Тест на крвта на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза е крвен тест кој го мери нивото на супстанцијата наречена ГАЛТ, што помага во разградување на млечните шеќери во вашето тело. Ниското ниво на оваа супстанца предизвикува состојба наречена галактоземија.

Потребен е примерок од крв.

Кога се става иглата за да се извлече крв, некои доенчиња чувствуваат умерена болка. Другите чувствуваат само боцкање или убод. После тоа, може да има мала модринка. Ова наскоро исчезнува.

Ова е скрининг тест за галактоземија.

Во нормалните диети, најголемиот дел од галактозата доаѓа од распаѓање (метаболизам) на лактозата, која се наоѓа во млекото и млечните производи. На едно од 65.000 новороденчиња им недостасува супстанца (ензим) наречена ГАЛТ. Без оваа супстанца, телото не може да ја разгради галактозата, а супстанцијата се таложи во крвта. Континуираната употреба на млечни производи може да доведе до:

• Заматување на леќата на окото (катаракта)
• Лузни на црниот дроб (цироза)
• Неуспех да напредува
• Yellowолта боја на кожата или очите (жолтица)
• Зголемување на црниот дроб
• Интелектуална попреченост

Ова може да биде сериозна состојба ако не се лекува.

Секоја држава во САД бара тестови за скрининг на новороденчиња за да се провери дали има ова нарушување.

Нормалниот опсег е 18,5-28,5 U / g Hb (единици на грам хемоглобин).

Опсегот на нормална вредност може да варира малку меѓу различните лаборатории. Некои лаборатории користат различни мерења или можат да тестираат различни примероци. Разговарајте со вашиот лекар за значењето на вашите специфични резултати од тестот.

Абнормален резултат сугерира на галактоземија. Мора да се направат дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата.

Ако вашето дете има галактоземија, треба навремено да се консултира специјалист по генетика. Детето треба веднаш да се стави на диета без млеко. Ова значи дека нема мајчино млеко и нема животинско млеко. Формулите за соја млеко и сојата за новороденчиња обично се користат како замени.

Овој тест е многу чувствителен, па затоа не пропушта многу доенчиња со галактоземија. Но, може да се појават лажно позитивни. Ако вашето дете има абнормален резултат од скрининг, мора да се направат последователни тестови за да се потврди резултатот.

Мал е ризикот од земање крв од новороденче. Вени и артерии се разликуваат по големина од едно до новороденче и од едната и другата страна на телото. Да се ​​добие примерок од крв кај некои доенчиња може да биде потешко отколку кај други.

Другите ризици поврзани со земање крв се мали, но може да вклучуваат:

• Прекумерно крварење
• Повеќе пункции за лоцирање на вените
• Несвестица или чувство на глава
• Хематом (крв се акумулира под кожата, предизвикувајќи модринки)
• Инфекција (мал ризик кога и да се скрши кожата)

Екран на галактоземија; ГАЛТ; Гал-1-СТАВИ

Чернечки CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - крв. Во: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораториски тестови и дијагностички процедури. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2013 година: 550 година.

Патерсон МЦ. Болести поврзани со примарни абнормалности во метаболизмот на јаглени хидрати. Во: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврологија на Swaiman. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 39.