Генетски тест за кариотип

Содржина

• Што е тест за кариотип?
• За што се користи?
• Зошто ми треба тест за кариотип?
• Што се случува за време на тест за кариотип?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за тест за кариотип?
• Користена литература

Што е тест за кариотип?

Тест со кариотип ги разгледува големината, обликот и бројот на вашите хромозоми. Хромозомите се делови од вашите клетки кои ги содржат вашите гени. Гените се делови на ДНК пренесени од вашата мајка и татко. Тие носат информации што ги одредуваат вашите уникатни карактеристики, како што се висината и бојата на очите.

Луѓето нормално имаат 46 хромозоми, поделени во 23 парови, во секоја клетка. Еден од секој пар хромозоми потекнува од вашата мајка, а другиот пар потекнува од вашиот татко.

Ако имате повеќе или помалку хромозоми од 46, или има нешто необично во врска со големината или обликот на вашите хромозоми, тоа може да значи дека имате генетско заболување. Тест за кариотип често се користи за да помогне да се најдат генетски дефекти кај бебето во развој.

Други имиња: генетско тестирање, тестирање на хромозоми, студии на хромозоми, цитогенетска анализа

За што се користи?

Тест за кариотип може да се користи за:

• Проверете на неродено бебе за генетски нарушувања
• Дијагностицирајте генетска болест кај бебе или мало дете
• Откријте дали хромозомски дефект спречува жена да забремени или предизвикува спонтани абортуси
• Проверете мртвородено бебе (бебе кое умрело доцна во бременоста или за време на раѓањето) за да видите дали хромозомски дефект е причина за смртта
• Погледнете дали имате генетско нарушување што може да се пренесе на вашите деца
• Дијагностицирајте или направете план за третман на одредени видови на рак и крвни нарушувања

Зошто ми треба тест за кариотип?

Ако сте бремени, можеби ќе сакате да направите тест за кариотип за вашето неродено бебе ако имате одредени фактори на ризик. Овие вклучуваат:

• Вашата возраст. Вкупниот ризик од генетски дефекти при раѓање е мал, но ризикот е поголем кај жените кои имаат бебиња на возраст од 35 години или постари.
• Семејна историја. Вашиот ризик е зголемен доколку вие, вашиот партнер и / или друго од вашите деца имате генетско нарушување.

На вашето бебе или мало дете можеби ќе треба тест ако има знаци на генетско нарушување. Постојат многу видови генетски нарушувања, секој со различни симптоми. Вие и вашиот давател на здравствена заштита може да разговарате за тоа дали се препорачува тестирање.

Ако сте жена, можеби ќе треба тест за кариотип ако сте имале проблеми со бременоста или сте имале неколку спонтани абортуси. Додека еден спонтан абортус не е невообичаен, ако сте имале неколку, тоа може да се должи на хромозомски проблем.

Можеби ќе треба и тест за кариотип ако имате симптоми на дијагностицирана леукемија, лимфом или миелом или одреден тип на анемија. Овие нарушувања можат да предизвикаат хромозомски промени. Наоѓањето на овие промени може да му помогне на вашиот давател на услуги дијагностицирање, следење и / или лекување на болеста.

Што се случува за време на тест за кариотип?

За тест на кариотип, вашиот провајдер ќе треба да земе примерок од вашите клетки. Најчестите начини да се добие примерок вклучуваат:

• Тест на крвта. За овој тест, здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.
• Пренатално тестирање со амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS). Хорионските ресички се мали израстоци што се наоѓаат во плацентата.

За амниоцентеза:

• Lieе легнете на грб на маса за испит.
• Вашиот добавувач ќе премести ултразвучен уред над стомакот. Ултразвукот користи звучни бранови за да ја провери позицијата на матката, плацентата и бебето.
• Вашиот обезбедувач ќе вметне тенка игла во стомакот и ќе повлече мала количина на амнионска течност.

Амниоцентезата обично се прави помеѓу 15 и 20 недела од бременоста.

За CVS:

• Lieе легнете на грб на маса за испит.
• Вашиот обезбедувач ќе премести ултразвучен уред над стомакот за да ја провери положбата на матката, плацентата и бебето.
• Вашиот добавувач ќе собере клетки од плацентата на еден од два начина: или преку грлото на матката со тенка цевка наречена катетер или со тенка игла низ стомакот.

CVS обично се прави помеѓу 10 и 13 недела од бременоста.

