Тестови за скрининг на новороденчиња

Скрининг тестовите за новороденчиња бараат развојни, генетски и метаболички нарушувања кај новороденото бебе. Ова овозможува да се преземат чекори пред да се развијат симптомите. Повеќето од овие болести се многу ретки, но може да се третираат ако се фатат рано.

Видовите на скрининг тестови за новороденчиња што се прават варираат од држава до држава. До април 2011 година, сите држави пријавија скрининг за најмалку 26 нарушувања на проширен и стандардизиран униформен панел. Најтемелниот панел за скрининг проверува околу 40 нарушувања. Меѓутоа, бидејќи фенилкетонуријата (PKU) беше првото нарушување за кое се разви скрининг тест, некои луѓе сè уште го нарекуваат екранот за новороденче „тест PKU“.

Покрај крвните тестови, се препорачува скрининг за губење на слухот и критично вродено срцево заболување (ЦЦХД) за сите новороденчиња. Многу држави бараат овој скрининг со закон исто така.

Проекциите се вршат со користење на следниве методи:

• Тестови на крв. Неколку капки крв се земаат од петицата на бебето. Крвта се испраќа во лабораторија за анализа.
• Тест за слух. Давател на здравствена заштита ќе стави мала слушалка или микрофон во увото на доенчето. Друг метод користи електроди што се ставаат на главата на бебето додека бебето е тивко или спие.
• CCHD екран. Давател ќе постави мал мек сензор на кожата на бебето и ќе го прикачи на машината наречена оксиметар неколку минути. Оксиметарот ќе ги измери нивоата на кислород кај бебето во раката и стапалото.

Не е потребна подготовка за тестови за скрининг на новороденчиња. Тестовите најчесто се прават пред да ја напуштат болницата кога бебето е старо помеѓу 24 часа и 7 дена.

Бебето најверојатно ќе плаче кога ќе се боцка петата за да се добие примерок од крв. Истражувањата покажаа дека бебињата чии мајки ги држат кожа на кожа или ги дојат за време на постапката, покажуваат помалку вознемиреност. Цврсто завиткување на бебето во ќебе или нудење цуцла натопена во шеќерна вода, исто така може да помогне во ублажување на болката и смирување на бебето.

Тестот за слух и CCHD екранот не треба да предизвикаат бебето да чувствува болка, да плаче или да реагира.

Скрининг тестовите не дијагностицираат болести. Тие покажуваат на кои бебиња им треба повеќе тестирање за да ги потврдат или исклучат болестите.

Ако последователното тестирање потврди дека детето има болест, третманот може да се започне, пред да се појават симптомите.

Тестовите за скрининг на крв се користат за откривање на голем број нарушувања. Некои од нив може да вклучуваат:

• Нарушувања на метаболизмот на аминокиселини
• Недостаток на биотинидаза
• Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди
• Вроден хипотироидизам
• Цистична фиброза
• Нарушувања на метаболизмот на масни киселини
• Галактоземија
• Недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD)
• Хумана имунодефициентна болест (ХИВ)
• Нарушувања на метаболизмот на органски киселини
• Фенилкетонурија (PKU)
• Српеста клетка и други нарушувања и карактеристики на хемоглобин
• Токсоплазмоза

Нормалните вредности за секој скрининг тест може да варираат во зависност од тоа како се изведува тестот.

Забелешка: Опсегот на нормална вредност може да варира малку меѓу различните лаборатории. Разговарајте со вашиот провајдер за значењето на вашите специфични резултати од тестот.

Абнормален резултат значи дека детето треба да направи дополнително тестирање за да ја потврди или исклучи состојбата.

Ризици за примерок од крв со боцкање кај новороденче пета вклучуваат:

• Болка
• Можни модринки на местото каде што е добиена крвта

Тестирањето за новороденчиња е клучно за бебето да добие третман. Третманот може да биде спасен за живот. Сепак, не можат да се лекуваат сите нарушувања што можат да се детектираат.

Иако болниците не ги прават сите тестови за скрининг, родителите можат да направат други тестови во големи медицински центри. Приватни лаборатории исто така нудат скрининг за новороденчиња. Родителите можат да дознаат за дополнителни тестови за скрининг на новороденчиња од нивниот давател или болницата каде што се роди бебето. Групи како Маршот на Димес - www.marchofdimes.org исто така нудат ресурси за тест скрининг.

Тестови за скрининг на новороденчиња; Неонатален скрининг тестови; Тестот PKU

Веб-страница на Центрите за контрола и превенција на болести. Портал за скрининг на новороденчиња. www.cdc.gov/newbornscreening. Ажурирано на 7 февруари 2019 година. Пристапено на 26 јуни 2019 година.

Сахаи Јас, Леви Х.Л. Скрининг за новороденчиња. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Болести на новороденчето Евери. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 27.