Адренолеукодистрофија: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на адренолеукодистрофија
• Како се прави третманот

Адренолеукодистрофијата е ретка генетска болест поврзана со Х-хромозомот, во која има адренална инсуфициенција и акумулација на супстанции во телото кои промовираат демиелинизација на аксоните, што е дел од невронот одговорен за спроведување на електрични сигнали, и може да биде вклучен во говор, визија или во контракција и релаксација на мускулите, на пример.

Така, како и кај адренолеукодистрофијата, нервната сигнализација може да биде нарушена, можно е знаци и симптоми поврзани со оваа ситуација да се појават со текот на времето, со промени во говорот, тешкотии при голтање и одење и промени во однесувањето, на пример.

Оваа болест е почеста кај мажите, бидејќи мажите имаат само 1 Х хромозом, додека жените мора да ги променат и двата хромозома за да ја имаат оваа болест. Покрај тоа, знаците и симптомите можат да се манифестираат на која било возраст, во зависност од интензитетот на генетската промена и брзината со која се јавува демиелинизација.

Симптоми на адренолеукодистрофија

Симптомите на адренолеукодистрофија се поврзани со промени во функцијата на надбубрежните жлезди и демиелинизација на аксоните. Надбубрежните жлезди се наоѓаат над бубрезите и се поврзани со производство на супстанции кои помагаат во регулирање на автономниот нервен систем, промовирајќи контрола на некои функции на телото, како што се дишење и варење, на пример. Така, кога има дисрегулација или губење на функцијата на надбубрежните жлезди, исто така се забележуваат промени во нервниот систем.

Покрај тоа, поради генетска промена, можно е да се акумулираат токсични материи во телото, што може да предизвика губење на миелинската обвивка на аксоните, спречувајќи пренесување на електрични сигнали и резултирајќи во карактеристични знаци и симптоми на адренолеукодистрофија.

Така, симптомите на адренолеукодистрофија се перципираат како што се развива лицето и може да се потврди:

• Губење на функцијата на надбубрежната жлезда;
• Губење на способноста за зборување и интеракција;
• Промени во однесувањето;
• Страбизам;
• Тешкотии при одење;
• Може да биде потребно потешкотии при хранење и хранење преку цевка;
• Тешкотии при голтање;
• Губење на когнитивните способности;
• Конвулзии.

Важно е адренолеукодистрофијата да се идентификува веднаш при раѓање, бидејќи е можно да се намали брзината со која се појавуваат симптомите, промовирајќи го квалитетот на животот на бебето.

Како се прави третманот

Третманот за адренолеукодистрофија е трансплантација на коскена срцевина, што се препорачува кога симптомите се веќе многу напредни и има сериозни промени во мозокот. Во поблаги случаи, лекарот може да препорача замена на хормоните произведени од надбубрежните жлезди, покрај физикалната терапија за спречување на мускулна атрофија.