Аспирација на коскена срцевина и биопсија. Ако сте тестирани или третирани за одреден вид карцином или нарушување на крвта, можеби вашиот добавувач треба да земе примерок од коскената срцевина. За овој тест:

• Lieе легнете на страна или на стомак, во зависност од тоа која коска ќе се користи за тестирање. Повеќето тестови за коскена срцевина се земаат од коска на колк.
• Местото ќе се исчисти со антисептик.
• Getе добиете инјекција на вкочанет раствор.
• Штом областа ќе се вкочани, давателот на здравствена заштита ќе земе примерок.
• За аспирација на коскена срцевина, што обично се изведува прво, давателот на здравствена заштита ќе внесе игла низ коската и ќе извлече течност и клетки од коскена срцевина. Може да почувствувате остра, но кратка болка кога ќе ја ставите иглата.
• За биопсија на коскена срцевина, давателот на здравствена заштита ќе користи специјална алатка која се врти во коската за да извади примерок од ткиво на коскена срцевина. Може да почувствувате одреден притисок врз локацијата додека се зема примерокот.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Не ви треба посебна подготовка за тестирање на кариотип.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Амниоцентезата и CVS тестовите се обично многу безбедни процедури, но тие имаат мал ризик да предизвикаат спонтан абортус. Разговарајте со давателот на здравствена заштита за ризиците и придобивките од овие тестови.

По тест за аспирација на коскена срцевина и биопсија, може да се чувствувате вкочанети или болни на местото на инјектирање. Ова обично исчезнува за неколку дена. Вашиот добавувач на здравствени услуги може да препорача или да препише ослободувач на болка за да помогнете во тоа.

Што значат резултатите?

Ако резултатите беа ненормални (не се нормални), тоа значи дека вие или вашето дете имате повеќе или помалку од 46 хромозоми или има нешто ненормално во однос на големината, обликот или структурата на еден или повеќе од вашите хромозоми. Абнормалните хромозоми можат да предизвикаат различни здравствени проблеми. Симптомите и сериозноста зависат од тоа кои хромозоми биле погодени.

Некои нарушувања предизвикани од хромозомски дефекти вклучуваат:

• Даунов синдром, нарушување што предизвикува интелектуална попреченост и доцнења во развојот
• Синдром Едвардс, нарушување што предизвикува сериозни проблеми во срцето, белите дробови и бубрезите
• Тарнер синдром, нарушување кај девојчињата што влијае на развојот на женските карактеристики

Ако сте биле тестирани затоа што имате одреден вид карцином или нарушување на крвта, резултатите може да покажат дали вашата состојба е предизвикана од хромозомски дефект. Овие резултати можат да му помогнат на давателот на здравствена заштита да го направи најдобриот план за лекување за вас.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за тест за кариотип?

Ако размислувате за тестирање или сте добиле ненормални резултати на тестот за кариотип, може да помогне да разговарате со генетски советник.Генетски советник е специјално обучен професионалец во генетика и генетско тестирање. Тој или таа може да објасни што значат вашите резултати, да ве упати на услуги за поддршка и да ви помогне да носите информирани одлуки за вашето здравје или здравјето на вашето дете.

Користена литература

1. ACOG: Physенски здравствени лекари [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американски колеџ за акушери и гинеколози; c2020. Да се ​​роди бебе по 35-та година од животот: Како стареењето влијае на плодноста и бременоста; [цитирано 2020 година 12 мај]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and- бременоста
2. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Како се дијагностицира хронична миелоидна леукемија ?; [ажурирано 2016 22 февруари; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Тестови за наоѓање мултипен миелом; [ажурирано 2018 28 февруари; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Амниоцентеза; [ажурирано 2016 2 септември; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Американска асоцијација за бременост [Интернет]. Ирвинг (ТХ): Американска асоцијација за бременост; в2018 година. Земање примероци од хорионски вилуси: CVS; [ажурирано 2016 2 септември; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Генетско советување; [ажурирано 2016 година 3 март; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Анализа на хромозоми (кариотипизација); [ажурирано 2018 22 јуни; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Даунов синдром; [ажурирано 2018 28 февруари; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrom
9. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Биопсија и аспирација на коскена срцевина: Преглед; 2018 година 12 јануари [цитирано 2018 година 22 јуни]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Хронична миелогена леукемија: Дијагноза и третман; 2016 година 26 мај [цитирано 2018 година 22 јуни]; [околу 5 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Испитување на коскена срцевина; [цитирано 22.06.2018]; [околу 2 екрани]. Достапно на: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow- преглед
12. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Преглед на нарушувања во хромозомот и гените; [цитирано 22.06.2018]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Трисомија 18 (синдром на Едвардс; трисомија Е); [цитирано 22.06.2018]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв; [цитирано 22.06.2018]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Национален институт за истражување на човечки геном [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Абнормалности на хромозомите; 2016 година 6 јануари [цитирано 2018 година 22 јуни]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Кои се видовите генетски тестови ?; 2018 јуни 19 [цитиран 2018 јуни 22]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Анализа на хромозоми; [цитирано 22.06.2018]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; в2018 година. Здравствена енциклопедија: Тарнеров синдром (моносомија Х) кај деца; [цитирано 22.06.2018]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Амниоцентеза: Како се прави; [ажурирано 2017 6 јуни; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Земање примероци од хорионски вилуси (CVS): Како се прави; [ажурирано 2017 17 мај; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно на: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест за кариотип: Како се прави; [ажурирано 2017 9 октомври; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 5 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест за кариотип: Преглед на тест; [ажурирано 2017 9 октомври; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; в2018 година. Здравствени информации: Тест за кариотип: Зошто е готов; [ажурирано 2017 9 октомври; цитирана во 22 јуни 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.