Синдром на Клинефелтер

Синдромот Клинефелтер е генетска состојба што се јавува кај мажите кога имаат дополнителен Х хромозом.

Повеќето луѓе имаат 46 хромозоми. Хромозомите ги содржат сите ваши гени и ДНК, градежните блокови на телото. 2-те полови хромозоми (X и Y) одредуваат дали станувате момче или девојче. Девојчињата нормално имаат 2 X хромозоми. Момчињата нормално имаат 1 X и 1 Y хромозом.

Синдромот Клинефелтер се јавува кога момче ќе се роди со најмалку 1 дополнителен Х хромозом. Ова е напишано како XXY.

Синдромот Клинефелтер се јавува кај околу 1 од 500 до 1.000 момчиња. Womenените кои забременуваат по 35-та година од животот имаат малку поголема веројатност да имаат момче со овој синдром отколку помладите жени.

Неплодноста е најчестиот симптом на синдромот Клинефелтер.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Абнормални пропорции на тело (долги нозе, краток трупец, рамо еднаква на големината на колкот)
• Абнормално големи гради (гинекомастија)
• Неплодност
• Сексуални проблеми
• Помалку од нормалното количество срамни, пазуви и влакна на лицето
• Мали, цврсти тестиси
• Висока висина
• Мала големина на пенисот
  
  

Синдромот Клинефелтер најпрво може да се дијагностицира кога маж доаѓа кај давателот на здравствена заштита поради неплодност. Може да се извршат следниве тестови:

• Кариотипизација (ги проверува хромозомите)
• Број на сперма

Bloodе се направат крвни тестови за да се провери нивото на хормоните, вклучувајќи:

• Естрадиол, вид на естроген
• Фоликуло стимулирачки хормон
• Лутеинизирачки хормон
• Тестостерон

Може да се препише терапија со тестостерон. Ова може да помогне:

• Растете влакна на телото
• Подобрување на изгледот на мускулите
• Подобрете ја концентрацијата
• Подобрување на расположението и самодовербата
• Зголемете ја енергијата и сексуалниот нагон
• Зголемете ја јачината

Повеќето мажи со овој синдром не се во можност да забременат жена. Специјалист за неплодност може да помогне. Може да биде корисно и посета на лекар наречен ендокринолог.

Овие извори можат да дадат повеќе информации за синдромот Клинефелтер:

• Здружение за варијации на хромозоми Х и Y - генетски.org
• Национална библиотека за медицина, референца за домови по генетика - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Зголемените заби со чистење на површината се многу чести кај синдромот Клинефелтер. Ова се нарекува тауродонтизам. Ова може да се види на стоматолошки рентген.

Синдромот Клинефелтер исто така го зголемува ризикот од:

• Нарушување на хиперактивност со недостаток на внимание (АДХД)
• Автоимуни нарушувања, како што се лупус, ревматоиден артритис и Сјогренов синдром
• Рак на дојка кај мажи
• Депресија
• Попреченост во учењето, вклучително и дислексија, што влијае на читањето
• Редок вид тумор наречен екстрагонадален тумор на герминативните клетки
• Болести на белите дробови
• Остеопороза
• Проширени вени

Контактирајте го вашиот добавувач ако вашиот син не развие секундарни сексуални карактеристики во пубертетот. Ова вклучува раст на косата на лицето и продлабочување на гласот.

Советник за генетика може да обезбеди информации за оваа состојба и да ве упати да ги поддржувате групите во вашата област.

47 синдром X-X-Y; XXY синдром; XXY трисомија; 47, XXY / 46, XY; Мозаичен синдром; Синдром на поли-Х Клинефелтер

Алан Калифорнија, Меклахлан Р.И. Нарушувања на недостаток на андроген. Во: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологија: Возрасни и детски. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 139 г.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Нарушувања на тестисите. Во: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 19

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомска и геномска основа на болеста: нарушувања на автозомите и половите хромозоми. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 6