Вилсонова болест

Вилсонова болест е наследно нарушување при кое има премногу бакар во ткивата на телото. Вишокот бакар ги оштетува црниот дроб и нервниот систем.

Вилсонова болест е ретко наследно нарушување. Ако двајцата родители носат неисправен ген за Вилсонова болест, постои веројатност од 25% во секоја бременост дека детето ќе има пореметување.

Вилсонова болест предизвикува телото да внесува и да чува премногу бакар. Бакарот се таложи во црниот дроб, мозокот, бубрезите и очите. Ова предизвикува оштетување на ткивото, смрт на ткиво и лузни. Зафатените органи престануваат да работат нормално.

Оваа состојба е најчеста кај источноевропејците, сицилијанците и јужните италијанци, но може да се појави во која било група. Вилсонова болест обично се појавува кај луѓе под 40 години. Кај децата, симптомите почнуваат да се покажуваат до 4-та година од животот.

Симптомите може да вклучуваат:

• Абнормално држење на рацете и нозете
• Артритис
• Конфузија или делириум
• Деменција
• Тешкотија при движење на рацете и нозете, вкочанетост
• Тешкотии при одење (атаксија)
• Емоционални или промени во однесувањето
• Зголемување на абдоменот поради акумулација на течност (асцит)
• Промени на личноста
• Фобии, вознемиреност (неврози)
• Бавни движења
• Бавно или намалено движење и изрази на лицето
• Оштетување на говорот
• Потреси на рацете или рацете
• Неконтролирано движење
• Непредвидливо и несигурно движење
• Повраќање на крв
• Слабост
• Yellowолта кожа (жолтица) или жолта боја на бело на окото (иктерус)

Преглед на очи со светилка може да покаже:

• Ограничено движење на очите
• 'Рѓосан или кафеав прстен околу ирисот (прстени Кајзер-Флејшер)

Физички преглед може да покаже знаци на:

• Оштетување на централниот нервен систем, вклучувајќи губење на координација, губење на мускулна контрола, треперење на мускулите, губење на размислување и интелигенција, губење на меморијата и конфузија (делириум или деменција)
• Нарушувања на црниот дроб или слезината (вклучувајќи хепатомегалија и спленомегалија)

Лабораториските тестови може да вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Серумски церулоплазмин
• Серумски бакар
• Серумска урична киселина
• Уринарниот бакар

Ако има проблеми со црниот дроб, лабораториски тестови може да откријат:

• Висок AST и ALT
• Висок билирубин
• Висок PT и PTT
• Низок албумин

Други тестови може да вклучуваат:

• 24-часовен тест за бакар во урина
• Рендген на стомакот
• Абдоминална магнетна резонанца
• КТ скен на стомакот
• СТ скен на главата
• Раководител на МНР
• Биопсија на црн дроб
• Ендоскопија на горниот ГИ

Пронајден е генот што предизвикува болест Вилсон. Тоа се нарекува ATP7B. ДНК-тестирање е достапно за овој ген.Разговарајте со давателот на здравствена заштита или генетски советник ако сакате да направите тест за гени.

Целта на третманот е да се намали количината на бакар во ткивата. Ова се прави со постапка наречена хелација. Дадени се одредени лекови кои се врзуваат за бакар и помагаат да се отстрани преку бубрезите или цревата. Третманот мора да биде доживотен.

Може да се користат следниве лекови:

• Пенициламин (како Купиримин, Депен) се врзува за бакар и доведува до зголемено ослободување на бакар во урината.
• Триентинот (како што е Сиприн) го врзува (хелира) бакарот и го зголемува неговото ослободување преку урината.
• Цинк ацетат (како што е Галзин) блокира бакар да се апсорбира во цревниот тракт.

Исто така, може да се користат додатоци на витамин Е.

Понекогаш, лековите кои хелатуваат бакар (како што е пенициламин) можат да влијаат на функцијата на мозокот и нервниот систем (невролошка функција). Другите лекови под истрага може да го врзат бакарот без да влијаат на невролошката функција.

Може да се препорача и диета со низок бакар. Храната што треба да се избегнува вклучува:

• Чоколадо
• Суво овошје
• Црн дроб
• Печурки
• Ореви
• Школки

Можеби ќе сакате да пиете дестилирана вода затоа што малку вода од чешма тече низ бакарни цевки. Избегнувајте употреба на бакарни садови за готвење.

Со симптомите може да се справите со вежбање или физикална терапија. Луѓето кои се збунети или не можат да се грижат за себе можеби ќе требаат посебни заштитни мерки.

Трансплантација на црн дроб може да се разгледа во случаи кога црниот дроб е сериозно оштетен од болеста.

Групите за поддршка на болеста Вилсон може да се најдат на www.wilsonsdisease.org и www.geneticalliance.org.

Потребен е доживотен третман за контрола на Вилсонова болест. Нарушувањето може да предизвика фатални ефекти, како што се губење на функцијата на црниот дроб. Бакарот може да има токсични ефекти врз нервниот систем. Во случаи кога нарушувањето не е фатално, симптомите може да бидат оневозможувачки.

Компликациите може да вклучуваат:

• Анемија (хемолитична анемија е ретка)
• Компликации на централниот нервен систем
• Цироза
• Смрт на ткивата на црниот дроб
• Замастен црн дроб
• Хепатитис
• Зголемени шанси за фрактури на коските
• Зголемен број на инфекции
• Повреда предизвикана од падови
• Жолтица
• Заеднички контрактури или друга деформација
• Губење на можноста за грижа за себе
• Губење на способноста за функционирање на работа и дома
• Губење на можноста за интеракција со други луѓе
• Губење на мускулна маса (мускулна атрофија)
• Психолошки компликации
• Несакани ефекти на пенициламин и други лекови кои се користат за лекување на нарушувањето
• Проблеми со слезината

Инсуфициенција на црниот дроб и оштетување на централниот нервен систем (мозок, 'рбетниот мозок) се најчестите и опасни ефекти на нарушувањето. Ако болеста не биде фатена и третирана рано, може да биде фатална.

Јавете се на вашиот добавувач ако имате симптоми на Вилсон болест. Јавете се на генетски советник ако имате историја на Вилсон болест во вашето семејство и планирате да имате деца.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на Вилсонова болест.

Вилсонова болест; Хепатолентикуларна дегенерација

• Централен нервен систем и периферен нервен систем
• Бакар тест за урина
• Анатомија на црн дроб

Интернет-страница на Националниот институт за дијабетес и дигестивни и бубрежни заболувања. Вилсонова болест. www.niddk.nih.gov/health-inform/liver-disease/wilson-disease. Ажурирано во ноември 2018 година. Пристапено на 3 ноември 2020 година.

Робертс Е.А. Вилсонова болест. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2021 година: погл. 76.

Шилски М.Л. Вилсонова болест. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 200