Што е тоа Атаксија?

Содржина

• Што точно е атаксија?
• Видови и причини
• Наследена атаксија
• Стекната атаксија
• Идиопатска
• Кои се симптомите на атаксија?
• Како се дијагностицира?
• Како се лекува атаксијата?
• Во крајна линија

Атаксија е термин што се користи за да се однесува на проблеми со мускулна координација или контрола. Луѓето со атаксија често имаат проблеми со работи како што се движење, рамнотежа и говор.

Постојат неколку различни видови на атаксија, и секој вид има различна причина.

Прочитајте за да дознаете повеќе за различните видови на атаксија, причините, вообичаените симптоми и можните опции за третман.

Што точно е атаксија?

Атаксија опишува оштетување на мускулната контрола или координација.

Ова може да влијае на различни видови на движења, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на:

• одење
• јадење
• разговор
• пишување

Областа на вашиот мозок која го координира движењето се нарекува малиот мозок. Сместено е во основата на вашиот мозок веднаш над стеблото на мозокот.

Оштетување на - или дегенерација на - нервните клетки во или околу малиот мозок може да резултира во атаксија. Гените што ги наследувате од вашите родители исто така може да предизвикаат атаксија.

Атаксија може да влијае на луѓе од било која возраст. Често е прогресивно, што значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето. Стапката на прогресија може да варира во зависност од индивидуалните, како и од типот на атаксија.

Атаксија е ретка. Се проценува дека само околу 150.000 луѓе во Соединетите држави го имаат тоа.

Видови и причини

Атаксија може да биде:

• наследен
• стекнати
• идиопатска

Подолу, ќе го истражиме секој тип на атаксија подетално и што ја предизвикува.

Наследена атаксија

Наследената атаксија се развива поради мутации на специфични гени што ги наследувате од вашите родители. Овие мутации можат да доведат до оштетување или дегенерација на нервното ткиво, што доведува до симптоми на атаксија.

Наследената атаксија обично се пренесува на два различни начина:

1. Доминантно. Само една копија од мутираниот ген е потребна за да ја има оваа состојба. Овој ген може да биде наследен од кој било родител.
2. Рецесивно. Две копии на мутираниот ген (по еден од секој родител) се потребни за да ја имаат оваа состојба.

Некои примери на доминантна наследна атаксија се:

• Спиноцеребеларна атаксија. Постојат десетици различни видови спиноцеребеларна атаксија. Секој вид е класифициран според специфичната област на генот што е мутиран. Симптомите и возраста на развој на симптомите може да варираат според видот на атаксија.
• Епизодна атаксија. Овој тип на атаксија не е прогресивен и наместо тоа се јавува во епизоди. Постојат седум различни видови на епизодна атаксија. Симптомите и должината на епизодите на атаксија може да се разликуваат според видот.

Рецесивната наследна атаксија може да вклучува:

• Фридрајховата атаксија. Исто така позната како спиноцеребеларна дегенерација, атаксијата на Фридрајх е наследна атаксија. Покрај тешкотиите со движењето и говорот, може да се појави и слабеење на мускулите. Овој тип на атаксија може да влијае и на срцето.
• Атаксија телеангиектазија. Луѓето со атаксија телеангиектазија често имаат проширени крвни садови на очите и лицето. Покрај типичните симптоми на атаксија, лицата со оваа атаксија се повеќе склони кон инфекции и карциноми.

Стекната атаксија

Стекната атаксија се јавува поради оштетување на нервите од надворешни фактори, како што е повреда, за разлика од наследените гени.

Некои примери на работи што можат да доведат до стекната атаксија вклучуваат:

• повреда на главата
• мозочен удар
• тумори кои влијаат на мозокот и околината
• инфекции, како што се менингитис, ХИВ и варичела
• церебрална парализа
• автоимуни состојби, како што се мултиплекс склероза и паранеопластични синдроми
• недоволна тироидна жлезда (хипотироидизам)
• недостатоци на витамини, вклучувајќи витамин Б-12, витамин Е или тиамин
• реакции на одредени лекови, како што се барбитурати, седативи и лекови за хемотерапија
• труење од тешки метали, како олово или жива, или растворувачи, како што е разредувач на боја
• долгорочна злоупотреба на алкохол

Идиопатска

Понекогаш не може да се најде специфична причина за атаксија. Кај овие лица, атаксијата се нарекува идиопатска.

Кои се симптомите на атаксија?

