тестисите
• Ултразвук на карлицата за да се провери дали се присутни женски репродуктивни органи

На новороденчињата со ПАИС може да им се додели пол во зависност од степенот на двосмисленост на гениталиите. Сепак, доделувањето на половите е сложено прашање и мора внимателно да се разгледа. Можните третмани за ПАИС вклучуваат:

• За оние кои се доделени како мажи, може да се направи хируршка интервенција за намалување на градите, поправка на неспуштени тестиси или обликување на пенисот. Тие, исто така, можат да примаат андрогени за да помогнат косата на лицето да расте и да го продлабочува гласот.
• За оние кои се доделени како жени, може да се направи операција за отстранување на тестисите и преобликување на гениталиите. Femaleенскиот хормон естроген се дава за време на пубертетот.

Следниве групи можат да дадат повеќе информации за ПАИС:

• Интерсексуално друштво на Северна Америка - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Информативен центар за генетски и ретки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/ парцијален-андроген-чувствителност-синдром

Андрогените се најважни за време на раниот развој во матката. Луѓето со ПАИС можат да имаат нормален животен век и да бидат тотално здрави, но може да имаат потешкотии да забременат дете. Во најтешките случаи, момчињата со надворешни женски гениталии или екстремно мал пенис може да имаат психолошки или емоционални проблеми.

Децата со ПАИС и нивните родители може да имаат корист од советување и добивање грижа од тим за здравствена заштита што вклучува различни специјалисти.

Јавете се на вашиот добавувач ако вие, вашиот син или машки член на семејство имате неплодност или нецелосен развој на машки гениталии. Генетско тестирање и советување се препорачуваат доколку постои сомневање за ПАИС.

Пренаталното тестирање е достапно. Луѓето со семејна историја на ПАИС треба да размислат за генетско советување.

ПАИЗ; Синдром на андрогена нечувствителност - делумно; Нецелосна феминизација на тестисите; Тип I фамилијарен нецелосен машки псевдохермафродитизам; Lubs синдром; Синдром на Рајфенштајн; Синдром на розова вода

• Машки репродуктивен систем

Акерман ЈЦ, Хјуз ИА. Детски нарушувања на развојот на сексот. Во: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 23

Shnorhavorian M, Fechner PY. Нарушувања на сексуалната диференцијација. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Болести на новороденчето Евери. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 97.