Синдром на протеини: што е тоа, како да се идентификува и третира

Содржина

• Главни карактеристики
• Што го предизвикува синдромот
• Како се прави третманот
• Улога на психологот во синдромот на Протеус

Синдромот на Протеус е ретка генетска болест која се карактеризира со прекумерен и асиметричен раст на коските, кожата и другите ткива, што резултира во гигантизам на неколку екстремитети и органи, главно на рацете, нозете, черепот и 'рбетниот мозок.

Симптомите на синдромот на протеини обично се појавуваат на возраст помеѓу 6 и 18 месеци и прекумерниот и непропорционален раст има тенденција да престане во адолесценцијата. Важно е синдромот да се идентификува брзо, така што може да се преземат итни мерки за корекција на деформациите и подобрување на телесната слика на пациентите со синдромот, избегнувајќи психолошки проблеми, како што се социјална изолација и депресија, на пример.

Главни карактеристики

Синдромот на протеини обично предизвикува појава на некои карактеристики, како што се:

• Деформации на рацете, нозете, черепот и 'рбетниот мозок;
• Асиметрија на телото;
• Прекумерни набори на кожата;
• Проблеми со 'рбетот;
• Подолго лице;
• Срцеви проблеми;
• Брадавици и светлосни точки на телото;
• Зголемена слезина;
• Зголемување на дијаметарот на прстите, наречена дигитална хипертрофија;
• Ментална ретардација.

Иако има неколку физички промени, во повеќето случаи, пациентите со синдром ги развиваат своите интелектуални капацитети нормално и можат да имаат релативно нормален живот.

Важно е синдромот да се идентификува што е можно порано, бидејќи ако следењето се спроведе од појавата на првите промени, тоа може да помогне не само да се избегнат психолошки нарушувања, туку и да се избегнат некои вообичаени компликации на овој синдром, како што е како појава на ретки тумори или појава на длабока венска тромбоза.

Што го предизвикува синдромот

Причината за синдромот на Протеус сè уште не е добро утврдена, сепак се верува дека може да биде генетско заболување кое произлегува од спонтаната мутација на генот АТК1 што се јавува за време на развојот на фетусот.

И покрај тоа што е генетски, синдромот на Протеус не се смета за наследен, што значи дека не постои ризик од пренесување на мутацијата од родителите на децата. Меѓутоа, ако има случаи на синдром на Протеус во семејството, се препорачува да се направи генетско советување, бидејќи може да има поголема предиспозиција за појава на оваа мутација.

Како се прави третманот

Нема специфичен третман за синдромот на Протеус, и обично се препорачува од страна на лекарот да користи специфични лекови за контрола на некои симптоми, покрај операцијата за поправка на ткивата, отстранување на тумори и подобрување на естетиката на телото.

Кога се открива во раните фази, синдромот може да се контролира преку употреба на лек наречен Рапамицин, што е имуносупресивен лек индициран со цел да спречи абнормален раст на ткивото и да спречи формирање на тумори.

Покрај тоа, исклучително е важно третманот да го спроведува мултидисциплинарен тим од здравствени работници, кој треба да вклучува педијатри, ортопеди, пластични хирурзи, дерматолози, стоматолози, неврохирурзи и психолози, на пример. На тој начин, лицето ќе ја има целата неопходна поддршка за да има добар квалитет на живот.

Улога на психологот во синдромот на Протеус

Психолошкиот мониторинг е многу важен не само за пациентот со синдром, туку и за членовите на нивното семејство, бидејќи на овој начин е можно да се разбере болеста и да се донесат мерки што го подобруваат квалитетот на животот и самодовербата на лицето. Покрај тоа, психологот е неопходен за подобрување на тешкотиите во учењето, лекување на случаи на депресија, намалување на непријатноста на лицето и дозволување на социјална интеракција.