Што е епизодна атаксија?

Содржина

• Преглед
• Епизодна атаксија тип 1
• Епизодна атаксија тип 2
• Други видови на епизодна атаксија
• Симптоми на епизодна атаксија
• Третман на епизодна атаксија
• Изгледите

Преглед

Епизодната атаксија (ЕА) е невролошка состојба што го нарушува движењето. Ретко е, влијае на помалку од 0,001 процент од населението. Луѓето кои имаат ЕА доживуваат епизоди на слаба координација и / или рамнотежа (атаксија) што може да трае од неколку секунди до неколку часа.

Постојат најмалку осум признати типови на ЕА. Сите се наследни, иако различни видови се поврзани со различни генетски причини, возраст на појава и симптоми. Видовите 1 и 2 се најчести.

Прочитајте за да дознаете повеќе за видовите, симптомите и третманот на ЕА.

Епизодна атаксија тип 1

Симптомите на епизодна атаксија тип 1 (EA1) обично се појавуваат во раното детство. Дете со ЕА1 ќе има кратки напади на атаксија кои траат помеѓу неколку секунди и неколку минути. Овие епизоди можат да се појават до 30 пати на ден. Тие можат да бидат активирани од фактори на животната средина, како што се:

• замор
• кофеин
• емоционален или физички стрес

Со EA1, миокимија (мускулен грч) има тенденција да се јавува помеѓу или за време на епизоди на атаксија. Луѓето кои имаат ЕА1, исто така, пријавиле тешкотии во говорот, неволни движења и треперења или мускулна слабост за време на епизодите.

Луѓето со ЕА1 исто така можат да доживеат напади на заострување на мускулите и грчеви во мускулите на главата, рацете или нозете. Некои луѓе кои имаат ЕА1 имаат и епилепсија.

ЕА1 е предизвикана од мутација на генот KCNA1, кој ги носи упатствата за создавање на голем број протеини потребни за калиумовиот канал во мозокот. Калиумовите канали им помагаат на нервните клетки да генерираат и испраќаат електрични сигнали. Кога се јавува генетска мутација, овие сигнали може да бидат нарушени, што доведува до атаксија и други симптоми.

Оваа мутација се пренесува од родител на дете. Тоа е автосомно доминантно, што значи дека ако едниот родител има мутација на KCNA1, секое дете има 50 процентни шанси да го добие.

Епизодна атаксија тип 2

Епизодната атаксија тип 2 (EA2) обично се појавува во детството или раната зрелост. Се карактеризира со епизоди на атаксија кои траат со часови. Сепак, овие епизоди се јавуваат поретко отколку со ЕА1, кои се движат од една или две годишно до три до четири неделно. Како и со другите видови на ЕА, епизодите можат да бидат активирани од надворешни фактори, како што се:

• стрес
• кофеин
• алкохол
• лекови
• Треска
• физички напор

Луѓето кои имаат EA2 може да доживеат дополнителни епизодни симптоми, како што се:

• тешкотии при зборување
• двојно гледање
• ringвонење во ушите

Другите пријавени симптоми вклучуваат треперење на мускулите и привремена парализа. Помеѓу епизодите може да се појават повторливи движења на очите (нистагмус). Кај луѓето со ЕА2, приближно, исто така, се јавуваат главоболки од мигрена.

Слично на ЕА1, ЕА2 е предизвикана од автозомно доминантна генетска мутација што се пренесува од родител на дете. Во овој случај, погодениот ген е CACNA1A, кој го контролира калциумовиот канал.

Оваа иста мутација е поврзана со други состојби, вклучително и позната хемиплегична мигрена тип 1 (FHM1), прогресивна атаксија и спиноцеребеларна атаксија тип 6 (SCA6).

Други видови на епизодна атаксија

Другите видови на ЕА се исклучително ретки. Колку што знаеме, само типовите 1 и 2 се идентификувани во повеќе од една семејна линија. Како резултат, малку се знае за другите. Следните информации се базираат на извештаи во рамките на самохрани семејства.

