Српеста клеточна анемија

Содржина

• Кои се симптомите на српеста анемија?
• Кои се видовите на српеста клетка?
• Болест на хемоглобин СС
• Болест на хемоглобин СЦ
• Хемоглобин СБ + (бета) таласемија
• Хемоглобин СБ 0 (бета-нула) таласемија
• Хемоглобин СД, хемоглобин СЕ и хемоглобин СО
• Српеста ќелија
• Кој е изложен на ризик од српеста анемија?
• Кои компликации можат да произлезат од српеста анемија?
• Тешка анемија
• Синдром на рака и нога
• Заплена на слезината
• Одложен раст
• Невролошки компликации
• Проблеми со очите
• Чирови на кожата
• Срцеви заболувања и синдром на градниот кош
• Болести на белите дробови
• Приапизам
• Камења во жолчката
• Синдром на српести гради
• Како се дијагностицира српеста анемија?
• Детална историја на пациентот
• Тестови на крв
• Hb електрофореза
• Како се лекува српеста анемија?
• Домашна нега
• Кои се долгорочните изгледи за српеста анемија?
• Извори на статии

Што е српеста анемија?

Српеста анемија или српеста анемија (СЦД) е генетско заболување на црвените крвни зрнца (РБЦ). Нормално, РБЦ-овите имаат форма на дискови, што им дава флексибилност да патуваат низ и најмалите крвни садови. Меѓутоа, со оваа болест, РБЦ имаат абнормална форма на полумесечина која личи на срп. Ова ги прави лепливи и крути и склони кон заглавување во мали садови, што блокира крв да достигне до различни делови од телото. Ова може да предизвика болка и оштетување на ткивото.

СЦД е автосомна рецесивна состојба. Потребни ви се две копии од генот за да ја имате оваа болест. Ако имате само една копија од генот, за вас се вели дека имате српеста клетка.

Кои се симптомите на српеста анемија?

Симптомите на српеста анемија обично се појавуваат на млада возраст. Тие можат да се појават кај бебиња веќе 4 месеци, но обично се јавуваат околу 6-месечната марка.

Иако постојат повеќе видови на СЦД, сите тие имаат слични симптоми, кои се разликуваат по сериозноста. Овие вклучуваат:

• прекумерен замор или раздразливост, од анемија
• фузија, кај бебиња
• мокрење во кревет, од придружни проблеми со бубрезите
• жолтица, што е пожолтување на очите и кожата
• оток и болка во рацете и нозете
• чести инфекции
• болка во градите, грбот, рацете или нозете

Кои се видовите на српеста клетка?

Хемоглобинот е протеин во црвените крвни клетки што носи кислород. Нормално има два алфа синџири и два бета ланци. Четирите главни типови на српеста анемија се предизвикани од различни мутации на овие гени.

Болест на хемоглобин СС

Болеста на хемоглобин СС е најчестиот вид на српеста анемија. Тоа се случува кога наследувате копии од генот на хемоглобин S од двајцата родители. Ова формира хемоглобин познат како Hb SS. Како најтешка форма на СЦБ, лицата со оваа форма, исто така, ги доживуваат најлошите симптоми со поголема стапка.

Болест на хемоглобин СЦ

Хемоглобин СЦ болест е втор најчест вид на српеста клетка. Тоа се случува кога ќе го наследите генот Hb C од едниот родител и генот Hb S од другиот. Поединци со Hb SC имаат слични симптоми на лица со Hb SS. Сепак, анемијата е помалку сериозна.

Хемоглобин СБ + (бета) таласемија

Хемоглобин СБ + (бета) таласемија влијае на производството на генот на бета глобинот. Големината на црвените крвни клетки се намалува затоа што се прави помалку бета протеин. Ако се наследи со генот Hb S, ќе имате хемоглобин С бета таласемија. Симптомите не се толку сериозни.

Хемоглобин СБ 0 (бета-нула) таласемија

Српеста бета-нула таласемија е четврти вид на српеста клетка. Вклучува и ген на бета глобин. Има слични симптоми на Hb SS анемија. Сепак, понекогаш симптомите на бета нула таласемија се потешки. Тоа е поврзано со посиромашна прогноза.

Хемоглобин СД, хемоглобин СЕ и хемоглобин СО

Овие типови на српести клетки се поретки и обично немаат тешки симптоми.

Српеста ќелија

За луѓето кои наследуваат само мутиран ген (хемоглобин S) од едниот родител, се вели дека имаат српеста клетка. Можеби немаат никакви симптоми или намалени симптоми.

Кој е изложен на ризик од српеста анемија?

