Што е тоа Аненцефалија?

Содржина

• Што ја предизвикува и кој е изложен на ризик?
• Како се дијагностицира?
• Кои се симптомите?
• Како се третира?
• Аненцефалија наспроти микроцефалија
• Кои се изгледите?
• Дали може да се спречи?

Преглед

Аненцефалијата е вроден дефект во кој мозокот и коските на черепот не се формираат целосно додека бебето е во матката. Како резултат, мозокот на бебето, особено малиот мозок, се развива минимално. Церебелумот е дел од мозокот првенствено одговорен за размислување, движење и сетила, вклучувајќи допир, вид и слух.

Аненцефалијата се смета за дефект на невралната туба. Нервната цевка е тесна вратило што нормално се затвора за време на развојот на фетусот и ги формира мозокот и 'рбетниот мозок. Ова обично се случува до четвртата недела од бременоста, но ако не се случи, резултатот може да биде аненцефалија.

Оваа неизлечива состојба влијае на околу три бремености на 10.000 во САД секоја година, според. Во околу 75 проценти од случаите, бебето е мртвородено. Другите бебиња родени со аненцефалија можат да преживеат само неколку часа или денови.

Во многу случаи, бременоста што вклучува дефект на нервната цевка завршува со спонтан абортус.

Што ја предизвикува и кој е изложен на ризик?

Причината за аненцефалија е генерално непозната, што може да биде фрустрирачко. За некои бебиња, причината може да биде поврзана со промени во генот или хромозомот. Во повеќето случаи, родителите на бебето немаат семејна историја на аненцефалија.

Изложеноста на мајка на одредени токсини во животната средина, лекови, па дури и храна или пијалоци може да игра улога. Сепак, истражувачите не знаат доволно за овие потенцијални фактори на ризик, сè уште не обезбедуваат какви било упатства или предупредувања.

Изложеноста на високи температури, без разлика дали е од сауна или топла када или од висока температура, може да го зголеми ризикот од дефекти на невралната цевка.

Клиниката Кливленд сугерира одредени лекови на рецепт, вклучително и некои од оние што се користат за лекување на дијабетес, може да го зголемат ризикот од аненцефалија. Дијабетесот и дебелината може да бидат фактори на ризик за компликации во бременоста, затоа е секогаш идеално да разговарате со вашиот лекар за какви било хронични состојби и како тие можат да влијаат на вашата бременост.

Еден важен фактор на ризик поврзан со аненцефалија е несоодветен внес на фолна киселина. Недостаток на оваа клучна хранлива материја може да го зголеми ризикот да имате бебе со други дефекти на невралната туба покрај аненцефалија, како што е спина бифида. Бремените жени можат да го минимизираат овој ризик со додатоци на фолна киселина или промени во исхраната.

Ако сте имале новороденче со аненцефалија, вашата шанса да имате второ бебе со иста состојба или различен дефект на нервната цевка се зголемува за 4-10 проценти. Две претходни бремености погодени од аненцефалија ја зголемуваат стапката на повторување на околу 10-13 проценти.

Како се дијагностицира?

Лекарите можат да дијагностицираат аненцефалија за време на бременоста или веднаш по раѓањето на бебето. При раѓање, лесно може да се забележат абнормалности на черепот. Во некои случаи, недостасува дел од скалпот, заедно со черепот.

Пренаталните тестови за аненцефалија вклучуваат:

• Тест на крвта. Високо ниво на протеини на црниот дроб алфа-фетопротеин може да укаже на аненцефалија.
• Амниоцентеза. Течноста повлечена од амнионската кеса околу фетусот може да се изучува за да се бараат неколку маркери за абнормален развој. Високите нивоа на алфа-фетопротеин и ацетилхолинестераза се поврзани со дефекти на невралната туба.
• Ултразвук. Звучните бранови со висока фреквенција можат да помогнат да се создадат слики (сонограми) на фетусот во развој на компјутерскиот екран. Сонограмот може да покаже физички знаци на аненцефалија.
• Скенирање со МНР на фетусот. Магнетно поле и радио бранови создаваат слики на фетусот. Скенирање на фетусот со МНР обезбедува подетални слики отколку ултразвукот.

Клиниката Кливленд предлага пренатално тестирање на аненцефалија помеѓу 14-та и 18-та недела од бременоста. Скенирањето на фетусот со МНР се одвива во секое време.

Кои се симптомите?

Најзабележителни знаци на аненцефалија се деловите на черепот што недостасуваат, а тоа се обично коските на задниот дел од главата. Некои коски на страните или на предниот дел на черепот, исто така, може да недостасуваат или слабо да се формираат. Мозокот исто така не е правилно формиран. Без здрав малиот мозок, едно лице не може да преживее

Другите знаци може да вклучуваат преклопување на ушите, расцеп на непцето и слаби рефлекси. Некои новороденчиња родени со аненцефалија имаат и срцеви мани.

Како се третира?

Нема третман или лек за аненцефалија. Доенчето родено со оваа состојба треба да се чува топло и пријатно. Ако недостасуваат некои делови од скалпот, треба да бидат покриени изложените делови на мозокот.

Expectивотниот век на новороденчето родено со аненцефалија не е повеќе од неколку дена, поверојатно е неколку часа.

Аненцефалија наспроти микроцефалија

Аненцефалијата е една од неколкуте состојби познати како цефалични нарушувања. Сите тие се поврзани со проблеми со развојот на нервниот систем.

Едно нарушување слично на аненцефалијата на некој начин е микроцефалијата. Бебе родено со оваа состојба има помал обем на главата од нормалното.

За разлика од аненцефалијата, која е очигледна при раѓање, микроцефалијата може да биде присутна при раѓање или не. Може да се развие во првите неколку години од животот.

Дете со микроцефалија може да доживее нормално созревање на лицето и другите делови на телото, додека главата останува мала. Некој со микроцефалија може да биде одложен во развојот и да се соочи со пократок животен век од некој без цефалична состојба.

Кои се изгледите?

Додека развојот на аненцефалија на едно дете може да биде уништувачки, имајте на ум дека ризикот од последователна бременост да се претвори на ист начин е сè уште многу мал. Може да помогнете да го намалите тој ризик уште повеќе со тоа што ќе бидете сигурни дека консумирате доволно фолна киселина пред и за време на бременоста.

ЦДЦ работи со Центрите за истражување и превенција на дефекти при раѓање на студии кои истражуваат подобрени методи на превенција и третман на аненцефалија и целиот спектар на дефекти при раѓање.

Ако сте бремени или планирате да забремените, разговарајте со вашиот лекар наскоро за сите начини на кои можете да помогнете во подобрување на шансите за здрава бременост.

Дали може да се спречи?

Спречување на аненцефалија можеби не е можно во сите случаи, иако има некои чекори што можат да ги намалат ризиците.

Ако сте бремени или можете да забремените, ЦДЦ препорачува дневно внесување најмалку. Направете го ова со земање додаток на фолна киселина или со јадење храна збогатена со фолна киселина. Вашиот лекар може да препорача комбинација на двата пристапи, во зависност од вашата исхрана.