Што е JAK2 ген?
Содржина
Преглед
Ензимот JAK2 во последно време е во фокусот на истражувањето за третман на миелофиброза (МФ). Еден од најновите и најперспективните третмани за MF е лек кој запира или забавува колку работи ензимот JAK2. Ова помага да се забави болеста.
Продолжете да читате за да дознаете за ензимот JAK2 и за тоа како тој се однесува на генот JAK2.
Генетика и болести
За подобро разбирање на генот и ензимот JAK2, корисно е да имате основно разбирање за тоа како гените и ензимите работат заедно во нашите тела.
Нашите гени се упатства или нацрти за функционирање на нашите тела. Имаме збир од овие упатства во секоја клетка на нашето тело. Тие им кажуваат на нашите клетки како да создадат протеини, кои продолжуваат да создаваат ензими.
Ензимите и протеините пренесуваат пораки до други делови од телото за да извршат одредени задачи, како што се помош при варење, промовирање на раст на клетките или заштита на нашето тело од инфекции.
Како што нашите клетки растат и се делат, нашите гени во клетките можат да добијат мутации. Клетката ја пренесува таа мутација на секоја клетка што ја создава. Кога генот добива мутација, тоа може да ги отежни читањата на нацртите.
Понекогаш, мутацијата создава грешка толку нечитлива што клетката не може да создаде протеин. Други пати, мутацијата предизвикува протеинот да работи прекувремено или да остане постојано вклучен. Кога мутација ја нарушува функцијата на протеините и ензимите, тоа може да предизвика болест во организмот.
Нормална функција JAK2
Генот JAK2 им дава на нашите клетки упатства за правење на JAK2 протеин, кој го поттикнува растот на клетките. Генот и ензимот JAK2 се многу важни за контрола на растот и производството на клетките.
Тие се особено важни за растот и производството на крвни клетки. Ензимот JAK2 е тежок за работа во матичните клетки во нашата коскена срцевина. Исто така познати како хематопоетски матични клетки, овие клетки се одговорни за создавање нови крвни клетки.
ЈАК2 и крвни заболувања
Мутациите пронајдени кај луѓето со МФ предизвикуваат ензимот JAK2 да остане секогаш вклучен. Ова значи дека ензимот JAK2 постојано работи, што доведува до прекумерно производство на клетки наречени мегакариоцити.
Овие мегакариоцити им кажуваат на другите клетки да ослободат колаген. Како резултат, ткивото на лузни започнува да се таложи во коскената срцевина - знак на траење на МФ.
Мутациите во JAK2 се поврзани и со други крвни нарушувања. Најчесто, мутациите се поврзани со состојба наречена полицитемија вера (PV). Во PV, мутацијата JAK2 предизвикува неконтролирано производство на крвни клетки.
Околу 10 до 15 проценти од луѓето со PV ќе продолжат да развиваат MF. Истражувачите не знаат што предизвикува некои луѓе со мутации JAK2 да развијат MF, додека други развиваат PV.
Истражување на ЈАК2
Бидејќи мутациите JAK2 се пронајдени кај повеќе од половина од луѓето со МФ, и над 90 проценти од луѓето со PV, тоа беше предмет на многу истражувачки проекти.
Има само еден лек одобрен од ФДА, наречен руксолитиниб (Јакафи), кој работи со ензимите JAK2. Овој лек работи како инхибитор на ЈАК, што значи дека ја забавува активноста на ЈАК2.
Кога активноста на ензимот е забавена, ензимот не е секогаш вклучен. Ова доведува до помалку производство на мегакариоцити и колаген, што на крајот го забавува таложењето на ткивото на лузни во МФ.
Лекот руксолитиниб исто така го регулира производството на крвни клетки. Тоа го прави со забавување на функцијата на JAK2 во хематопоетски матични клетки. Ова го прави корисен и во PV и во MF.
Во моментов, постојат многу клинички испитувања кои се фокусираат на други инхибитори на ЈАК.Истражувачите работат и на тоа како да манипулираат со овој ген и ензим за да се надеваме дека ќе најдат подобар третман или лек за МФ.
Популарна
Бременост
