Тарнеров синдром: што е тоа, карактеристики и третман

Содржина

• Главни карактеристики на синдромот
• Како се прави третманот

Тарнеров синдром, исто така наречен Х моносомија или гонадална дисгенеза, е ретка генетска болест која се јавува само кај девојчињата и се карактеризира со тотално или делумно отсуство на еден од двата Х хромозома.

Недостаток на еден од хромозомите доведува до појава на типични карактеристики на Тарнеровиот синдром, како што е низок раст, вишок кожа на вратот и зголемени гради, на пример.

Дијагнозата се поставува со набvingудување на презентираните карактеристики, како и со изведување на молекуларни тестови за идентификување на хромозомите.

Главни карактеристики на синдромот

Тарнеровиот синдром е редок, се јавува приближно 1 од секои 2.000 живородени деца. Главните карактеристики на овој синдром се:

• Низок раст, може да достигне до 1,47 м во зрелоста;
• Вишок кожа на вратот;
• Крилест врат прикачен на рамената;
• Линија на имплантација на коса во нискиот тил;
• Паѓање на очните капаци;
• Широк граден кош со добро одделени брадавици;
• Многу испакнатини покриени со темна коса на кожата;
• Одложен пубертет, без менструација;
• Градите, вагината и вагиналните усни секогаш незрели;
• Јајници без развој на јајца;
• Кардиоваскуларни промени;
• Дефекти на бубрезите;
• Мали хемангиоми, кои одговараат на растот на крвните садови.

Ментална ретардација се јавува во ретки случаи, но на многу девојки со Тарнер-ов синдром им е тешко да се ориентираат просторно и имаат тенденција да постигнуваат слаб резултат на тестови за кои е потребна умешност и пресметка, иако на тестовите за вербална интелигенција тие се нормални или супериорни од нормалните.

Како се прави третманот

Третманот за Тарнеровиот синдром се прави според карактеристиките презентирани од лицето, а замена на хормони, главно на хормон за раст и полови хормони, нормално препорачува лекарот, така што растот се стимулира и сексуалните органи се во можност правилно да се развиваат. . Покрај тоа, пластична хирургија може да се користи за отстранување на вишокот кожа на вратот.

Ако лицето има и кардиоваскуларни или бубрежни проблеми, можеби е исто така потребно да се користат лекови за лекување на овие промени и, со тоа, да се овозможи здрав развој на девојчето.