Што е Зелвегер синдром и како да се третира

Содржина

• Карактеристики на синдромот
• Што го предизвикува синдромот
• Како се прави третманот

Зелвегер-ов синдром е ретка генетска болест која предизвикува промени во скелетот и лицето, како и сериозно оштетување на важните органи како што се срцето, црниот дроб и бубрезите. Покрај тоа, недостаток на сила, тешкотии во слухот и нападите се исто така чести.

Бебињата со овој синдром обично покажуваат знаци и симптоми во првите неколку часа или денови по раѓањето, па затоа педијатар може да побара да се направат тестови за крв и урина за да се потврди дијагнозата.

Иако нема лек за овој синдром, третманот помага да се поправат некои промени, ги зголемува шансите за преживување и овозможува подобрувања во квалитетот на животот. Сепак, во зависност од видот на промените на органите, некои бебиња имаат просечен животен век помал од 6 месеци.

Карактеристики на синдромот

Главните физички карактеристики на Зелвегер синдромот вклучуваат:

• Рамно лице;
• Широк и рамен нос;
• Големо чело;
• Небото на боевата глава;
• Очите се навалени нагоре;
• Главата е премногу голема или премногу мала;
• Коски на черепот одделени;
• Јазик поголем од нормалното;
• Кожни набори во вратот.

Покрај тоа, може да се појават неколку промени во важни органи како што се црниот дроб, бубрезите, мозокот и срцето, што, во зависност од тежината на малформациите, може да биде опасно по живот.

Исто така, вообичаено е дека во првите денови од животот, бебето има недостаток на сила во мускулите, потешкотии со доењето, конвулзии и тешкотии во слухот и гледањето.

Што го предизвикува синдромот

Синдромот е предизвикан од автозомно рецесивно генетско менување на гените на PEX, што значи дека ако има случаи на болест во семејствата на двајцата родители, дури и ако родителите ја немаат болеста, има приближно 25% шанси да имаат дете со Зелвегер-ов синдром.

Како се прави третманот

Не постои специфична форма на третман за Зелвегер синдром, и во секој случај, педијатарот треба да ги процени промените предизвикани од болеста кај бебето и да препорача најдобар третман. Некои опции вклучуваат:

• Тешкотии со доењето: поставување на мала цевка директно до стомакот за да се овозможи влегување на храната;
• Промени во срцето, бубрезите или црниот дроб: лекарот може да избере да направи операција за да се обиде да ја поправи малформацијата или да користи лекови кои ги ублажуваат симптомите;

Меѓутоа, во повеќето случаи, промените во важните органи, како што се црниот дроб, срцето и мозокот, не можат да се корегираат по раѓањето, така што многу деца завршуваат со откажување на црниот дроб, крварење или опасни по живот проблеми со дишењето. Во првите неколку месеци.

Обично, тимовите за третман на овој вид синдроми се составени од повеќе здравствени работници покрај педијатри, како што се кардиолози, неврохирурзи, офталмолози и ортопеди, на пример.