Фамилијарен недостаток на липопротеинска липаза

Фамилијарен недостаток на липопротеин липаза е група на ретки генетски нарушувања во кои на едно лице му недостасува протеин потребен за разградување на молекулите на маснотиите. Нарушувањето предизвикува собирање на голема количина маснотии во крвта.

Фамилијарен недостаток на липопротеинска липаза е предизвикан од неисправен ген кој се пренесува низ семејства.

Луѓето со оваа состојба немаат ензим наречен липопротеинска липаза. Без овој ензим, телото не може да ги разгради мастите од варената храна. Масните честички наречени хиломикрони се таложат во крвта.

Фактори на ризик вклучуваат семејна историја на дефицит на липопротеинска липаза.

Состојбата обично се забележува за време на детството или детството.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Абдоминална болка (може да се појави како колика кај доенчиња)
• Губење на апетит
• Гадење, повраќање
• Болка во мускулите и коските
• Зголемен црн дроб и слезина
• Неуспех да се развива кај доенчиња
• Масни наслаги во кожата (ксантоми)
• Високи нивоа на триглицериди во крвта
• Бледа мрежница и бело обоени крвни садови во мрежницата
• Хронично воспаление на панкреасот
• Пожолтување на очите и кожата (жолтица)

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша за симптомите.

Bloodе се направат крвни тестови за да се провери нивото на холестерол и триглицерид. Понекогаш, се прави посебен тест на крвта откако ќе ви дадат разредувачи на крв преку вена. Овој тест бара активност на липопротеинска липаза во вашата крв.

Може да се направат генетски тестови.

Третманот има за цел да ги контролира симптомите и нивото на триглицерид во крвта со диета со многу малку маснотии. Вашиот обезбедувач веројатно ќе препорача да јадете не повеќе од 20 грама маснотии дневно за да спречите повторно појавување на симптомите.

Дваесет грама маснотија е еднакво на едно од следниве:

• Две чаши со по 8 унци (240 милилитри) полномасно млеко
• 4 лажички (9,5 грама) маргарин
• 4 унци (113 грама) порција месо

Просечната американска диета има содржина на маснотии до 45% од вкупните калории. Витамини растворливи во масти А, Д, Е и К и минерални додатоци се препорачуваат за луѓе кои јадат диета со многу малку маснотии. Можеби ќе сакате да разговарате за вашите потреби за исхрана со вашиот добавувач и регистриран диететичар.

Панкреатитис кој е поврзан со недостаток на липопротеинска липаза одговара на третманите за тоа нарушување.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за семејниот недостаток на липопротеинска липаза:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- дефицит
• Национална референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- дефицит

Луѓето со оваа состојба кои следат диета со многу малку маснотии можат да живеат во зрелоста.

Може да се развие панкреатит и повторливи епизоди на болка во стомакот.

Ксантомите обично не се болни освен ако не се нанесуваат многу.

Јавете се на вашиот провајдер за скрининг ако некој од вашето семејство има недостаток на липопротеинска липаза. Генетско советување се препорачува за секој со семејна историја на оваа болест.

Не постои позната превенција за ова ретко, наследно нарушување. Свеста за ризиците може да овозможи рано откривање. Следењето на диета со многу малку маснотии може да ги подобри симптомите на оваа болест.

Тип I хиперлипопротеинемија; Фамилијарна хиломикронемија; Фамилијарен недостаток на LPL

• Коронарна артериска болест

Genest J, Libby P. Нарушувања на липопротеините и кардиоваскуларни болести. Во: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Болест на срцето Браунвалд: Учебник за кардиоваскуларна медицина. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 48.

Семенкович ЦФ, Голдберг АС, Голдберг ИJ. Нарушувања на метаболизмот на липидите. Во: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 37.