Како функционира тестирањето за атрофија на 'рбетниот мускул за време на бременоста?

Содржина

• Кога треба да размислите за тестирање?
• Каков вид на тестови се користат?
• Како се изведуваат тестовите?
• Дали има ризици да се направат овие тестови?
• Генетиката на СМА
• Видови на SMA и опции за третман
• SMA тип 0
• SMA тип 1
• SMA тип 2
• SMA тип 3
• SMA тип 4
• Опции за третман
• Одлучување дали да добиете пренатално тестирање
• Полетувањето

Спинална мускулна атрофија (СМА) е генетска состојба што ги ослабува мускулите низ целото тело. Ова го отежнува движењето, голтањето, а во некои случаи и дишењето.

СМА е предизвикана од мутација на ген што се пренесува од родители на деца. Ако сте бремени и вие или вашиот партнер имате семејна историја на СМА, вашиот лекар може да ве охрабри да размислите за пренатално генетско тестирање.

Да се ​​направи генетско тестирање за време на бременоста може да биде стресно. Вашиот лекар и генетски советник можат да ви помогнат да ги разберете опциите за тестирање за да можете да донесувате соодветни одлуки за вас.

Кога треба да размислите за тестирање?

Ако сте бремени, може да одлучите да направите пренатално тестирање за СМА ако:

• вие или вашиот партнер имате семејна историја на СМА
• вие или вашиот партнер сте познат носител на СМА генот
• тестови за рано скрининг на бременост покажуваат дека вашите шанси да имате бебе со генетска болест се поголеми од просекот

Одлуката за тоа дали да се направи генетско тестирање е лична. Може да одлучите да не извршите генетско тестирање, дури и ако СМА работи во вашето семејство.

Каков вид на тестови се користат?

Ако одлучите да направите пренатално генетско тестирање за СМА, видот на тестот ќе зависи од фазата на бременоста.

Земање примероци од хорионски ресички (CVS) е тест што се прави помеѓу 10 и 13 недела од бременоста. Ако го добиете овој тест, од плацентата ќе се земе ДНК примерок. Плацентата е ан орган кој е присутен само за време на бременоста и му обезбедува на фетусот хранливи материи.

Амниоцентеза е тест што се прави помеѓу 14 и 20 недела од бременоста. Ако го добиете овој тест, ДНК примерок ќе се собере од амнионската течност во вашата матка. Амнионската течност е течност што го опкружува фетусот.

Откако ќе се собере примерокот на ДНК, тој ќе биде тестиран во лабораторија за да се научи дали фетусот го има генот за СМА. Бидејќи CVS се прави порано во текот на бременоста, резултатите ќе ги добиете во претходната фаза од бременоста.

Ако резултатите од тестот покажат дека вашето дете веројатно има ефекти на СМА, вашиот лекар може да ви помогне да ги разберете вашите опции за движење напред. Некои луѓе одлучуваат да ја продолжат бременоста и да истражуваат опции за третман, додека други може да одлучат да ја прекинат бременоста.

Како се изведуваат тестовите?

Ако одлучите да подлежите на CVS, вашиот лекар може да употреби една од двете методи.

Првиот метод е познат како трансабдоминален CVS. Во овој пристап, давател на здравствена заштита внесува тенка игла во стомакот за да собере примерок од плацентата за тестирање. Тие можат да користат локален анестетик за да ја намалат непријатноста.

Другата опција е трансцервикален CVS. Во овој пристап, давател на здравствена заштита става тенка цевка низ вагината и грлото на матката за да стигне до плацентата. Тие ја користат цевката за да земат мал примерок од плацентата за тестирање.

Ако одлучите да извршите тестирање преку амниоцентеза, давател на здравствена заштита ќе внесе долга тенка игла низ стомакот во амнионската кеса што го опкружува фетусот. Тие ќе ја користат оваа игла за да нацртаат примерок од амнионска течност.

И за CVS и за амниоцентеза, ултразвучно снимање се користи во текот на целата постапка за да се осигура дека тоа е направено безбедно и прецизно.

Дали има ризици да се направат овие тестови?

Добивањето на кој било од овие инвазивни пренатални тестови за СМА може да го зголеми ризикот од спонтан абортус. Со CVS, има 1 во 100 шанса за спонтан абортус. Со амниоцентеза, ризикот од спонтан абортус е помал од 1 на 200.

Вообичаено е да имате грчеви или непријатност за време на постапката и неколку часа после тоа. Можеби сакате некој да дојде со вас и да ве одведе дома од постапката.

Вашиот тим за здравствена заштита може да ви помогне да одлучите дали ризиците од тестирањето ги надминуваат потенцијалните придобивки.