Некои од најчестите симптоми на атаксија може да вклучуваат:

• проблеми со координација и рамнотежа, што може да вклучува несмасност, нестабилен одење и често паѓање
• проблеми со фини моторни задачи, како што се пишување, подигање мали предмети или закопчување облека
• нејасен или нејасен говор
• треперења или грчеви во мускулите
• тешкотии со јадење или голтање
• абнормални движења на очите, како што е побавно од нормалното движење на очите или нистагмус, вид на неволно движење на очите

Важно е да се запамети дека симптомите на атаксија може да варираат според видот на атаксијата, како и според нејзината тежина.

Како се дијагностицира?

Со цел да се постави дијагноза, вашиот добавувач на здравствени услуги најпрво ќе побара вашата медицинска историја. Llе ве прашаат дали имате семејна историја на наследна атаксија.

Тие исто така може да прашаат за лековите што ги земате и за вашето ниво на потрошувачка на алкохол. Потоа, тие ќе извршат физички и невролошки проценки.

Овие тестови можат да му помогнат на вашиот давател на здравствени услуги да процени работи како што се вашите:

• координација
• рамнотежа
• движење
• рефлекси
• мускулна сила
• меморија и концентрација
• визија
• сослушување

Вашиот давател на здравствени услуги исто така може да побара дополнителни тестови, вклучително:

• Тестови за сликање. КТ или МРИ може да создаде детални слики од вашиот мозок. Ова може да му помогне на вашиот лекар да види какви било абнормалности или тумори.
• Тестови на крв. Тестовите на крвта може да се користат за да се утврди причината за вашата атаксија, особено ако тоа е резултат на инфекција, недостаток на витамин или хипотироидизам.
• Лумбална пункција ('рбетниот допрете). Со лумбална пункција, примерок од цереброспинална течност (CSF) се собира од два пршлени во долниот дел на грбот. Примерокот потоа се испраќа во лабораторија за тестирање.
• Генетско тестирање. Генетското тестирање е достапно за многу видови наследна атаксија. Овој тип на тестирање користи примерок од крв за да види дали имате генетски мутации поврзани со наследна атаксија.

Како се лекува атаксијата?

Специфичниот третман ќе зависи од видот на атаксија и колку е тешка. Во некои случаи на стекната атаксија, лекувањето на основната причина, како што е инфекција или недостаток на витамин, може да ги ублажи симптомите.

Нема лек за многу видови на атаксија. Сепак, постојат неколку интервенции кои можат да помогнат во олеснување или управување со вашите симптоми и подобрување на квалитетот на животот.

Овие вклучуваат:

• Лекови. Некои лекови можат да помогнат во лекувањето на симптомите што се јавуваат со атаксија. Примерите вклучуваат:
  • амитриптилин или габапентин за болка во нервите
  • мускулни релаксанти за грчеви или вкочанетост
  • антидепресиви за депресија.
• Асистивни уреди. Асистивните уреди можат да вклучуваат работи како инвалидски колички и пешаци кои помагаат при подвижноста. Комуникациските помагала можат да помогнат при зборување.
• Физикална терапија. Физичката терапија може да ви помогне во подвижноста и рамнотежата. Исто така, може да ви помогне во одржување на мускулната сила и флексибилност.
• Говорна терапија. Со ваков тип на терапија, логопед ќе ве научи на техники кои ќе ви помогнат да го направите вашиот говор појасен.
• Работна терапија. Работната терапија ве учи на различни стратегии што можете да ги користите за полесно да ги извршувате вашите секојдневни активности.

Во крајна линија

Атаксија е недостаток на мускулна координација и контрола. Луѓето со атаксија имаат проблеми со работи како движење, фини моторни задачи и одржување рамнотежа.

Атаксијата може да биде наследена или стекната, или не може да има препознатлива причина. Симптомите, прогресијата и возраста на појава може да варираат во зависност од видот на атаксија.

Понекогаш лекувањето на основната причина може да ги ублажи симптомите на атаксија. Лекови, помагала за помагање и физикална терапија се други опции што можат да помогнат во управувањето со симптомите и да се подобри квалитетот на животот.

Посетете го вашиот давател на здравствени услуги ако имате симптоми како губење на координација, нејасен говор или проблем со голтање што не може да се објасни со друга состојба

Вашиот обезбедувач на здравствени услуги ќе работи со вас за да ја дијагностицирате вашата состојба и да развие план за лекување.