Децата се изложени на ризик од српеста клетка само ако двајцата родители имаат српеста клетка. Крвниот тест наречен електрофореза на хемоглобин исто така може да одреди кој тип може да го носите.

Луѓето од региони кои имаат ендемична маларија најверојатно се носители. Ова вклучува луѓе од:

• Африка
• Индија
• Медитеранот
• Саудиска Арабија

Кои компликации можат да произлезат од српеста анемија?

СЦД може да предизвика сериозни компликации, кои се појавуваат кога српестите клетки блокираат садови во различни области на телото. Болни или штетни блокади се нарекуваат српеста криза. Тие можат да бидат предизвикани од различни околности, вклучувајќи:

• заболување
• промени во температурата
• стрес
• слаба хидратација
• надморска височина

Следното се видови на компликации кои можат да резултираат од српеста анемија.

Тешка анемија

Анемијата е недостаток на РБЦ. Српестите ќелии лесно се кршат. Ова распаѓање на РБЦ се нарекува хронична хемолиза. РБЦ генерално живеат околу 120 дена. Српестите ќелии живеат максимум од 10 до 20 дена.

Синдром на рака и нога

Синдром на нога и нога се јавува кога српски РБЦ во форма на срп ги блокираат крвните садови во рацете или нозете. Ова предизвикува оток на рацете и нозете. Исто така може да предизвика чиреви на нозете. Отечените раце и нозе често се првиот знак на српеста анемија кај бебињата.

Заплена на слезината

Секвестрација на слезината е блокада на садовите на слезината од српести клетки. Тоа предизвикува ненадејно, болно зголемување на слезината. Слезината можеби ќе треба да се отстрани поради компликации на српеста клетка при операција позната како спленектомија. Некои пациенти со српести клетки ќе претрпат доволно оштетување на слезината што ќе се намали и воопшто не престанува да функционира. Ова се нарекува автоспленектомија. Пациентите без слезина имаат поголем ризик од инфекции од бактерии како што се Стрептокок, Хемофилус, и Салмонела видови.

Одложен раст

Одложениот раст често се јавува кај луѓе со СЦБ. Децата се генерално пониски, но ја враќаат својата висина до зрелоста. Сексуалното созревање исто така може да биде одложено. Ова се случува затоа што српестите клетки РБЦ не можат да снабдат доволно кислород и хранливи материи.

Невролошки компликации

Напади, мозочни удари, па дури и кома може да резултираат од српеста анемија. Тие се предизвикани од блокада на мозокот. Треба да се побара непосреден третман.

Проблеми со очите

Слепилото е предизвикано од блокади на садовите што ги снабдуваат очите. Ова може да ја оштети мрежницата.

Чирови на кожата

Чиреви на кожата во нозете може да се појават ако малите садови се блокирани.

Срцеви заболувања и синдром на градниот кош

Бидејќи СЦД го попречува снабдувањето со кислород во крвта, тоа исто така може да предизвика срцеви проблеми кои можат да доведат до срцеви удари, срцева слабост и абнормални срцеви ритми.

Болести на белите дробови

Оштетувањето на белите дробови со текот на времето поврзано со намален проток на крв може да резултира со висок крвен притисок во белите дробови (пулмонална хипертензија) и лузни на белите дробови (белодробна фиброза). Овие проблеми можат да се појават порано кај пациенти кои имаат синдром на српеста града. Оштетувањето на белите дробови им отежнува на белите дробови да пренесуваат кислород во крвта, што може да резултира со почести кризи на српести клетки.

Приапизам

Пријапизмот е долготрајна, болна ерекција што може да се забележи кај некои мажи со српеста анемија. Ова се случува кога крвните садови во пенисот се блокирани. Може да доведе до импотенција ако не се лекува.

Камења во жолчката

Камењата во жолчката се една компликација што не е предизвикана од блокада на садот. Наместо тоа, тие се предизвикани од распаѓање на РБЦ. Нуспродукт на овој распад е билирубин. Високо ниво на билирубин може да доведе до жолчни камења. Овие се нарекуваат и пигментни камења.

Синдром на српести гради

Синдромот на српести гради е тежок вид криза на српести клетки.Предизвикува силна болка во градите и е поврзана со симптоми како што се кашлица, треска, производство на спутум, отежнато дишење и ниско ниво на кислород во крвта. Абнормалностите забележани на рендгенските зраци на градниот кош можат да претставуваат пневмонија или смрт на белодробно ткиво (белодробен инфаркт). Долгорочната прогноза за пациентите кои имале српест граден синдром е полоша отколку за оние кои не го имале.

