ЦФ генетика: Како вашите гени влијаат на вашиот третман

Содржина

• Како генетските мутации предизвикуваат CF?
• Кои видови мутации можат да предизвикаат ЦФ?
• Како влијаат генетските мутации врз опциите за третман?
• Како да знам дали третманот е соодветен за моето дете?
• Полетувањето

Ако вашето дете има цистична фиброза (ЦФ), тогаш нивните гени играат улога во нивната состојба. Специфичните гени кои ја предизвикуваат нивната КФ, исто така, ќе влијаат на видовите лекови што можат да работат за нив. Затоа е толку важно да се разбере улогата на гените во CF при донесување одлуки за здравствената заштита на вашето дете.

Како генетските мутации предизвикуваат CF?

ЦФ е предизвикан од мутации во регулаторот на спроводливост на трансмембраната на цистична фиброза (CFTR) ген. Овој ген е одговорен за производство на CFTR протеини. Кога овие протеини работат правилно, тие помагаат во регулирање на протокот на течности и сол во и надвор од клетките.

Според фондацијата за цистична фиброза (ЦФФ), научниците идентификувале повеќе од 1.700 различни видови мутации во генот што може да предизвика СФ. За да развие CF, вашето дете мора да наследи две мутирани копии од CFTR ген - по еден од секој биолошки родител.

Во зависност од специфичниот вид на генетски мутации што ги има вашето дете, тие можеби нема да можат да произведат CFTR протеини. Во други случаи, тие може да произведат CFTR протеини кои не работат правилно. Овие дефекти предизвикуваат таложење на слуз во нивните бели дробови и ги изложува на ризик од компликации.

Кои видови мутации можат да предизвикаат ЦФ?

Научниците развија различни начини за класифицирање на мутациите во CFTR ген Тие во моментов сортираат CFTR генски мутации во пет групи, засновани на проблемите што можат да ги предизвикаат:

• Класа 1: мутации на производство на протеини
• Класа 2: мутации во процесирање на протеини
• Класа 3: мутации на портата
• Класа 4: мутации на спроводливост
• Класа 5: недоволни мутации на протеините

Специфичните видови на генетски мутации што ги има вашето дете можат да влијаат на симптомите што ги развиваат. Исто така, може да влијае на нивните опции за третман.

Како влијаат генетските мутации врз опциите за третман?

Во последниве години, истражувачите започнаа да ги споредуваат различните видови лекови со различните видови на мутации во CFTR ген Овој процес е познат како тератипирање. Тоа потенцијално може да му помогне на лекарот на вашето дете да утврди кој план за лекување е најдобар за нив.

Во зависност од возраста и генетиката на вашето дете, нивниот лекар може да препише модулатор за CFTR. Оваа класа на лекови може да се користи за лекување на некои луѓе со ЦФ. Специфични типови на CFTR модулатори работат само за луѓе со специфични типови на CFTR мутации на гени.

Досега, Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) одобри три третмани со CFTR модулатори:

• ивакафтор (Калидеко)
• лумакафтор / ивакафтор (Оркамби)
• тезакафтор / ивакафтор (Симдеко)

Околу 60 проценти од луѓето со ЦФ може да имаат корист од еден од овие лекови, известува ЦФФ. Во иднина, научниците се надеваат дека ќе развијат други терапии со модулатори CFTR од кои може да имаат корист повеќе луѓе.

Како да знам дали третманот е соодветен за моето дете?

За да дознаете дали вашето дете може да има корист од CFTR модулатор или друг третман, разговарајте со неговиот лекар. Во некои случаи, нивниот лекар може да нареди тестови за да дознае повеќе за состојбата на вашето дете и како тие можат да реагираат на лековите.

Ако CFTR модулаторите не се соодветни за вашето дете, достапни се и други третмани. На пример, нивниот лекар може да препише:

• разредувачи на слуз
• бронходилататори
• антибиотици
• дигестивни ензими

Покрај препишувањето лекови, здравствениот тим на вашето дете може да ве научи како да изведувате техники за расчистување на дишните патишта (ACTs) за да ги оддалечите и исцедите слузта од белите дробови на вашето дете.

Полетувањето

Многу различни видови генетски мутации можат да предизвикаат СФ. Специфичните видови на генетски мутации што ги има вашето дете можат да влијаат на нивните симптоми и планот за третман. За да дознаете повеќе за опциите за лекување на вашето дете, разговарајте со нивниот лекар. Во повеќето случаи, нивниот лекар ќе препорача генетско испитување.