Што треба да знаете за атрофија на мускулите на 'рбетот кај бебињата

Содржина

• Видови и симптоми на СМА
• Напишете 0
• Тип 1
• Тип 2
• Видови 3 и 4
• Причини за СМА
• Дијагноза на СМА
• Третман на СМА
• Специјална опрема за бебиња
• Генетско советување
• Полетувањето

Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретко генетско нарушување што предизвикува слабост. Влијае на моторните неврони во 'рбетниот мозок, што резултира со слабост на мускулите што се користат за движење. Во повеќето случаи на СМА, знаците и симптомите се присутни при раѓање или се појавуваат во првите 2 години од животот.

Ако вашето бебе има СМА, тоа ќе ја ограничи нивната мускулна сила и нивната способност за движење. Вашето бебе исто така може да има потешкотии со дишењето, голтањето и хранењето.

Одвојте еден момент да дознаете за тоа како СМА може да влијае на вашето дете, како и некои од опциите за третман што се достапни за управување со оваа состојба.

Видови и симптоми на СМА

SMA е класифициран во пет типа, врз основа на возраста кога се појавуваат симптомите и сериозноста на состојбата. Сите видови СМА се прогресивни, што значи дека имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето.

Напишете 0

Тип 0 СМА е најредок и најтежок тип.

Кога бебето има СМА тип 0, состојбата може да се открие пред да се роди, додека сè уште се развива во матката.

Бебињата родени со СМА тип 0 имаат екстремно слаби мускули, вклучително и слаби респираторни мускули. Тие често имаат проблеми со дишењето.

Повеќето новороденчиња родени со тип 0 СМА не преживуваат повеќе од 6 месеци.

Тип 1

Тип 1 СМА е исто така познат како Вердниг-Хофман болест или СМА со инфантилен почеток. Тоа е најчестиот вид на SMA, според Националниот институт за здравство (NIH).

Кога бебето има СМА тип 1, тие најверојатно ќе покажат знаци и симптоми на состојбата при раѓање или во рок од 6 месеци по раѓањето.

Децата со тип 1 СМА обично не можат да ги контролираат движењата на главата, да се превртуваат или да седат без помош. Вашето дете исто така може да има потешкотии со цицање или голтање.

Децата со тип 1 СМА имаат тенденција да имаат слаби респираторни мускули и градите со абнормален облик. Ова може да предизвика сериозни потешкотии во дишењето.

Многу деца со овој вид СМА не преживуваат минато рано детство. Сепак, новите насочени терапии можат да помогнат во подобрувањето на изгледите за децата со оваа состојба.

Тип 2

Тип 2 СМА е исто така познат како Дубовиц болест или средно СМА.

Ако вашето бебе има тип 2 СМА, знаци и симптоми на состојбата најверојатно ќе се појават на возраст од 6 до 18 месеци.

Децата со тип 2 СМА обично учат да седат сами. Сепак, нивната мускулна сила и моторни вештини имаат тенденција да опаѓаат со текот на времето. На крајот, честопати им е потребна поголема поддршка за да седат.

Децата со овој вид СМА обично не можат да научат да стојат или да одат без поддршка. Тие често развиваат и други симптоми или компликации, како што се треперење во нивните раце, невообичаена искривување на 'рбетот и тешкотии при дишењето.

Многу деца со тип 2 СМА преживуваат во своите 20-ти или 30-ти.

Видови 3 и 4

Во некои случаи, бебињата се раѓаат со типови СМА кои не создаваат забележителни симптоми сè до подоцнежниот период од животот.

Тип 3 СМА е исто така познат како Кугелберг-Валандер болест или лесна СМА. Типично се појавува по 18 месечна возраст.

Тип 4 СМА се нарекува и СМА со адолесцент или возрасен. Се појавува по детството и има тенденција да предизвикува само благи до умерени симптоми.

Децата и возрасните со тип 3 или тип 4 СМА може да доживеат тешкотии при одење или други движења, но имаат тенденција да имаат нормален животен век.

Причини за СМА

СМА е предизвикана од мутации во SMN1 ген На видот и сериозноста на состојбата влијаат и бројот и копиите на SMN2 ген што го има бебето.

За да развие SMA, вашето бебе мора да има две погодени копии од SMN1 ген Во повеќето случаи, бебињата наследуваат една засегната копија на генот од секој родител.

На SMN1 и SMN2 гените му даваат упатства на телото за тоа како да се произведе еден вид протеин познат како протеин за преживување на моторниот неврон (СМН). СМН протеините се неопходни за здравјето на моторните неврони, еден вид нервни клетки кои пренесуваат сигнали од мозокот и 'рбетниот мозок до мускулите.

Ако вашето бебе има СМА, неговото тело не е во можност правилно да произведува СМН протеини. Ова предизвикува смрт на моторните неврони во нивното тело. Како резултат, нивното тело не може правилно да испраќа моторни сигнали од 'рбетниот мозок до нивните мускули, што доведува до мускулна слабост, и на крајот предизвикува мускулно трошење поради недостаток на употреба.