Како се дијагностицира српеста анемија?

Сите новороденчиња во Соединетите Држави се прегледуваат за српеста болест. Тестирањето пред раѓање бара ген на српести клетки во вашата амнионска течност.

Кај деца и возрасни, една или повеќе од следниве постапки може да се користат за дијагностицирање на српеста клетка.

Детална историја на пациентот

Оваа состојба честопати прво се појавува како акутна болка во рацете и нозете. Пациентите исто така може да имаат:

• силна болка во коските
• анемија
• болно зголемување на слезината
• проблеми со растот
• респираторни инфекции
• чиреви на нозете
• проблеми со срцето

Вашиот лекар може да сака да ве испита за српеста анемија ако имате некој од симптомите споменати погоре.

Тестови на крв

Неколку крвни тестови може да се користат за да се побара СЦД:

• Крвната слика може да открие абнормално ниво на Hb во опсег од 6-8 грама на децилитар.
• Крвните филмови можат да покажат РБЦ кои се појавуваат како неправилно контрахирани клетки.
• Тестовите за растворливост на српестиот бараат присуство на Hb S.

Hb електрофореза

Hb електрофореза е секогаш потребна за да се потврди дијагнозата на српеста клетка. Ги мери различните видови на хемоглобин во крвта.

Како се лекува српеста анемија?

Голем број на различни третмани се достапни за SCD:

• Рехидратација со интравенски течности помага црвените крвни клетки да се вратат во нормална состојба. Црвените крвни клетки се со поголема веројатност да се деформираат и да добијат форма на срп ако сте дехидрирани.
• Лекувањето на основните или придружните инфекции е важен дел од справувањето со кризата, бидејќи стресот од инфекција може да резултира во криза на српеста клетка. Инфекцијата може да резултира и како компликација на криза.
• Трансфузијата на крв го подобрува транспортот на кислород и хранливи материи по потреба. Спакуваните црвени крвни клетки се отстрануваат од донираната крв и се даваат на пациентите.
• Дополнителен кислород се дава преку маска. Тоа го олеснува дишењето и го подобрува нивото на кислород во крвта.
• Лековите за болка се користат за ублажување на болката за време на српеста криза. Можеби ќе ви требаат лекови без рецепт или силен рецепт за лекови против болки како морфиум.
• (Дроксија, Хидреа) помага да се зголеми производството на фетален хемоглобин. Може да го намали бројот на трансфузии на крв.
• Имунизациите можат да помогнат во спречување на инфекции. Пациентите имаат тенденција да имаат помал имунитет.

Трансплантација на коскена срцевина се користи за лекување на српеста анемија. Децата помлади од 16 години кои имаат сериозни компликации и имаат донор што одговара, се најдобрите кандидати.

Домашна нега

Постојат работи што можете да ги направите дома за да им помогнете на симптомите на српести клетки:

• Користете грејни влошки за ублажување на болката.
• Земете додатоци на фолна киселина, како што препорача вашиот лекар.
• Јадете соодветна количина овошје, зеленчук и житарици од цело зрно. Со тоа може да му помогнете на вашето тело да направи повеќе РБЦ.
• Пијте повеќе вода за да ги намалите шансите за српести крвни клетки.
• Исто така, редовно вежбајте и намалете го стресот за да ги намалите кризите.
• Веднаш контактирајте го вашиот лекар ако мислите дека имате било каков вид на инфекција. Раниот третман на инфекција може да спречи целосна криза.

Групите за поддршка исто така можат да ви помогнат да се справите со оваа состојба.

Кои се долгорочните изгледи за српеста анемија?

Прогнозата на болеста варира. Некои пациенти имаат чести и болни кризи на српести клетки. Другите ретко имаат напади.

Српеста анемија е наследна болест. Разговарајте со генетски советник ако сте загрижени дека можеби сте носител. Ова може да ви помогне да ги разберете можните третмани, превентивните мерки и опциите за репродукција.

• Факти за српеста болест. (2016, 17 ноември). Преземено од
• Лопез, Ц., Саравија, Ц., Гомез, А., Хобеке, Ј., И Патаројо, М. А. (2010, 1 ноември) Механизми на генетски базирана отпорност на маларија. Ген, 467 година(1-2), 1-12 Преземено од
• Персонал на клиниката Мајо. (2016 година, 29 декември). Српеста анемија. Преземено од http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Српеста анемија. (2016 година, 1 февруари). Преземено од http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Извори на статии

Кои се знаците и симптомите на српеста анемија? (2016, 2 август). Преземено од