Што значи да се биде хетерозиготна?

Содржина

• Хетерозиготна дефиниција
• Разлика помеѓу хетерозиготна и хомозиготна
• Хетерозиготен пример
• Целосна доминација
• Нецелосна доминација
• Кодеминација
• Хетерозиготни гени и болести
• Хантингтонова болест
• Марфанов синдром
• Фамилијарна хиперхолестеролемија
• Земе

Хетерозиготна дефиниција

Вашите гени се направени од ДНК. Оваа ДНК дава упатства што ги одредуваат карактеристиките како бојата на косата и крвната група.

Постојат различни верзии на гени. Секоја верзија се нарекува алел. За секој ген, вие наследувате два алела: еден од вашиот биолошки татко и еден од вашата биолошка мајка. Заедно, овие алели се нарекуваат генотип.

Ако двете верзии се различни, имате хетерозиготен генотип за тој ген. На пример, да бидете хетерозиготни за бојата на косата може да значи дека имате еден алел за црвена коса и еден алел за кафеава коса.

Врската помеѓу двата алела влијае на тоа кои црти се изразуваат. Исто така, утврдува за кои карактеристики сте носител.

Ајде да истражиме што значи да се биде хетерозигот и улогата што ја игра во генетскиот состав.

Разлика помеѓу хетерозиготна и хомозиготна

Хомозиготниот генотип е спротивен на хетерозиготниот генотип.

Ако сте хомозиготни за одреден ген, наследивте два исти алела. Тоа значи дека вашите биолошки родители придонеле со идентични варијанти.

Во ова сценарио, може да имате два нормални алели или два мутирани алели. Мутирани алели може да резултираат со болест и ќе се дискутира подоцна. Ова исто така влијае на тоа кои карактеристики се појавуваат.

Хетерозиготен пример

Во хетерозиготниот генотип, двата различни алели комуницираат едни со други. Ова одредува како се изразуваат нивните карактеристики.

Вообичаено, оваа интеракција се заснова на доминација. Алелот што е изразен посилно се нарекува „доминантен“, додека другиот се нарекува „рецесивен“. Овој рецесивен алел е маскиран од доминантниот.

Во зависност од тоа како доминантните и рецесивните гени комуницираат, хетерозиготниот генотип може да вклучува:

Целосна доминација

Во целосна доминација, доминантниот алел целосно го покрива рецесивниот. Рецесивниот алел воопшто не е изразен.

Еден пример е бојата на очите, која е контролирана од повеќе гени. Алелот за кафени очи е доминантен од оној за сините очи. Ако имате едно од нив, ќе имате кафени очи.

Сепак, сè уште имате рецесивен алел за сини очи. Ако се размножувате со некој кој го има истиот алел, можно е вашето дете да има сини очи.

Нецелосна доминација

Нецелосна доминација се јавува кога доминантниот алел не го надминува рецесивниот. Наместо тоа, тие се мешаат заедно, што создава трета карактеристика.

Овој тип на доминација често се забележува во текстурата на косата. Ако имате еден алел за виткана коса и еден за права коса, ќе имате брановидна коса. Брановидноста е комбинација на кадрава и права коса.

Кодеминација

Кодоминацијата се случува кога двата алела се претставени во исто време. Сепак, тие не се мешаат заедно. Двете карактеристики се подеднакво изразени.

Пример за кодоминација е крвната група АБ. Во овој случај, имате еден алел за крв од типот А и еден за тип Б Наместо да мешате и да создадете трет тип, двата алела прават обајцата видови на крв. Ова резултира со крвна група АБ.

Хетерозиготни гени и болести

Мутиран алел може да предизвика генетски состојби. Тоа е затоа што мутацијата менува како се изразува ДНК.

Во зависност од состојбата, мутираниот алел може да биде доминантен или рецесивен. Ако е доминантно, тоа значи дека е потребна само една мутирана копија за да се појави болест. Ова се нарекува „доминантна болест“ или „доминантно нарушување“.

Ако сте хетерозиготни за доминантно нарушување, имате поголем ризик да го развиете. Од друга страна, ако сте хетерозиготни за рецесивна мутација, нема да го добиете тоа. Нормалниот алел превзема и вие сте едноставно носител. Ова значи дека вашите деца може да го добијат.

Примери за доминантни болести вклучуваат:

Хантингтонова болест

Генот HTT произведува хантингтин, протеин кој е поврзан со нервните клетки во мозокот. Мутација на овој ген предизвикува Хантингтонова болест, невродегенеративно нарушување.

Бидејќи мутираниот ген е доминантен, кај лице со само една копија ќе се развие Хантингтонова болест. Оваа прогресивна состојба на мозокот, која обично се појавува во зрелоста, може да предизвика:

• неволни движења
• емотивни прашања
• лошо познавање
• проблеми со одење, зборување или голтање

Марфанов синдром

Марфановиот синдром вклучува сврзно ткиво, кое обезбедува сила и форма на структурите на телото. Генетското нарушување може да предизвика симптоми како што се:

• абнормален закривен рбет или сколиоза
• прекумерен раст на одредени коски на рацете и нозете
• кратковидост
• проблеми со аортата, која е артерија што носи крв од вашето срце до остатокот од вашето тело

Марфановиот синдром е поврзан со мутација на FBN1 ген Повторно, потребна е само една мутирана варијанта за да се предизвика состојбата.

Фамилијарна хиперхолестеролемија

Фамилијарна хиперхолестеролемија (FH) се јавува кај хетерозиготни генотипови со мутирана копија на АПОБ, ЛДЛР, или PCSK9 ген Тоа е доста вообичаено, влијае на луѓето.

FH предизвикува исклучително високи нивоа на ЛДЛ холестерол, што го зголемува ризикот од коронарна артериска болест на рана возраст.

Земе

Кога сте хетерозиготни за одреден ген, тоа значи дека имате две различни верзии на тој ген. Доминантната форма може целосно да ја маскира рецесивната, или тие можат да се мешаат заедно. Во некои случаи, и двете верзии се појавуваат истовремено.

Двата различни гени можат да комуницираат на различни начини. Нивната врска е она што ги контролира вашите физички карактеристики, крвна група и сите карактеристики што ве прават тоа што сте.