Болест Помпе: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на болест на Помпе
• Дијагноза на болеста на Помпе
• Како е третманот
• Физиотерапија за Помпеова болест

Болеста на Помпе е ретко невромускулно нарушување со генетско потекло, карактеризирано со прогресивна мускулна слабост и срцеви и респираторни промени, што може да се манифестира во првите 12 месеци од животот или подоцна за време на детството, адолесценцијата или зрелоста.

Болеста на Помпе настанува како резултат на недостаток на ензим одговорен за распаѓање на гликоген во мускулите и црниот дроб, алфа-глукозидаза-киселина или GAA. Кога овој ензим не е присутен или се наоѓа во многу ниски концентрации, гликоген почнува да се акумулира, што предизвикува уништување на клетките на мускулното ткиво, што доведува до појава на симптоми.

Оваа болест нема лек, сепак е многу важно дијагнозата да се постави што е можно побрзо, така што нема развој на симптоми што го компромитираат квалитетот на животот на лицето. Иако нема лек, Помпевата болест се третира преку сесии за замена на ензими и физиотерапија.

Симптоми на болест на Помпе

Болеста на Помпе е генетска и наследна болест, па симптомите можат да се појават на која било возраст. Симптомите се поврзани според активноста на ензимот и количината на акумулиран гликоген: колку е помала активноста на ГАА, толку е поголема количината на гликоген и, следствено, толку е поголема штетата на мускулните клетки.

Главните знаци и симптоми на Помпеовата болест се:

• Прогресивна мускулна слабост;
• Мускулна болка;
• Нестабилен одење на прстите;
• Тешкотија при качување по скали;
• Тешкотии при дишење со подоцнежен развој на респираторна инсуфициенција;
• Тешкотии со џвакање и голтање;
• Дефицитен моторен развој за возраста;
• Болка во долниот дел на грбот;
• Тешкотија да станете од седење или лежење.

Покрај тоа, ако има мала активност или нема активност на ензимот GAA, можно е лицето да има и зголемено срце и црн дроб.

Дијагноза на болеста на Помпе

Дијагнозата на болеста на Помпе се поставува со собирање малку крв за да се процени активноста на ензимот GAA. Ако се најде малку или воопшто не се најде активност, се спроведува генетско тестирање за да се потврди болеста.

Можно е да се дијагностицира бебето додека е сè уште бремено, преку амниоцентеза. Овој тест треба да се направи во случај на родители кои веќе имале дете со Помпеова болест или кога еден од родителите има доцна форма на болеста. ДНК-тестирањето може да се користи и како метод за поддршка при дијагностицирање на Помпеовата болест.

Како е третманот

Третманот за болеста на Помпе е специфичен и се прави со примена на ензимот што пациентот не го произведува, ензимот алфа-глукозидаза-киселина. Така, лицето почнува да го деградира гликогенот, спречувајќи еволуција на оштетување на мускулите. Дозата на ензимот се пресметува според тежината на пациентот и се нанесува директно на вената на секои 15 дена.

Резултатите ќе бидат подобри колку порано се постави дијагнозата и се спроведува третманот, што природно го намалува оштетувањето на клетките предизвикано од акумулација на гликоген, кои се неповратни и, со тоа, пациентот ќе има подобар квалитет на живот.

Физиотерапија за Помпеова болест

Физиотерапија за Помпеовата болест е важен дел од третманот и служи за зајакнување и зголемување на мускулната издржливост, која треба да ја води специјализиран физиотерапевт. Покрај тоа, важно е да се изврши респираторна физиотерапија, бидејќи многу пациенти може да имаат потешкотии со дишењето.

Комплементарниот третман со логопед, пулмолог и кардиолог и психолог заедно во мултидисциплинарен тим е многу важен.