Како генетското тестирање игра улога во метастатскиот третман на рак на дојка?

Содржина

• Што е генетско тестирање?
• Видови генетски тестови за метастатски карцином на дојка
• Гени тестови на BRCA
• ХЕ2 тестови на гени
• Дали ми треба генетско испитување ако имам метастатски карцином на дојка?
• Како се прават овие тестови?
• Треба ли да видам генетски советник?
• Земе

Метастатски карцином на дојка е рак кој се шири надвор од градите на други органи како белите дробови, мозокот или црниот дроб. Вашиот лекар може да го повика овој рак како фаза 4, или рак на дојка во доцна фаза.

Вашиот тим за здравствена заштита ќе направи голем број тестови за да дијагностицира рак на дојка, да види до каде се шири и да го најде вистинскиот третман. Генетските тестови се еден дел од процесот на дијагностицирање. Овие тестови можат да му кажат на вашиот лекар дали вашиот карцином е поврзан со генетска мутација и каков третман може да работи најдобро.

Не секој има потреба од генетско тестирање. Вашиот лекар и генетски советник ќе ги препорачаат овие тестови засновани на вашата возраст и ризици.

Што е генетско тестирање?

Гените се сегменти на ДНК. Тие живеат во јадрото на секоја клетка во вашето тело. Гените ги носат упатствата за правење протеини кои ги контролираат сите активности на вашето тело.

Имањето одредени генски промени, наречени мутации, може да ја зголеми веројатноста за добивање рак на дојка. Генетското тестирање ги бара овие промени во одделните гени. Тестовите на гените исто така ги анализираат хромозомите - големи делови на ДНК - за да бараат промени поврзани со рак на дојка.

Видови генетски тестови за метастатски карцином на дојка

Вашиот лекар може да нареди тестови за да барате BRCA1, BRCA2, и ХЕР2 мутации на гени. Други гени тестови се достапни, но тие не се користат толку често.

Гени тестови на BRCA

BRCA1 и BRCA2 гените произведуваат еден вид протеини познати како протеини супресори на тумори. Кога овие гени се нормални, тие ја фиксираат оштетената ДНК и помагаат да се спречи растот на клетките на ракот.

Мутации во BRCA1 и BRCA2 гените предизвикуваат вишок раст на клетките и го зголемуваат ризикот и за карцином на дојка и на јајници.

Генскиот тест BRCA може да му помогне на вашиот лекар да го научи ризикот од рак на дојка. Ако веќе имате рак на дојка, тестирањето за оваа генска мутација може да му помогне на вашиот лекар да предвиди дали одредени третмани за рак на дојка ќе ви одговараат.

ХЕ2 тестови на гени

Код на рецептори за човечки фактор на раст на епидермален 2 (HER2) за производство на рецептор протеин HER2. Овој протеин е на површината на клетките на дојката. Кога е вклучен HER2 протеинот, тој им кажува на клетките на дојката да растат и да се делат.

Мутација во ХЕР2 генот става премногу рецептори HER2 на клетките на дојката. Ова предизвикува клетките на дојката да растат неконтролирано и да формираат тумори.

Раковите на дојка кои имаат позитивен тест за HER2 се нарекуваат HER2-позитивни карциноми на дојка. Тие растат побрзо и поверојатно е да се шират отколку ХЕР2-негативните карциноми на дојка.

Вашиот лекар ќе користи еден од овие два теста за да го провери вашиот статус на HER2:

• Имунохистохемијата (IHC) тестира дали имате премногу протеин HER2 на клетките на ракот. IHC тестот му дава на карциномот резултат од 0 до 3+ врз основа на тоа колку HER2 имате на вашиот карцином. Оценка од 0 до 1+ е HER2-негативна. Оценка од 2+ е гранична. И резултатот од 3+ е HER2-позитивен.

• Флуоресценција in situ хибридизација (FISH) бара дополнителни копии од ХЕР2 ген Резултатите исто така се пријавени како HER2-позитивни или HER2-негативни.

Дали ми треба генетско испитување ако имам метастатски карцином на дојка?

Ако сте дијагностицирале метастатски карцином на дојка, може да биде корисно да дознаете дали наследна мутација го предизвикала вашиот карцином. Генетското тестирање може да помогне во водењето на вашиот третман. Одредени лекови против рак функционираат само или се поефикасни кај карциноми на дојка со специфични мутации на гени.

На пример, лекови со инхибиција на ПАРП, олапариб (Линпарза) и талазопариб (Талзена) се одобрени од ФДУ за лекување на метастатски карцином на дојка предизвикан од BRCA мутација на гени. Луѓето со овие мутации, исто така, можат подобро да реагираат на лекот за хемотерапија карбоплатин отколку на доцетакселот.

Вашиот генски статус може исто така да помогне да се утврди каков вид на операција ќе направите и дали имате право да се придружите на одредени клинички испитувања Исто така, може да им помогне на вашите деца или други блиски роднини да научат дали можат да бидат изложени на поголем ризик од карцином на дојка и треба дополнителен преглед.

Упатствата од Националната сеопфатна мрежа за рак препорачуваат генетско тестирање за луѓе со рак на дојка кои:

• биле дијагностицирани на 50 години или пред нив
• имаат троен негативен карцином на дојка, дијагностициран на 60 години или пред него
• имаат близок роднина со рак на дојка, јајници, простата или панкреас
• имаат карцином на двете дојки
• имаат источноевропско еврејско потекло (Ашкенази)

Сепак, упатството за 2019 година од Американското здружение на хирурзи на дојка препорачува на сите луѓе на кои им е дијагностициран карцином на дојка, да им се понуди генетско тестирање. Разговарајте со вашиот лекар за тоа дали треба да се тестирате.

Како се прават овие тестови?

За BRCA гени тестови, вашиот лекар или медицинска сестра ќе земат примерок од вашата крв или брис плунка од внатрешноста на образот. Примерокот на крв или плунка потоа оди во лабораторија, каде што техничарите го тестираат за BRCA мутации на гени.

Вашиот лекар изведува ХЕР2 генски тестови на клетките на дојката отстранети за време на биопсија. Постојат три начини да се направи биопсија:

• Биопсијата за аспирација со фина игла ги отстранува клетките и течностите со многу тенка игла.
• Биопсијата на основната игла отстранува мал примерок од ткиво на дојка со поголема, шуплива игла.
• Хируршката биопсија прави мал пресек на градите за време на хируршка процедура и отстранува парче ткиво.

Вие и вашиот лекар ќе добиете копија од резултатите, кои доаѓаат во форма на извештај за патологија.Овој извештај вклучува информации за видот, големината, обликот и изгледот на вашите клетки на ракот и колку брзо тие веројатно ќе растат. Резултатите можат да помогнат во водењето на вашиот третман.

Треба ли да видам генетски советник?

Генетски советник е специјалист за генетско тестирање. Тие можат да ви помогнат да одлучите дали ви требаат генетски тестови и придобивките и ризиците од тестирањето.

Откако ќе се најдат резултатите од тестот, генетскиот советник може да ви помогне да разберете што значат и кои чекори треба да ги преземете следно. Тие исто така можат да помогнат да ги информирате вашите блиски роднини за нивните ризици од рак.

Земе

Ако сте дијагностицирале метастатски карцином на дојка, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање. Може да помогне да разговарате со генетски советник за да разберете што значат вашите тестови.

Резултатите од вашите генетски тестови можат да му помогнат на вашиот лекар да го најде вистинскиот третман за вас. Вашите резултати исто така можат да ги информираат другите членови на вашето семејство за нивниот ризик и потреба од дополнителен скрининг за рак на дојка.