Неврофиброматоза: што е тоа, видови, причини и третман

Содржина

• Главни видови на неврофиброматоза
• Што предизвикува неврофиброматоза
• Како се прави третманот

Неврофиброматозата, позната и како болест на Фон Реклингхаузен, е наследна болест која се манифестира на возраст од 15 години и предизвикува абнормален раст на нервното ткиво низ целото тело, формирајќи мали нодули и надворешни тумори, наречени неврофиброми.

Општо земено, неврофиброматозата е бенигна и не претставува никаков ризик по здравјето, меѓутоа, бидејќи предизвикува појава на мали надворешни тумори, може да доведе до нарушување на телото, што ги тера погодените лица да имаат операција за да ги отстранат.

Иако неврофиброматозата нема лек, бидејќи туморите можат да растат, третманот со хирургија или зрачна терапија може да се обиде да ја намали големината на туморот и да го подобри естетскиот изглед на кожата.

Главни видови на неврофиброматоза

Неврофиброматозата може да се подели во три вида:

• Неврофиброматоза тип 1: предизвикани од мутации во хромозомот 17 кои го намалуваат производството на неврофибромин, протеин што го користи организмот за да спречи појава на тумори. Овој тип на неврофиброматоза исто така може да предизвика губење на видот и импотенција;
• Неврофиброматоза тип 2: предизвикани од мутации во хромозомот 22, намалувајќи го производството на мерлина, друг протеин кој го потиснува растот на тумори кај здрави лица. Овој тип на неврофиброматоза може да предизвика губење на слухот;
• Шваноматоза: тоа е најреткиот вид на болест во која се развиваат тумори во черепот, 'рбетниот мозок или периферните нерви. Општо, симптомите од овој тип се појавуваат на возраст од 20 до 25 години.

Во зависност од видот на неврофиброматозата, симптомите може да варираат. Значи, проверете ги најчестите симптоми за секој вид неврофиброматоза.

Што предизвикува неврофиброматоза

Неврофиброматозата е предизвикана од генетски промени во некои гени, особено хромозомот 17 и хромозомот 22. Покрај тоа, ретки случаи на Шваноматоза се чини дека се предизвикани од промени во поспецифичните гени како SMARCB1 и LZTR. Сите изменети гени се важни за инхибиција на производството на тумори и затоа, кога се засегнати, тие доведуваат до појава на тумори карактеристични за неврофиброматоза.

Иако поголемиот дел од дијагностицираните случаи се пренесуваат од родители на деца, има и луѓе кои можеби никогаш немале случаи на болест во семејството.

Како се прави третманот

Третманот за неврофиброматоза може да се направи преку операција за отстранување на тумори кои вршат притисок врз органите или преку терапија со зрачење за да се намали нивната големина. Сепак, не постои третман што гарантира лек или спречува појава на нови тумори.

Во најтешките случаи, во кои пациентот развива рак, може да биде потребно да се подложи на третман со хемотерапија или зрачна терапија насочена кон малигни тумори. Дознајте повеќе детали за Третманот за неврофиброматоза.