Порфирија: што е тоа, симптоми и како се прави третманот

Содржина

• Симптоми на порфирија
• Како се прави третманот

Порфиријата одговара на група генетски и ретки болести кои се карактеризираат со акумулација на супстанции што произведуваат порфирин, кој е протеин одговорен за транспорт на кислород во крвотокот, кој е неопходен за формирање на хем и, следствено, на хемоглобин. Оваа болест влијае главно на нервниот систем, кожата и другите органи.

Порфиријата обично се наследува или се наследува од родители, меѓутоа, во некои случаи, лицето може да има мутација, но да не ја развие болеста, се нарекува латентна порфирија. Така, некои фактори на животната средина можат да стимулираат појава на симптоми, како што се изложување на сонце, проблеми со црниот дроб, употреба на алкохол, пушење, емоционален стрес и вишок на железо во организмот.

Иако не постои лек за порфирија, третманот помага да се ублажат симптомите и да се спречат изгореници, а препораката на лекарот е важна.

Симптоми на порфирија

Порфиријата може да се класифицира според клиничките манифестации во акутни и хронични. Акутната порфирија ги вклучува формите на болеста кои предизвикуваат симптоми во нервниот систем и се појавуваат брзо, што може да трае од 1 до 2 недели и постепено да се подобрува. Во случај на хронична порфирија, симптомите повеќе не се поврзани со кожата и можат да започнат за време на детството или адолесценцијата и да траат неколку години.

Главните симптоми се:

• Акутна порфирија

  • Силна болка и оток во стомакот;
  • Болка во градите, нозете или грбот;
  • Запек или дијареја;
  • Повраќање;
  • Несоница, вознемиреност и вознемиреност;
  • Палпитации и висок крвен притисок;
  • Ментални промени, како што се конфузија, халуцинации, дезориентација или параноја;
  • Проблеми со дишењето;
  • Мускулна болка, пецкање, вкочанетост, слабост или парализа;
  • Црвена или кафеава урина.

• Хронична или кожна порфирија:

  • Чувствителност на сонце и вештачка светлина, понекогаш предизвикувајќи болка и печење на кожата;
  • Црвенило, оток, болка и чешање на кожата;
  • Плускавци на кожата за кои се лекуваат со недели;
  • Кревка кожа;
  • Црвена или кафеава урина.

Дијагнозата на порфирија се поставува преку клинички прегледи, во кои лекарот ги набудува симптомите презентирани и опишани од лицето и преку лабораториски тестови, како што се тестови на крв, столче и урина. Покрај тоа, бидејќи станува збор за генетска болест, може да се препорача генетски тест за идентификување на мутацијата одговорна за порфирија.

Како се прави третманот

Третманот варира во зависност од видот на порфирија на лицето. Во случај на акутна порфирија, на пример, третманот се прави во болница со употреба на лекови за ублажување на симптомите, како и администрација на серум директно во вената на пациентот за да се спречи дехидрација и инјекции на хемин со цел да се ограничи производството на порфирин.

Во случај на кожна порфирија, се препорачува да се избегнува изложување на сонце и да се користат лекови, како што се бета-каротин, додатоци на витамин Д и лекови за лекување на маларија, како што е хидроксихлорокин, кој помага да се апсорбира вишокот на порфирин. Покрај тоа, во овој случај, крвта може да се извлече за да се намали количината на циркулирачко железо и, следствено, количината на порфирин.