Дијагноза на СМА

Ако вашето бебе покажува знаци или симптоми на СМА, нивниот лекар може да нареди генетско тестирање за да провери дали има генетски мутации кои ја предизвикуваат состојбата. Ова ќе му помогне на неговиот лекар да научи дали симптомите на вашето дете се предизвикани од СМА или друго нарушување.

Во некои случаи, генетските мутации кои ја предизвикуваат оваа состојба се наоѓаат пред да се развијат симптомите. Ако вие или вашиот партнер имате семејна историја на СМА, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање за вашето дете, дури и ако вашето дете изгледа здраво. Ако вашето дете има позитивни тестови за генетски мутации, нивниот лекар може да препорача да започне итен третман за СМА.

Покрај генетско тестирање, вашиот лекар може да нарача мускулна биопсија за да ги провери мускулите на вашето дете за знаци на мускулна болест. Тие исто така може да нарачаат електромиограм (ЕМГ), тест што им овозможува да ја измерат електричната активност на мускулите.

Третман на СМА

Во моментов не постои познат лек за СМА. Сепак, достапни се повеќекратни третмани кои ќе помогнат во забавување на прогресијата на болеста, олеснување на симптомите и управување со потенцијалните компликации.

За да ја обезбеди потребната поддршка на вашето бебе, нивниот лекар треба да ви помогне да соберете мултидисциплинарен тим на здравствени работници. Редовните прегледи со членовите на овој тим се од суштинско значење за управување со состојбата на вашето дете.

Како дел од нивниот препорачан план за лекување, здравствениот тим на вашето дете може да препорача едно или повеќе од следново:

• Насочена терапија. За да помогне во забавување или ограничување на прогресијата на СМА, лекарот на вашето дете може да препише и да администрира лекови за инекции нусинерсен (Спинраза) или онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма). Овие лекови се насочени кон основните причини за болеста.
• Респираторна терапија. За да му помогнете на вашето бебе да дише, нивниот здравствен тим може да препише физиотерапија во градите, механичка вентилација или други респираторни третмани.
• Нутритивна терапија. За да му помогнете на вашето бебе да добие хранливи материи и калории што им се потребни за раст, нивниот лекар или диететичар може да препорача додатоци на исхраната или хранење со цевки.
• Мускулна и заедничка терапија. За да им помогнете да ги истегнете нивните мускули и зглобови, здравствениот тим на вашето дете може да препише вежби за физикална терапија. Тие исто така може да препорачаат употреба на шини, загради или други уреди за поддршка на здраво држење на телото и позиционирање на зглобовите.
• Лекови. За лекување на гастроезофагеален рефлукс, запек или други потенцијални компликации на СМА, здравствениот тим на вашето дете може да препише еден или повеќе лекови.

Како што вашето дете старее, нивните потреби за третман најверојатно ќе се променат. На пример, ако имаат сериозни деформации на 'рбетот или колкот, можеби ќе треба операција во подоцнежното детство или во зрелоста.

Ако ви е емоционално тешко да се справите со состојбата на вашето бебе, известете го вашиот лекар. Тие можат да препорачаат советување или други услуги за поддршка.

Специјална опрема за бебиња

Физичкиот терапевт, работниот терапевт или другите членови на нивниот здравствен тим на вашето бебе може да ве охрабрат да инвестирате во специјална опрема за да им помогнете да се грижите за нив.

На пример, тие можат да препорачаат:

• играчки со мала тежина
• специјална опрема за бања
• адаптирани креветчиња и колички
• лиени перници или други системи за седење и потпорни за држење на телото

Генетско советување

Ако некој во вашето семејство или семејството на вашиот партнер има СМА, вашиот лекар може да ве охрабри вас и вашиот партнер да подлежите на генетско советување.

Ако размислувате да имате бебе, генетски советник може да ви помогне и вашиот партнер да ги процените и разберете вашите шанси да имате дете со СМА.

Ако веќе имате дете со СМА, генетски советник може да ви помогне да ги процените и разберете шансите да имате друго дете со оваа состојба.

Ако имате повеќе деца и кај едно од нив е дијагностициран СМА, можно е нивните браќа и сестри да носат и погодени гени. Еден брат или сестра исто така може да има оваа болест, но не покажува забележителни симптоми.

Ако вашиот лекар верува дека некое од вашите деца е изложено на ризик да има СМА, може да нареди генетско тестирање. Раната дијагноза и третман може да помогнат во подобрувањето на долгорочните погледи на вашето дете.

Полетувањето

Ако вашето дете има СМА, важно е да добиете помош од мултидисциплинарен тим на здравствени професионалци. Тие можат да ви помогнат да ги разберете состојбата и опциите за лекување на вашето дете.

Во зависност од состојбата на вашето дете, нивниот здравствен тим може да препорача третман со насочена терапија. Тие исто така може да препорачаат други третмани или модификации на животниот стил за да помогнат во управувањето со симптомите и потенцијалните компликации на СМА.

Ако ви е тешко да се справите со предизвиците за грижа за дете со СМА, известете го вашиот лекар. Тие можат да ве упатат на советник, група за поддршка или други извори на поддршка. Да имате емоционална поддршка што ви е потребна, може да ви овозможи подобро да се грижите за вашето семејство.