• Епизодна атаксија тип 3 (EA3). EA3 е поврзан со вртоглавица, тинитус и главоболка од мигрена. Епизодите имаат тенденција да траат неколку минути.
• Епизодна атаксија тип 4 (EA4). Овој тип е идентификуван кај двајца членови на семејството од Северна Каролина и е поврзан со вртоглавица со доцен почеток. EA4 нападите обично траат неколку часа.
• Епизодна атаксија тип 5 (EA5). Симптомите на EA5 се појавуваат слични на симптомите на EA2. Сепак, тоа не е предизвикано од истата генетска мутација.
• Епизодна атаксија тип 6 (EA6). ЕА6 е дијагностициран кај самохрано дете кое исто така доживеа напади и привремена парализа на едната страна.
• Епизодна атаксија тип 7 ​​(EA7). ЕА7 е пријавен кај седум члена на едно семејство во текот на четири генерации. Како и кај EA2, почетокот е во детството или во зрелата возраст и нападите траат неколку часа.
• Епизодна атаксија тип 8 (EA8). ЕА8 е идентификуван меѓу 13 членови на ирско семејство во текот на три генерации. Атаксија за прв пат се појавила кога поединците учеле да одат. Другите симптоми вклучуваат несигурност при одење, нејасен говор и слабост.

Симптоми на епизодна атаксија

Симптомите на ЕА се јавуваат во епизоди кои можат да траат неколку секунди, минути или часови. Тие можат да се појават само еднаш годишно или почесто неколку пати на ден.

Кај сите видови на ЕА, епизодите се карактеризираат со нарушена рамнотежа и координација (атаксија). Инаку, ЕА е поврзана со широк спектар на симптоми кои се чини дека многу варираат од едно до друго семејство. Симптомите исто така може да варираат помеѓу членовите на истото семејство.

Други можни симптоми вклучуваат:

• заматен или двоен вид
• вртоглавица
• неволни движења
• главоболки од мигрена
• мускулно грчење (миокимија)
• мускулни грчеви (миотонија)
• грчеви во мускулите
• мускулна слабост
• гадење и повраќање
• повторувачки движења на очите (нистагмус)
• ringвонење во ушите (тинитус)
• напади
• нејасен говор (дизартрија)
• привремена парализа на едната страна (хемиплегија)
• треперења
• вртоглавица

Понекогаш, епизодите на ЕА се активираат од надворешни фактори. Некои познати активирачи на ЕА вклучуваат:

• алкохол
• кофеин
• диета
• замор
• хормонални промени
• болест, особено со треска
• лекови
• физичка активност
• стрес

Треба да се направат повеќе истражувања за да се разбере како овие активирачи ја активираат ЕА.

Третман на епизодна атаксија

Епизодната атаксија се дијагностицира со употреба на тестови како што се невролошки преглед, електромиографија (ЕМГ) и генетско тестирање.

По дијагностицирањето, ЕА обично се третира со антиконвулзивни / антиизмени лекови. Ацетазоламидот е еден од најчестите лекови во третманот на EA1 и EA2, иако е поефикасен во лекувањето на EA2.

Алтернативни лекови кои се користат за лекување на ЕА1 вклучуваат карбамазепин и валпроична киселина. Во ЕА2, други лекови вклучуваат флунаризин и далфампридин (4-аминопиридин).

Вашиот лекар или невролог може да препише дополнителни лекови за лекување на други симптоми поврзани со ЕА. На пример, амифампридин (3,4-диаминопиридин) се покажа како корисен во лекувањето на нистагмус.

Во некои случаи, физикална терапија може да се користи заедно со лекови за подобрување на силата и подвижноста. Луѓето кои имаат атаксија, исто така, може да размислат за промена на исхраната и начинот на живот за да избегнат предизвикувачи и да го одржат целокупното здравје.

Потребни се дополнителни клинички испитувања за да се подобрат опциите за третман на лица со ЕА.

Изгледите

Нема лек за кој било вид на епизодна атаксија. Иако ЕА е хронична состојба, тоа не влијае на очекуваното траење на животот. Со текот на времето, симптомите понекогаш поминуваат сами по себе. Кога симптомите продолжуваат, третманот честопати може да помогне во олеснување или дури и целосно отстранување на истите.

Разговарајте со вашиот лекар за вашите симптоми. Тие можат да препишат корисни третмани кои ви помагаат да одржувате добар квалитет на живот.