Фон Гиркеова болест

Болеста Фон Гирке е состојба во која телото не може да го разгради гликогенот. Гликогенот е форма на шеќер (гликоза) што се чува во црниот дроб и мускулите. Нормално се разложува на гликоза за да ви даде повеќе енергија кога ви треба.

Болеста Фон Гирке се нарекува и болест на складирање на гликоген тип I (ГСД И).

Болеста Фон Гирке се јавува кога на телото му недостасува протеин (ензим) што ослободува гликоза од гликоген. Ова предизвикува натрупување на абнормални количини на гликоген во одредени ткива. Кога гликогенот не се распаѓа правилно, тоа доведува до низок шеќер во крвта.

Болеста Фон Гирке е наследна, што значи дека се пренесува преку семејства. Ако и двајцата родители носат неработена копија на генот поврзана со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси за развој на болеста.

Овие се симптоми на фон Гиркеова болест:

• Постојан глад и треба често да јадете
• Лесни модринки и крварење од носот
• Замор
• Раздразливост
• Подуени образи, тенки гради и екстремитети и отечен стомак

Вашиот давател на здравствена заштита ќе изврши физички преглед.

Испитот може да покаже знаци на:

• Одложен пубертет
• Зголемен црн дроб
• Подагра
• Воспалително заболување на цревата
• Тумори на црниот дроб
• Тежок низок шеќер во крвта
• Застој во растот или неуспех да расте

Децата со оваа состојба обично се дијагностицираат пред 1 година.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Биопсија на црн дроб или бубрег
• Тест за шеќер во крвта
• Генетско тестирање
• Тест на крвта на млечна киселина
• Ниво на триглицерид
• Тест на крвта на урична киселина

Ако некое лице ја има оваа болест, резултатите од тестот ќе покажат низок шеќер во крвта и високо ниво на лактат (произведено од млечна киселина), маснотии во крвта (липиди) и урична киселина.

Целта на третманот е да се избегне низок шеќер во крвта. Јадете често во текот на денот, особено храна што содржи јаглехидрати (скроб). Постарите деца и возрасните можат да земаат пченкарен скроб преку уста за да го зголемат внесот на јаглени хидрати.

Кај некои деца цевката за хранење се става преку нивниот нос во стомакот цела ноќ за да обезбеди шеќери или неварен пченкарен скроб. Цевката може да се вади секое утро. Алтернативно, може да се стави цевка за гастростомија (Г-цевка) за да се доставува храна директно до стомакот преку ноќ.

Може да се препише лек за намалување на урична киселина во крвта и намалување на ризикот од гихт. Вашиот добавувач исто така може да препише лекови за лекување на болести на бубрезите, високи липиди и да ги зголеми клетките кои се борат против инфекцијата.

Луѓето со фон Гирке болест не можат правилно да го разложат овошјето или млечниот шеќер. Најдобро е да се избегнуваат овие производи.

Здружение за болести на складирање на гликоген - www.agsdus.org

Со третман, растот, пубертетот и квалитетот на животот се подобрија кај луѓето со фон Гирке. Оние кои се идентификувани и внимателно третирани на млада возраст, можат да живеат во зрелоста.

Раниот третман исто така ја намалува стапката на сериозни проблеми како што се:

• Подагра
• Неуспех на бубрезите
• Низок шеќер во опасност по живот
• Тумори на црниот дроб

Овие компликации може да се појават:

• Честа инфекција
• Подагра
• Неуспех на бубрезите
• Тумори на црниот дроб
• Остеопороза (истенчување на коските)
• Напади, летаргија, конфузија поради низок шеќер во крвта
• Кратка висина
• Неразвиени секундарни сексуални карактеристики (гради, срамна коса)
• Чирови на устата или цревата

Јавете се на вашиот добавувач ако имате семејна историја на болест на складирање гликоген или рана смрт на новороденче поради низок шеќер во крвта.

Не постои едноставен начин да се спречи заболување од складирање на гликоген.

Паровите кои сакаат да добијат бебе може да побараат генетско советување и тестирање за да се утврди нивниот ризик за пренесување на болеста фон Гирке.

Болест на складирање на гликоген тип I

Бонардо А, Биче ДГ. Наследени нарушувања на бубрежната тубула. Во: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 45

Киснани ПС, Чен Ј-Т. Дефекти во метаболизмот на јаглехидрати. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 105

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Болест за складирање на гликоген тип 1: клинички и лабораториски профил. Ј Педијатра (Рио Ј). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.