Како да се идентификува и третира синдромот Аазе-Смит

Содржина

• Како се прави третманот
• Што може да го предизвика овој синдром
• Како се поставува дијагнозата

Аазеров синдром, познат и како Аазе-Смит синдром, е ретка болест која предизвикува проблеми како постојана анемија и малформации во зглобовите и коските на различни делови од телото.

Некои од најчестите малформации вклучуваат:

• Зглобови, прсти или прсти, мали или отсутни;
• Расцеп на непцето;
• Деформирани уши;
• Паѓање на очните капаци;
• Тешкотија за целосно истегнување на зглобовите;
• Тесни рамења;
• Многу бледа кожа;
• Цревен зглоб на палците.

Овој синдром произлегува од раѓање и се случува поради случајна генетска мутација за време на бременоста, поради што, во повеќето случаи, станува збор за не-наследно заболување. Сепак, постојат некои случаи кога болеста може да премине од родители на деца.

Како се прави третманот

Третманот обично го означува педијатар и вклучува трансфузија на крв во текот на првата година од животот за да помогне во контролата на анемијата. Со текот на годините, анемијата станува помалку изразена и, според тоа, можеби нема да биде потребно трансфузија, но се препорачува да се прават чести тестови на крвта за да се проценат нивоата на црвени крвни клетки.

Во најтешките случаи, кога не е можно да се балансираат нивоата на црвени крвни клетки со трансфузија на крв, може да биде потребно да се изврши трансплантација на коскена срцевина. Погледнете како се прави овој третман и кои се ризиците.

Малформациите ретко бараат третман, бидејќи не ги нарушуваат секојдневните активности. Но, ако тоа се случи, педијатарот може да препорача операција да се обиде да ја реконструира погодената локација и да ја врати функцијата.

Што може да го предизвика овој синдром

Аазе-Смит синдромот е предизвикан од промена на еден од 9-те најважни гени за формирање на протеини во организмот. Оваа промена обично се случува случајно, но во поретки случаи може да премине од родители на деца.

Така, кога има случаи на овој синдром, секогаш се препорачува да се консултира генетско советување пред да забремените, за да откриете колкав е ризикот да имате деца со оваа болест.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на овој синдром може да ја постави педијатарот само со набудување на малформациите, сепак, за да се потврди дијагнозата, лекарот може да назначи биопсија на коскена срцевина.

За да се идентификува дали има анемија поврзана со синдромот, потребно е да се направи крвен тест за да се процени количината на црвени крвни клетки.