Генетиката на СМА

СМА е рецесивно генетско нарушување. Ова значи дека состојбата се јавува само кај деца кои имаат две копии на погодениот ген. На SMN1 генетски кодови за СМН протеин. Ако и двете копии на овој ген се неисправни, детето ќе има СМА. Ако само една копија е неисправна, детето ќе биде носител, но нема да ја развие состојбата.

На SMN2 ген исто така кодира некои СМН протеини, но не толку од овој протеин колку што му треба на организмот. Луѓето имаат повеќе од една копија на SMN2 ген, но не секој има ист број на копии. Повеќе копии на здрави SMN2 генот е во корелација со помалку сериозната SMA, а помалку примероци се во корелација со посериозната SMA.

Во скоро сите случаи, децата со СМА имаат наследено копија на засегнатиот ген од двајцата родители. Во многу ретки случаи, децата со СМА имаат наследено една копија на погодениот ген и имаат спонтана мутација во другата копија.

Ова значи дека ако само еден родител го носи генот за СМА, нивното дете може да го носи и генот - но има многу малку шанси нивното дете да развие СМА.

Ако и двајцата партнери носат засегнат ген, има:

• 25 проценти шанса и двајцата да го пренесат генот во бременоста
• 50 проценти веројатност дека само еден од нив ќе го пренесе генот во бременоста
• 25 проценти можност дека ниту еден од нив нема да го пренесе генот во бременоста

Ако вие и вашиот партнер го носите генот за СМА, генетски советник може да ви помогне да ги разберете шансите да го пренесете.

Видови на SMA и опции за третман

СМА е класифицирана врз основа на возраста на појавата и сериозноста на симптомите.

SMA тип 0

Ова е најраниот почеток и најтешкиот вид на SMA. Понекогаш се нарекува и пренатална СМА.

Кај овој вид СМА, обично се забележува намалено движење на фетусот за време на бременоста. Бебињата родени со СМА тип 0 имаат сериозна мускулна слабост и проблеми со дишењето.

Бебињата со овој вид СМА обично не живеат над 6-месечна возраст.

SMA тип 1

Ова е најчестиот вид на SMA, според Упатството на генетскиот дом на Националната медицинска библиотека на САД. Позната е и како Вердниг-Хофман болест.

Кај бебињата кои се родени со СМА тип 1, симптомите обично се појавуваат пред 6-та година од животот. Симптомите вклучуваат сериозна мускулна слабост и во многу случаи предизвици со дишење и голтање.

SMA тип 2

Овој тип на СМА обично се дијагностицира на возраст од 6 месеци до 2 години.

Децата со СМА тип 2 може да можат да седат, но не и да одат.

SMA тип 3

Оваа форма на СМА обично се дијагностицира на возраст од 3 до 18 години.

Некои деца со овој вид СМА учат да одат, но можеби ќе им треба инвалидска количка како што напредува болеста.

SMA тип 4

Овој тип на SMA не е многу чест.

Тоа предизвикува поблаги симптоми кои обично не се појавуваат до зрелоста. Чести симптоми вклучуваат тремор и мускулна слабост.

Луѓето со овој вид СМА често остануваат подвижни многу години.

Опции за третман

За сите видови СМА, третманот општо вклучува мултидисциплинарен пристап со здравствени работници кои имаат специјализирана обука. Третманот за бебиња со СМА може да вклучува терапии кои помагаат при дишење, исхрана и други потреби.

Администрацијата за храна и лекови (ФДА) неодамна одобри и две насочени терапии за лекување на СМА:

• Нусинерсен (Спинраза) е одобрен за деца и возрасни со СМА. Во клиничките испитувања, се користи кај бебиња на возраст од дури.

• Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма) е генска терапија која е одобрена за употреба кај доенчиња со СМА.

Овие третмани се нови и истражувањето е во тек, но тие можат да ги променат долгорочните перспективи за луѓето родени со СМА.

Одлучување дали да добиете пренатално тестирање

Одлуката за тоа дали да се направи пренатално тестирање за СМА е лична, а за некои може да биде тешка. Може да изберете да не го направите тестирањето, ако тоа е она што го претпочитате.

Може да помогне да се сретнете со генетски советник додека работите преку вашата одлука за процесот на тестирање. Генетски советник е експерт за ризик и тестирање на генетска болест.

Може исто така да помогне да разговарате со советник за ментално здравје, кој може да ви обезбеди поддршка на вас и на вашето семејство во ова време.

Полетувањето

Ако вие или вашиот партнер имате семејна историја на СМА или сте познат носител на генот за СМА, може да размислите да направите пренатално тестирање.

Ова може да биде емотивен процес. Генетски советник и други здравствени работници можат да ви помогнат да дознаете за вашите опции и да донесувате одлуки што се чувствуваат најдобро за вас.