Како да го идентификувате и лекувате синдромот на Леи

Содржина

• Кои се главните симптоми
• Како се прави третманот
• Што го предизвикува синдромот

Синдромот на Леи е ретка генетска болест која предизвикува прогресивно уништување на централниот нервен систем, а со тоа влијае на мозокот, 'рбетниот мозок или оптичкиот нерв, на пример.

Општо земено, првите симптоми се појавуваат помеѓу 3 месеци и 2 години и вклучуваат губење на моторните вештини, повраќање и значително губење на апетит. Меѓутоа, во поретки случаи, овој синдром може да се појави само кај возрасни, околу 30-годишна возраст, напредувајќи побавно.

Синдромот на Леј нема лек, но неговите симптоми може да се контролираат со лекови или физикална терапија за да се подобри квалитетот на животот на детето.

Кои се главните симптоми

Првите симптоми на оваа болест обично се појавуваат пред 2-годишна возраст со губење на веќе стекнатите способности. Затоа, во зависност од возраста на детето, првите знаци на синдромот може да вклучуваат губење на способности како што се држење на главата, цицање, одење, зборување, трчање или јадење.

Покрај тоа, други многу чести симптоми вклучуваат:

• Губење на апетит;
• Често повраќање;
• Прекумерна раздразливост;
• Конвулзии;
• Одложување на развојот;
• Тешкотија во дебелеење;
• Намалена јачина на рацете или нозете;
• Мускулен тремор и грчеви;

Со прогресијата на болеста, сè уште е вообичаено да се зголеми и млечната киселина во крвта, која кога е во големи количини, може да влијае на функционирањето на органите, како што се срцето, белите дробови или бубрезите, предизвикувајќи потешкотии во дишењето или зголемување на срце, пример.

Кога симптомите се појавуваат во зрелоста, првите симптоми се скоро секогаш поврзани со видот, вклучително и појавата на белузлав слој што го замаглува видот, прогресивно губење на видот или слепило во боја (губење на способноста да се прави разлика помеѓу зелена и црвена). Кај возрасните, болеста напредува побавно и, со тоа, мускулни грчеви, тешкотии во координирање на движењата и губење на силата почнуваат да се појавуваат само по 50-та година од животот.

Како се прави третманот

Не постои специфична форма на третман за синдромот на Леи, а педијатарот мора да го прилагоди третманот на секое дете и неговите симптоми. Така, може да се побара тим од неколку професионалци за лекување на секој симптом, вклучувајќи кардиолог, невролог, физиотерапевт и други специјалисти.

Сепак, третманот што е широко користен и заеднички за скоро сите деца е дополнување со витамин Б1, бидејќи овој витамин помага да се заштитат мембраните на невроните во централниот нервен систем, одложувајќи ја еволуцијата на болеста и подобрувајќи некои симптоми.

Така, прогнозата на болеста е многу променлива, во зависност од проблемите предизвикани од болеста кај секое дете, сепак, очекуваното траење на животот останува на ниско ниво, бидејќи најсериозните компликации што го ставаат животот на ризик обично се појавуваат околу адолесценцијата.

Што го предизвикува синдромот

Синдромот на Леј е предизвикан од генетско нарушување што може да се наследи од таткото и мајката, дури и ако родителите ја немаат оваа болест, но има случаи во семејството. Затоа, се препорачува луѓето со случаи на оваа болест во семејството да направат генетско советување пред да забременат за да ги откријат шансите да имаат дете со овој проблем.